mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
disease causing |
Model: simple_aae, prob: 0.999999648550258 (classification due to ClinVar, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
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hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr8:1830835C>TN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | ARHGEF10 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000398564 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | O15013 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | c.1070C>T cDNA.1070C>T g.58694C>T | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | T357I Score: 89 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 357 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs28940281
Allele 'T' was neither found in ExAC nor 1000G. known disease mutation: rs2526 (pathogenic for Slowed nerve conduction velocity, autosomal dominant) dbSNP NCBI variation viewer known disease mutation at this position, please check HGMD for details (HGMD ID CM032833) known disease mutation at this position, please check HGMD for details (HGMD ID CM032833) known disease mutation at this position, please check HGMD for details (HGMD ID CM032833) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
regulatory features | H3K27me3, Histone, Histone 3 Lysine 27 Tri-Methylation H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
splice sites |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
distance from splice site | 35 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes |
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protein features |
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length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | 4110 / 4110 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 1370 / 1370 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | 4110 / 4110 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 1 / 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 8 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 3596 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 3545 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 4110 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | 1070 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 1070 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 58694 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 1830835 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | GAAGGCCGCGAAGGACGGCACCAAGGACGGGCTGGAGAGGA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | GAAGGCCGCGAAGGACGGCATCAAGGACGGGCTGGAGAGGA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | GAAGGCCGCGAAGGACGGCACCAAGGACGGGCTGGAGAGGA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | GAAGGCCGCGAAGGACGGCATCAAGGACGGGCTGGAGAGGA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MRPPGFLSRA PSLNRAERGI WSCSMDQREP LPPAPAENEM KYDTNNNEEE EGEQFDFDSG DEIPEADRQA PSAPETGGAG ASEAPAPTGG EDGAGAETTP VAEPTKLVLP MKVNPYSVID ITPFQEDQPP TPVPSAEEEN