mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: simple_aae, prob: 0.999999999999992 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
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hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr19:51170706A>GN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | SHANK1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000293441 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | NM_016148 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | Q9Y566 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | c.4511T>C cDNA.4530T>C g.52002T>C | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | V1504A Score: 64 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 1504 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs3745521
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regulatory features | DNase1, Open Chromatin, DNase1 Hypersensitive Site H3K27me3, Histone, Histone 3 Lysine 27 Tri-Methylation | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
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splice sites |
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distance from splice site | 1258 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes |
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protein features |
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length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | 6486 / 6486 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 2162 / 2162 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | 6505 / 6505 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 20 / 20 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 19 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | -1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 5788 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 5718 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 6486 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | 4511 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 4530 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 52002 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 51170706 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | CTGCCAGCCCCGGGCCCCTGTGACGAGCGGAAGGGGTCCCC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | CTGCCAGCCCCGGGCCCCTGCGACGAGCGGAAGGGGTCCCC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | CTGCCAGCCCCGGGCCCCTGTGACGAGCGGAAGGGGTCCCC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | CTGCCAGCCCCGGGCCCCTGCGACGAGCGGAAGGGGTCCCC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MTHSPATSED EERHSASECP EGGSESDSSP DGPGRGPRGT RGQGSGAPGS LASVRGLQGR SMSVPDDAHF SMMVFRIGIP DLHQTKCLRF NPDATIWTAK QQVLCALSES LQDVLNYGLF QPATSGRDAN FLEEERLLRE YPQSFEKGVP YLEFRYKTRV YKQTNLDEKQ LAKLHTKTGL KKFLEYVQLG TSDKVARLLD KGLDPNYHDS DSGETPLTLA AQTEGSVEVI RTLCLGGAHI DFRARDGMTA LHKAACARHC LALTALLDLG GSPNYKDRRG LTPLFHTAMV GGDPRCCELL LFNRAQLGIA DENGWQEIHQ ACQRGHSQHL EHLLFYGAEP GAQNASGNTA LHICALYNKE TCARILLYRG ADKDVKNNNG QTPFQVAVIA GNFELGELIR NHREQDVVPF QESPKYAARR RGPPGTGLTV PPALLRANSD TSMALPDWMV FSAPGAASSG APGPTSGSQG QSQPSAPTTK LSSGTLRSAS SPRGARARSP SRGRHPEDAK RQPRGRPSSS GTPREGPAGG TGGSGGPGGS LGSRGRRRKL YSAVPGRSFM AVKSYQAQAE GEISLSKGEK IKVLSIGEGG FWEGQVKGRV GWFPSDCLEE VANRSQESKQ ESRSDKAKRL FRHYTVGSYD SFDAPSLMDG IGPGSDYIIK EKTVLLQKKD SEGFGFVLRG AKAQTPIEEF TPTPAFPALQ YLESVDEGGV AWRAGLRMGD FLIEVNGQNV VKVGHRQVVN MIRQGGNTLM VKVVMVTRHP DMDEAVHKKA PQQAKRLPPP TISLRSKSMT SELEEMEYEQ QPAPVPSMEK