mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: simple_aae, prob: 0.999999997285228 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
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hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr1:11836628T>CN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | C1orf167 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000433342 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | Q5SNV9 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | c.2344T>C cDNA.2344T>C g.14785T>C | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | W782R Score: 101 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 782 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs6699881
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regulatory features | H3K27me3, Histone, Histone 3 Lysine 27 Tri-Methylation | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
splice sites |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
distance from splice site | 68 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes |
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protein features |
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length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | 4422 / 4422 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 1474 / 1474 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | 4422 / 4422 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 1 / 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 4246 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 4195 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 4422 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | 2344 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 2344 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 14785 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 11836628 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | GCTCCCTGCAGGATGCCTGCTGGACACTGGCCCTCTGCTGG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | GCTCCCTGCAGGATGCCTGCCGGACACTGGCCCTCTGCTGG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | GCTCCCTGCAGGATGCCTGCTGGACACTGGCCCTCTGCTGG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | GCTCCCTGCAGGATGCCTGCCGGACACTGGCCCTCTGCTGG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MTRMSCPWGS YQWEPGACPA APRGIGGGDM AGGIPDVRGL QEAALGAGRS QEEARLVEEA QTPVMLPQDS GQRVEEVPGD LMAKRMSLIL HVQKLPWDHV PCLRRTRQNL YQDVGGHAHG SGLGGAKRGA ARSALRRPLP PATCRPAGIV SGPSPRLDSN PTGAHLIKQT RPLTVEWTKD TPVPEPMELR SDASHKENVS PKPAALPKPG KRLKQRRFRR SLGIGLSGRH DQWVPGCQVE RGGPAATPSP GAVLDQEPCR VQTNLASPGP RLGLALKDTT GQLVNSSFWQ QSNLQSLARR RQGKAREFAI QQSNLSINET SSPHLCPEPG GSSGPHKLPW GPLLSQEPLA RPSSCLRQSG LPAPGTPSGD FRPTEAFAPL DGHTQPGLRS WGGLGSWRSR LVGEPLTLED LAVPSQNQTQ APSRAAVHQL LASVHCLAQE AARLRCQAPQ EPPAWGVSPK QKGEEGAPRE RVHREEERTA FHLSDTVPAS