mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: without_aae, prob: 0.999961952209867 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | ||||||||||||||||||||
Summary |
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hyperlink | ||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | |||||||||||||||||||||
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name of alteration | no title | |||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr20:33971914C>TN/A show variant in all transcripts IGV | |||||||||||||||||||||
HGNC symbol | UQCC1 | |||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000374380 | |||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | NM_001184977 | |||||||||||||||||||||
UniProt peptide | Q9NVA1 | |||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | |||||||||||||||||||||
alteration region | intron | |||||||||||||||||||||
DNA changes | g.28031G>A | |||||||||||||||||||||
AA changes | N/A | |||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | N/A | |||||||||||||||||||||
frameshift | N/A | |||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs4911494
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regulatory features | H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation | |||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
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splice sites |
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distance from splice site | 9855 | |||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | |||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes | N/A | |||||||||||||||||||||
protein features |
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length of protein | N/A | |||||||||||||||||||||
AA sequence altered | N/A | |||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | N/A | |||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | N/A | |||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | N/A | |||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | |||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | |||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 69 / 69 | |||||||||||||||||||||
chromosome | 20 | |||||||||||||||||||||
strand | -1 | |||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 630 | |||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 511 | |||||||||||||||||||||
length of CDS | 696 | |||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | N/A | |||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | N/A | |||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 28031 | |||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 33971914 | |||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | GCCCCAGATGAGCCAGTCCCGAGCATGTGGTGGATCAGAAC | |||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | GCCCCAGATGAGCCAGTCCCAAGCATGTGGTGGATCAGAAC | |||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | N/A | |||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | N/A | |||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MALLVRVLRN QTSISQWVPV CSRLIPVSPT QGQGDRALSR TSQKIKIAAL RMYTSCVEKT DFEEFFLRCQ MPDTFNSWFL ITLLHVWMCL VRMKQEGRSG KYMCRIIVHF MWEDVQQRGR VMGVNPYILK KNMILMTNHF YAAILGYDEG ILSDDHGLAA ALWRTFFNRK CEDPRHLELL VEYVRKQIQY LDSMNGEDLL LTGEVSWRPL VEKNPQSILK PHSPTYNDEG L* | |||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | N/A | |||||||||||||||||||||
speed | 0.87 s | |||||||||||||||||||||