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mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: simple_aae, prob: 1 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Summary |
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hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| alteration (phys. location) | chr13:75884216C>TN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| HGNC symbol | TBC1D4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ensembl transcript ID | ENST00000431480 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genbank transcript ID | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| UniProt peptide | O60343 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DNA changes | c.2431G>A cDNA.2778G>A g.172035G>A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| AA changes | V811I Score: 29 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 811 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| known variant | Reference ID: rs1062087
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| regulatory features | H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| phyloP / phastCons |
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| splice sites |
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| distance from splice site | 72 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| conservation protein level for non-synonymous changes |
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| protein features | no protein features affected | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| position of stopcodon in wt / mu CDS | 3873 / 3873 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 1291 / 1291 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| position of stopcodon in wt / mu cDNA | 4220 / 4220 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| position of start ATG in wt / mu cDNA | 348 / 348 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| chromosome | 13 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| strand | -1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| last intron/exon boundary | 3987 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| theoretical NMD boundary in CDS | 3589 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| length of CDS | 3873 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| coding sequence (CDS) position | 2431 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 2778 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 172035 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 75884216 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| original gDNA sequence snippet | TGGAGGAGGAACCGCTGGTTGTATTCCTGTCTGGGGAGGAT | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| altered gDNA sequence snippet | TGGAGGAGGAACCGCTGGTTATATTCCTGTCTGGGGAGGAT | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| original cDNA sequence snippet | TGGAGGAGGAACCGCTGGTTGTATTCCTGTCTGGGGAGGAT | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| altered cDNA sequence snippet | TGGAGGAGGAACCGCTGGTTATATTCCTGTCTGGGGAGGAT | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| wildtype AA sequence | MEPPSCIQDE PFPHPLEPEP GVSAQPGPGK PSDKRFRLWY VGGSCLDHRT TLPMLPWLMA EIRRRSQKPE AGGCGAPAAR EVILVLSAPF LRCVPAPGAG ASGGTSPSAT QPNPAVFIFE HKAQHISRFI HNSHDLTYFA YLIKAQPDDP ESQMACHVFR ATDPSQVPDV ISSIRQLSKA AMKEDAKPSK DNEDAFYNSQ KFEVLYCGKV TVTHKKAPSS LIDDCMEKFS LHEQQRLKIQ GEQRGPDPGE DLADLEVVVP GSPGDCLPEE ADGTDTHLGL PAGASQPALT SSRVCFPERI LEDSGFDEQQ EFRSRCSSVT GVQRRVHEGS QKSQPRRRHA SAPSHVQPSD SEKNRTMLFQ VGRFEINLIS PDTKSVVLEK NFKDISSCSQ GIKHVDHFGF ICRESPEPGL SQYICYVFQC ASESLVDEVM LTLKQAFSTA AALQSAKTQI KLCEACPMHS LHKLCERIEG LYPPRAKLVI QRHLSSLTDN EQADIFERVQ KMKPVSDQEE NELVILHLRQ LCEAKQKTHV HIGEGPSTIS NSTIPENATS SGRFKLDILK NKAKRSLTSS LENIFSRGAN RMRGRLGSVD SFERSNSLAS EKDYSPGDSP PGTPPASPPS SAWQTFPEED SDSPQFRRRA HTFSHPPSST KRKLNLQDGR AQGVRSPLLR QSSSEQCSNL SSVRRMYKES NSSSSLPSLH TSFSAPSFTA PSFLKSFYQN SGRLSPQYEN EISDGEGRKR TSSTCSNESL SVGGTSVTPR RISWRQRIFL RVASPMNKSP SAMQQQDGLD RNELLPLSPL SPTMEEEPLV VFLSGEDDPE KIEERKKSKE LRSLWRKAIH QQILLLRMEK ENQKLEASRD ELQSRKVKLD YEEVGACQKE VLITWDKKLL NCRAKIRCDM EDIHTLLKEG VPKSRRGEIW QFLALQYRLR HRLPNKQQPP DISYKELLKQ LTAQQHAILV DLGRTFPTHP YFSVQLGPGQ LSLFNLLKAY SLLDKEVGYC QGISFVAGVL LLHMSEEQAF EMLKFLMYDL GFRKQYRPDM MSLQIQMYQL SRLLHDYHRD LYNHLEENEI SPSLYAAPWF LTLFASQFSL GFVARVFDII FLQGTEVIFK VALSLLSSQE TLIMECESFE NIVEFLKNTL PDMNTSEMEK IITQVFEMDI SKQLHAYEVE YHVLQDELQE SSYSCEDSET LEKLERANSQ LKRQNMDLLE KLQVAHTKIQ ALESNLENLL TRETKMKSLI RTLEQEKMAY QKTVEQLRKL LPADALVNCD LLLRDLNCNP NNKAKIGNKP * | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| mutated AA sequence | MEPPSCIQDE PFPHPLEPEP GVSAQPGPGK PSDKRFRLWY VGGSCLDHRT TLPMLPWLMA EIRRRSQKPE AGGCGAPAAR EVILVLSAPF LRCVPAPGAG ASGGTSPSAT QPNPAVFIFE HKAQHISRFI HNSHDLTYFA YLIKAQPDDP ESQMACHVFR ATDPSQVPDV ISSIRQLSKA AMKEDAKPSK DNEDAFYNSQ KFEVLYCGKV TVTHKKAPSS LIDDCMEKFS LHEQQRLKIQ GEQRGPDPGE DLADLEVVVP GSPGDCLPEE ADGTDTHLGL PAGASQPALT SSRVCFPERI LEDSGFDEQQ EFRSRCSSVT GVQRRVHEGS QKSQPRRRHA SAPSHVQPSD SEKNRTMLFQ VGRFEINLIS PDTKSVVLEK NFKDISSCSQ GIKHVDHFGF ICRESPEPGL SQYICYVFQC ASESLVDEVM LTLKQAFSTA AALQSAKTQI KLCEACPMHS LHKLCERIEG LYPPRAKLVI QRHLSSLTDN EQADIFERVQ KMKPVSDQEE NELVILHLRQ LCEAKQKTHV HIGEGPSTIS NSTIPENATS SGRFKLDILK NKAKRSLTSS LENIFSRGAN RMRGRLGSVD SFERSNSLAS EKDYSPGDSP PGTPPASPPS SAWQTFPEED SDSPQFRRRA HTFSHPPSST KRKLNLQDGR AQGVRSPLLR QSSSEQCSNL SSVRRMYKES NSSSSLPSLH TSFSAPSFTA PSFLKSFYQN SGRLSPQYEN EISDGEGRKR TSSTCSNESL SVGGTSVTPR RISWRQRIFL RVASPMNKSP SAMQQQDGLD RNELLPLSPL SPTMEEEPLV IFLSGEDDPE KIEERKKSKE LRSLWRKAIH QQILLLRMEK ENQKLEASRD ELQSRKVKLD YEEVGACQKE VLITWDKKLL NCRAKIRCDM EDIHTLLKEG VPKSRRGEIW QFLALQYRLR HRLPNKQQPP DISYKELLKQ LTAQQHAILV DLGRTFPTHP YFSVQLGPGQ LSLFNLLKAY SLLDKEVGYC QGISFVAGVL LLHMSEEQAF EMLKFLMYDL GFRKQYRPDM MSLQIQMYQL SRLLHDYHRD LYNHLEENEI SPSLYAAPWF LTLFASQFSL GFVARVFDII FLQGTEVIFK VALSLLSSQE TLIMECESFE NIVEFLKNTL PDMNTSEMEK IITQVFEMDI SKQLHAYEVE YHVLQDELQE SSYSCEDSET LEKLERANSQ LKRQNMDLLE KLQVAHTKIQ ALESNLENLL TRETKMKSLI RTLEQEKMAY QKTVEQLRKL LPADALVNCD LLLRDLNCNP NNKAKIGNKP * | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| speed | 1.10 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||