mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: simple_aae, prob: 0.996459000397328 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
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hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr11:85436352G>AN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | SYTL2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000525423 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | NM_206928 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | Q9HCH5 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | c.1148C>T cDNA.2720C>T g.85833C>T | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | T383M Score: 81 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 383 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs641393
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regulatory features | H3K27ac, Histone, Histone 3 Lysine 27 Acetylation H3K27me3, Histone, Histone 3 Lysine 27 Tri-Methylation H3K4me1, Histone, Histone 3 Lysine 4 Mono-Methylation | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
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splice sites |
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distance from splice site | 1278 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes |
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protein features |
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length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | 3771 / 3771 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 1257 / 1257 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | 5343 / 5343 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 1573 / 1573 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 11 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | -1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 5198 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 3575 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 3771 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | 1148 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 2720 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 85833 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 85436352 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | TAGGGTACACCCTTCTCAAACGGAAATTTCGGAGACTGTAG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | TAGGGTACACCCTTCTCAAATGGAAATTTCGGAGACTGTAG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | TAGGGTACACCCTTCTCAAACGGAAATTTCGGAGACTGTAG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | TAGGGTACACCCTTCTCAAATGGAAATTTCGGAGACTGTAG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MDEPNAEQVY NPSQFENLRK FWDLEANSNS KDNDKNITTT SQKNSAPFNR QKHKEFSDIK LSGKNTHEAE VLLSPKKVMA REEMEKLNSK GILQVLPDEI TFPLSPLRKY TYQLPGNESS KENVEKNTEG IVTPVFKEEK DYSEQEIQES IIKTNVLSKD CKDTFNDSLQ KLLSETSTPA IQPSGGKVHG KQVLEPSVSE NRTWPQKTDF ADTEEEVKGP EKIINEHVDK TVVHPKVKRN SLTASLDKLL KEATGTSPSP LQAKLAPVIT GTNSKLEEGR FFGKGIEQSH NTSADKREIL APFPVRDETF GNTALLKKAE SGECQLSTQN LIQMAAEDSH PLDPTSQLSR KGSFGDVASP PQDMLFPQDA HLVPQARVHP SQTEISETVE KVILPPRPVL NDVSAALQKL CGEVWLSYPA GREVGPGEVN PEFPEAVQPV CSPLNPPGVI SPWATMDTIV PDRKDFYSSN VVPDKTHEVG SYLAAQMSPS DQTLSSFASI VAQYGKGLPQ EVEEIVRETI VQPKSEFLEF SAGLEKLLKE ETETFPSKYE SDTGNLSPSK LIGSTEEPRR ATSECHPEEL KETVEKAEAP LITESAFDAG FEKLLKEITE APPYQPQVSV REETHEKESS QSEQTRFLGT VPHFYRAASQ TSEMKDKSNG LESQVNQCDK MLGGDALVTD LLVDFCGSRS GVEIPRTPQL YVAHEIGTIK TVTPPEDRDS ESGVAGGQGT LQEPGFGEAS EAISVSRNRQ PIPLLMNKEN STKTSKVELT LASPYMKQEK EEEKEGFSES DFSDGNTSSN AESWRNPSSS EEEPSPVLKT LERSAARKMP SKSLEDISSD SSNQAKVDNQ PEELVRSAED VSTVPTQPDN PFSHPDKLKR MSKSVPAFLQ DESDDRETDT ASESSYQLSR HKKSPSSLTN LSSSSGMTSL SSVSGSVMSV YSGDFGNLEV KGNIQFAIEY VESLKELHVF VAQCKDLAAA DVKKQRSDPY VKAYLLPDKG KMGKKKTLVV KKTLNPVYNE ILRYKIEKQI LKTQKLNLSI WHRDTFKRNS FLGEVELDLE TWDWDNKQNK QLRWYPLKRK TAPVALEAEN RGEMKLALQY VPEPVPGKKL PTTGEVHIWV KECLDLPLLR GSHLNSFVKC TILPDTSRKS RQKTRAVGKT TNPIFNHTMV YDGFRPEDLM EACVELTVWD HYKLTNQFLG GLRIGFGTGK SYGTEVDWMD STSEEVALWE KMVNSPNTWI EATLPLRMLL IAKISK* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | MDEPNAEQVY NPSQFENLRK FWDLEANSNS KDNDKNITTT SQKNSAPFNR QKHKEFSDIK LSGKNTHEAE VLLSPKKVMA REEMEKLNSK GILQVLPDEI TFPLSPLRKY TYQLPGNESS KENVEKNTEG IVTPVFKEEK DYSEQEIQES IIKTNVLSKD CKDTFNDSLQ KLLSETSTPA IQPSGGKVHG KQVLEPSVSE NRTWPQKTDF ADTEEEVKGP EKIINEHVDK TVVHPKVKRN SLTASLDKLL KEATGTSPSP LQAKLAPVIT GTNSKLEEGR FFGKGIEQSH NTSADKREIL APFPVRDETF GNTALLKKAE SGECQLSTQN LIQMAAEDSH PLDPTSQLSR KGSFGDVASP PQDMLFPQDA HLVPQARVHP SQMEISETVE KVILPPRPVL NDVSAALQKL CGEVWLSYPA GREVGPGEVN PEFPEAVQPV CSPLNPPGVI SPWATMDTIV PDRKDFYSSN VVPDKTHEVG SYLAAQMSPS DQTLSSFASI VAQYGKGLPQ EVEEIVRETI VQPKSEFLEF SAGLEKLLKE ETETFPSKYE SDTGNLSPSK LIGSTEEPRR ATSECHPEEL KETVEKAEAP LITESAFDAG FEKLLKEITE APPYQPQVSV REETHEKESS QSEQTRFLGT VPHFYRAASQ TSEMKDKSNG LESQVNQCDK MLGGDALVTD LLVDFCGSRS GVEIPRTPQL YVAHEIGTIK TVTPPEDRDS ESGVAGGQGT LQEPGFGEAS EAISVSRNRQ PIPLLMNKEN STKTSKVELT LASPYMKQEK EEEKEGFSES DFSDGNTSSN AESWRNPSSS EEEPSPVLKT LERSAARKMP SKSLEDISSD SSNQAKVDNQ PEELVRSAED VSTVPTQPDN PFSHPDKLKR MSKSVPAFLQ DESDDRETDT ASESSYQLSR HKKSPSSLTN LSSSSGMTSL SSVSGSVMSV YSGDFGNLEV KGNIQFAIEY VESLKELHVF VAQCKDLAAA DVKKQRSDPY VKAYLLPDKG KMGKKKTLVV KKTLNPVYNE ILRYKIEKQI LKTQKLNLSI WHRDTFKRNS FLGEVELDLE TWDWDNKQNK QLRWYPLKRK TAPVALEAEN RGEMKLALQY VPEPVPGKKL PTTGEVHIWV KECLDLPLLR GSHLNSFVKC TILPDTSRKS RQKTRAVGKT TNPIFNHTMV YDGFRPEDLM EACVELTVWD HYKLTNQFLG GLRIGFGTGK SYGTEVDWMD STSEEVALWE KMVNSPNTWI EATLPLRMLL IAKISK* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 0.88 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||