mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: without_aae, prob: 9.14577656320414e-10 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
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hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr11:85436352G>AN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | SYTL2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000316356 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | NM_001162953 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | Q9HCH5 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | intron | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | g.85833C>T | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs641393
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regulatory features | H3K27ac, Histone, Histone 3 Lysine 27 Acetylation H3K27me3, Histone, Histone 3 Lysine 27 Tri-Methylation H3K4me1, Histone, Histone 3 Lysine 4 Mono-Methylation | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
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splice sites |
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distance from splice site | 2587 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
protein features |
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length of protein | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 566 / 566 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 11 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | -1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 3228 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 2612 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 2808 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 85833 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 85436352 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | TAGGGTACACCCTTCTCAAACGGAAATTTCGGAGACTGTAG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | TAGGGTACACCCTTCTCAAATGGAAATTTCGGAGACTGTAG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MIDLSFLTEE EQEAIMKVLQ RDAALKRAEE ERVRHLPEKI KDDQQLKNMS GQWFYEAKAK RHRDKIHGAD IIRASMRKKR PQIAAEQSKD RENGAKESWV NNVNKDAFLP PELAGVVEEP EEDAAPASPS SSVVNPASSV IDMSQENTRK PNVSPEKQRK NPFNSSKLPE GHSSQQTKNE QSKNGRTGLF QTSKEDELSE SKEKSTVADT SIQKLEKSKQ TLPGLSNGSQ IKAPIPKARK MIYKSTDLNK DDNQSFPRQR TDSLKARGAP RGILKRNSSS SSTDSETLRY NHNFEPKSKI VSPGLTIHER ISEKEHSLED NSSPNSLEPL KHVRFSAVKD ELPQSPGLIH GREVGEFSVL ESDRLKNGME DAGDTEEFQS DPKPSQYRKP SLFHQSTSSP YVSKSETHQP MTSGSFPING LHSHSEVLTA RPQSMENSPT INEPKDKSSE LTRLESVLPR SPADELSHCV EPEPSQVPGG SSRDRQQGSE EEPSPVLKTL ERSAARKMPS KSLEDISSDS SNQAKVDNQP EELVRSAEDV STVPTQPDNP FSHPDKLKRM SKSVPAFLQD ESDDRETDTA SESSYQLSRH KKSPSSLTNL SSSSGMTSLS SVSGSVMSVY SGDFGNLEVK GNIQFAIEYV ESLKELHVFV AQCKDLAAAD VKKQRSDPYV KAYLLPDKGK MGKKKTLVVK KTLNPVYNEI LRYKIEKQIL KTQKLNLSIW HRDTFKRNSF LGEVELDLET WDWDNKQNKQ LRWYPLKRKT APVALEAENR GEMKLALQYV PEPVPGKKLP TTGEVHIWVK ECLDLPLLRG SHLNSFVKCT ILPDTSRKSR QKTRAVGKTT NPIFNHTMVY DGFRPEDLME ACVELTVWDH YKLTNQFLGG LRIGFGTGKS YGTEVDWMDS TSEEVALWEK MVNSPNTWIE ATLPLRMLLI AKISK* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 0.80 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||