SASKNKAQNI TAPESEAICW QLLSRCFRSW RHLVKRQREP AAAAVALGRW QLLRKCLQAL WLREAQLEAA WGQYTKVLLV RSFREVSGLQ VGPGGRVKQC PGSLREEEIA QRLLSHPRQR TDSRHERVQI LQALQLAVFF LWCQQKKRAR QERETLRKAT RATQRTGSFP QAWHSTAAGV AWVAPLSPQH QRAWLCRCFG AWQQFVQRGS RYRDHLADRR TGTLRKCLEQ WVRMKQLRES DGAKVTQLSL CRQKAGREAV YTAGPGACGL GAVGQAQGQQ EQGRGSLQDA CWTLALCWAL LLWKMRLFQR QWANSFFQGL QQRMLQRSLR WWHLRALGPD ATSSCTKTPS ALEPLSSSTL QDSLEKVPRA PTLPDTLQGS LLWAAGQRQQ GQCLLLWQAR AQQFQGTARW YQHTRQRRIF LSWSRWATAQ WAWRELASHR AWDRTCRAVL GLWRQRLLQS RLVEWWAQER GWRLARDALC HWHSCWQGQQ FLHEKCQTWV QVHLQGLQKV VFRSWQQAAA HQRCTVTRPE QLLLQSYFQA WCEVVRDTGV LRAQHQAFQD GLRRRALGAV FATWREAQEV AAGAQEQRVA QASLARWRSC GQQGQEDGQQ KKARAPQAFP AWPVAPGMHH EAQQQAGESA GAQAAQCWTW CWALWVHESC RGQVSRAHAS WKPRAWVLEA SVQSAVRGGV QRAILTQLRP AELRRFLRTV QLRVRLGLPG AGKTRSCWTQ ATELVPPAPS LQCSLGGRRK PRGTAWAQRC REHSLCPAFQ LWPQWPGQSS WVPGLPLWTR DQGPRAHSSP EPRACKAQSK AHKRRLRARS CRILEKQAQA HGSALLLALK GHDALGHQEE VPAAPVPRGT ASRAAGFPAG QVPGSGMAAL GGCPRGRAAG ADPAQGVAPE MGLADVVAAD PATASGSAVT AAGRWAFKKW HQRLAARSPR RGAASSPRPW SKPGPKGPES GQEAARAPRG WGLGAEHGAQ LQL* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | MTRMSCPWGS YQWEPGACPA APRGIGGGDM AGGIPDVRGL QEAALGAGRS QEEARLVEEA QTPVMLPQDS GQRVEEVPGD LMAKRMSLIL HVQKLPWDHV PCLRRTRQNL YQDVGGHAHG SGLGGAKRGA ARSALRRPLP PATCRPAGIV SGPSPRLDSN PTGAHLIKQT RPLTVEWTKD TPVPEPMELR SDASHKENVS PKPAALPKPG KRLKQRRFRR SLGIGLSGRH DQWVPGCQVE RGGPAATPSP GAVLDQEPCR VQTNLASPGP RLGLALKDTT GQLVNSSFWQ QSNLQSLARR RQGKAREFAI QQSNLSINET SSPHLCPEPG GSSGPHKLPW GPLLSQEPLA RPSSCLRQSG LPAPGTPSGD FRPTEAFAPL DGHTQPGLRS WGGLGSWRSR LVGEPLTLED LAVPSQNQTQ APSRAAVHQL LASVHCLAQE AARLRCQAPQ EPPAWGVSPK QKGEEGAPRE RVHREEERTA FHLSDTVPAS SASKNKAQNI TAPESEAICW QLLSRCFRSW RHLVKRQREP AAAAVALGRW QLLRKCLQAL WLREAQLEAA WGQYTKVLLV RSFREVSGLQ VGPGGRVKQC PGSLREEEIA QRLLSHPRQR TDSRHERVQI LQALQLAVFF LWCQQKKRAR QERETLRKAT RATQRTGSFP QAWHSTAAGV AWVAPLSPQH QRAWLCRCFG AWQQFVQRGS RYRDHLADRR TGTLRKCLEQ WVRMKQLRES DGAKVTQLSL CRQKAGREAV YTAGPGACGL GAVGQAQGQQ EQGRGSLQDA CRTLALCWAL LLWKMRLFQR QWANSFFQGL QQRMLQRSLR WWHLRALGPD ATSSCTKTPS ALEPLSSSTL QDSLEKVPRA PTLPDTLQGS LLWAAGQRQQ GQCLLLWQAR AQQFQGTARW YQHTRQRRIF LSWSRWATAQ WAWRELASHR AWDRTCRAVL GLWRQRLLQS RLVEWWAQER GWRLARDALC HWHSCWQGQQ FLHEKCQTWV QVHLQGLQKV VFRSWQQAAA HQRCTVTRPE QLLLQSYFQA WCEVVRDTGV LRAQHQAFQD GLRRRALGAV FATWREAQEV AAGAQEQRVA QASLARWRSC GQQGQEDGQQ KKARAPQAFP AWPVAPGMHH EAQQQAGESA GAQAAQCWTW CWALWVHESC RGQVSRAHAS WKPRAWVLEA SVQSAVRGGV QRAILTQLRP AELRRFLRTV QLRVRLGLPG AGKTRSCWTQ ATELVPPAPS LQCSLGGRRK PRGTAWAQRC REHSLCPAFQ LWPQWPGQSS WVPGLPLWTR DQGPRAHSSP EPRACKAQSK AHKRRLRARS CRILEKQAQA HGSALLLALK GHDALGHQEE VPAAPVPRGT ASRAAGFPAG QVPGSGMAAL GGCPRGRAAG ADPAQGVAPE MGLADVVAAD PATASGSAVT AAGRWAFKKW HQRLAARSPR RGAASSPRPW SKPGPKGPES GQEAARAPRG WGLGAEHGAQ LQL* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 1.29 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||