VGLHVPCGYL VPVPCGYAVP SNLPLLLPAY SSPVIICATS LDEEAETPEV TEDRQPNSLS SEEPPTSEDQ VGREDSALAR WAADPANTAW MENPEEAIYD DVPRENSDSE PDEMIYDDVE NGDEGGNSSL EYGWSSSEFE SYEEQSDSEC KNGIPRSFLR SNHKKQLSHD LTRLKEHYEK KMRDLMASTV GVVEIQQLRQ KHELKMQKLV KAAKDGTKDG LERTRAAVKR GRSFIRTKSL IAQDHRSSLE EEQNLFIDVD CKHPEAILTP MPEGLSQQQV VRRYILGSVV DSEKNYVDAL KRILEQYEKP LSEMEPKVLS ERKLKTVFYR VKEILQCHSL FQIALASRVS EWDSVEMIGD VFVASFSKSM VLDAYSEYVN NFSTAVAVLK KTCATKPAFL EFLKQEQEAS PDRTTLYSLM MKPIQRFPQF ILLLQDMLKN TSKGHPDRLP LQMALTELET LAEKLNERKR DADQRCEVKQ IAKAINERYL NKLLSSGSRY LIRSDDMIET VYNDRGEIVK TKERRVFMLN DVLMCATVSS RPSHDSRVMS SQRYLLKWSV PLGHVDAIEY GSSAGTGEHS RHLAVHPPES LAVVANAKPN KVYMGPGQLY QDLQNLLHDL NVIGQITQLI GNLKGNYQNL NQSVAHDWTS GLQRLILKKE DEIRAADCCR IQLQLPGKQD KSGRPTFFTA VFNTFTPAIK ESWVNSLQMA KLALEEENHM GWFCVEDDGN HIKKEKHPLL VGHMPVMVAK QQEFKIECAA YNPEPYLNNE SQPDSFSTAH GFLWIGSCTH QMGQIAIVSF QNSTPKVIEC FNVESRILCM LYVPVEEKRR EPGAPPDPET PAVRASDVPT ICVGTEEGSI SIYKSSQGSK KVRLQHFFTP EKSTVMSLAC TSQSLYAGLV NGAVASYARA PDGSWDSEPQ KVIKLGVLPV RSLLMMEDTL WAASGGQVFI ISVETHAVEG QLEAHQEEGM VISHMAVSGV GIWIAFTSGS TLRLFHTETL KHLQDINIAT PVHNMLPGHQ RLSVTSLLVC HGLLMVGTSL GVLVALPVPR LQGIPKVTGR GMVSYHAHNS PVKFIVLATA LHEKDKDKSR DSLAPGPEPQ DEDQKDALPS GGAGSSLSQG DPDAAIWLGD SLGSMTQKSD LSSSSGSLSL SHGSSSLEHR SEDSTIYDLL KDPVSLRSKA RRAKKAKASS ALVVCGGQGH RRVHRKARQP HQEELAPTVM VWQIPLLNI* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | MRPPGFLSRA PSLNRAERGI WSCSMDQREP LPPAPAENEM KYDTNNNEEE EGEQFDFDSG DEIPEADRQA PSAPETGGAG ASEAPAPTGG EDGAGAETTP VAEPTKLVLP MKVNPYSVID ITPFQEDQPP TPVPSAEEEN VGLHVPCGYL VPVPCGYAVP SNLPLLLPAY SSPVIICATS LDEEAETPEV TEDRQPNSLS SEEPPTSEDQ VGREDSALAR WAADPANTAW MENPEEAIYD DVPRENSDSE PDEMIYDDVE NGDEGGNSSL EYGWSSSEFE SYEEQSDSEC KNGIPRSFLR SNHKKQLSHD LTRLKEHYEK KMRDLMASTV GVVEIQQLRQ KHELKMQKLV KAAKDGIKDG LERTRAAVKR GRSFIRTKSL IAQDHRSSLE EEQNLFIDVD CKHPEAILTP MPEGLSQQQV VRRYILGSVV DSEKNYVDAL KRILEQYEKP LSEMEPKVLS ERKLKTVFYR VKEILQCHSL FQIALASRVS EWDSVEMIGD VFVASFSKSM VLDAYSEYVN NFSTAVAVLK KTCATKPAFL EFLKQEQEAS PDRTTLYSLM MKPIQRFPQF ILLLQDMLKN TSKGHPDRLP LQMALTELET LAEKLNERKR DADQRCEVKQ IAKAINERYL NKLLSSGSRY LIRSDDMIET VYNDRGEIVK TKERRVFMLN DVLMCATVSS RPSHDSRVMS SQRYLLKWSV PLGHVDAIEY GSSAGTGEHS RHLAVHPPES LAVVANAKPN KVYMGPGQLY QDLQNLLHDL NVIGQITQLI GNLKGNYQNL NQSVAHDWTS GLQRLILKKE DEIRAADCCR IQLQLPGKQD KSGRPTFFTA VFNTFTPAIK ESWVNSLQMA KLALEEENHM GWFCVEDDGN HIKKEKHPLL VGHMPVMVAK QQEFKIECAA YNPEPYLNNE SQPDSFSTAH GFLWIGSCTH QMGQIAIVSF QNSTPKVIEC FNVESRILCM LYVPVEEKRR EPGAPPDPET PAVRASDVPT ICVGTEEGSI SIYKSSQGSK KVRLQHFFTP EKSTVMSLAC TSQSLYAGLV NGAVASYARA PDGSWDSEPQ KVIKLGVLPV RSLLMMEDTL WAASGGQVFI ISVETHAVEG QLEAHQEEGM VISHMAVSGV GIWIAFTSGS TLRLFHTETL KHLQDINIAT PVHNMLPGHQ RLSVTSLLVC HGLLMVGTSL GVLVALPVPR LQGIPKVTGR GMVSYHAHNS PVKFIVLATA LHEKDKDKSR DSLAPGPEPQ DEDQKDALPS GGAGSSLSQG DPDAAIWLGD SLGSMTQKSD LSSSSGSLSL SHGSSSLEHR SEDSTIYDLL KDPVSLRSKA RRAKKAKASS ALVVCGGQGH RRVHRKARQP HQEELAPTVM VWQIPLLNI* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 1.14 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||