KRTVYQMALN KLDEILAAAQ QTISASESPG PGGLASLGKH RPKGFFATES SFDPHHRAQP SYERPSFLPP GPGLMLRQKS IGAAEDDRPY LAPPAMKFSR SLSVPGSEDI PPPPTTSPPE PPYSTPPVPS SSGRLTPSPR GGPFNPGSGG PLPASSPASF DGPSPPDTRV GSREKSLYHS GPLPPAHHHP PHHHHHHAPP PQPHHHHAHP PHPPEMETGG SPDDPPPRLA LGPQPSLRGW RGGGPSPTPG APSPSHHGSA GGGGGSSQGP ALRYFQLPPR AASAAMYVPA RSGRGRKGPL VKQTKVEGEP QKGGGLPPAP SPTSPASPQP PPAVAAPSEK NSIPIPTIII KAPSTSSSGR SSQGSSTEAE PPTQPEPTGG GGGGGSSPSP APAMSPVPPS PSPVPTPASP SGPATLDFTS QFGAALVGAA RREGGWQNEA RRRSTLFLST DAGDEDGGDG GLGTGAAPGP RLRHSKSIDE GMFSAEPYLR LESAGSGAGY GGYGAGSRAY GGGGGSSAFT SFLPPRPLVH PLTGKALDPA SPLGLALAAR ERALKESSEG GGAPQPPPRP PSPRYEAPPP TPHHHSPHAH HEPVLRLWGA SPPDPARREL GYRAGLGSQE KSLPASPPAA RRSLLHRLPP TAPGVGPLLL QLGTEPPAPH PGVSKPWRSA APEEPERLPL HVRFLENCQP RAPVTSGRGP PSEDGPGVPP PSPRRSVPPS PTSPRASEEN GLPLLVLPPP APSVDVEDGE FLFVEPLPPP LEFSNSFEKP ESPLTPGPPH PLPDTPAPAT PLPPVPPPAV AAAPPTLDST ASSLTSYDSE VATLTQGASA APGDPHPPGP PAPAAPAPAA PQPGPDPPPG TDSGIEEVDS RSSSDHPLET ISSASTLSSL SAEGGGSAGG GGGAGAGVAS GPELLDTYVA YLDGQAFGGS STPGPPYPPQ LMTPSKLRGR ALGASGGLRP GPSGGLRDPV TPTSPTVSVT GAGTDGLLAL RACSGPPTAG VAGGPVAVEP EVPPVPLPTA SSLPRKLLPW EEGPGPPPPP LPGPLAQPQA SALATVKASI ISELSSKLQQ FGGSSAAGGA LPWARGGSGG GGDSHHGGAS YVPERTSSLQ RQRLSDDSQS SLLSKPVSSL FQNWPKPPLP PLPTGTGVSP TAAAAPGATS PSASSSSTST RHLQGVEFEM RPPLLRRAPS PSLLPASEHK VSPAPRPSSL PILPSGPLYP GLFDIRGSPT GGAGGSADPF APVFVPPHPG ISGGLGGALS GASRSLSPTR LLSLPPDKPF GAKPLGFWTK FDVADWLEWL GLAEHRAQFL DHEIDGSHLP ALTKEDYVDL GVTRVGHRMN IDRALKFFLE R* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | MTHSPATSED EERHSASECP EGGSESDSSP DGPGRGPRGT RGQGSGAPGS LASVRGLQGR SMSVPDDAHF SMMVFRIGIP DLHQTKCLRF NPDATIWTAK QQVLCALSES LQDVLNYGLF QPATSGRDAN FLEEERLLRE YPQSFEKGVP YLEFRYKTRV YKQTNLDEKQ LAKLHTKTGL KKFLEYVQLG TSDKVARLLD KGLDPNYHDS DSGETPLTLA AQTEGSVEVI RTLCLGGAHI DFRARDGMTA LHKAACARHC LALTALLDLG GSPNYKDRRG LTPLFHTAMV GGDPRCCELL LFNRAQLGIA DENGWQEIHQ ACQRGHSQHL EHLLFYGAEP GAQNASGNTA LHICALYNKE TCARILLYRG ADKDVKNNNG QTPFQVAVIA GNFELGELIR NHREQDVVPF QESPKYAARR RGPPGTGLTV PPALLRANSD TSMALPDWMV FSAPGAASSG APGPTSGSQG QSQPSAPTTK LSSGTLRSAS SPRGARARSP SRGRHPEDAK RQPRGRPSSS GTPREGPAGG TGGSGGPGGS LGSRGRRRKL YSAVPGRSFM AVKSYQAQAE GEISLSKGEK IKVLSIGEGG FWEGQVKGRV GWFPSDCLEE VANRSQESKQ ESRSDKAKRL FRHYTVGSYD SFDAPSLMDG IGPGSDYIIK EKTVLLQKKD SEGFGFVLRG AKAQTPIEEF TPTPAFPALQ YLESVDEGGV AWRAGLRMGD FLIEVNGQNV VKVGHRQVVN MIRQGGNTLM VKVVMVTRHP DMDEAVHKKA PQQAKRLPPP TISLRSKSMT SELEEMEYEQ QPAPVPSMEK KRTVYQMALN KLDEILAAAQ QTISASESPG PGGLASLGKH RPKGFFATES SFDPHHRAQP SYERPSFLPP GPGLMLRQKS IGAAEDDRPY LAPPAMKFSR SLSVPGSEDI PPPPTTSPPE PPYSTPPVPS SSGRLTPSPR GGPFNPGSGG PLPASSPASF DGPSPPDTRV GSREKSLYHS GPLPPAHHHP PHHHHHHAPP PQPHHHHAHP PHPPEMETGG SPDDPPPRLA LGPQPSLRGW RGGGPSPTPG APSPSHHGSA GGGGGSSQGP ALRYFQLPPR AASAAMYVPA RSGRGRKGPL VKQTKVEGEP QKGGGLPPAP SPTSPASPQP PPAVAAPSEK NSIPIPTIII KAPSTSSSGR SSQGSSTEAE PPTQPEPTGG GGGGGSSPSP APAMSPVPPS PSPVPTPASP SGPATLDFTS QFGAALVGAA RREGGWQNEA RRRSTLFLST DAGDEDGGDG GLGTGAAPGP RLRHSKSIDE GMFSAEPYLR LESAGSGAGY GGYGAGSRAY GGGGGSSAFT SFLPPRPLVH PLTGKALDPA SPLGLALAAR ERALKESSEG GGAPQPPPRP PSPRYEAPPP TPHHHSPHAH HEPVLRLWGA SPPDPARREL GYRAGLGSQE KSLPASPPAA RRSLLHRLPP TAPGVGPLLL QLGTEPPAPH PGVSKPWRSA APEEPERLPL HVRFLENCQP RAPATSGRGP PSEDGPGVPP PSPRRSVPPS PTSPRASEEN GLPLLVLPPP APSVDVEDGE FLFVEPLPPP LEFSNSFEKP ESPLTPGPPH PLPDTPAPAT PLPPVPPPAV AAAPPTLDST ASSLTSYDSE VATLTQGASA APGDPHPPGP PAPAAPAPAA PQPGPDPPPG TDSGIEEVDS RSSSDHPLET ISSASTLSSL SAEGGGSAGG GGGAGAGVAS GPELLDTYVA YLDGQAFGGS STPGPPYPPQ LMTPSKLRGR ALGASGGLRP GPSGGLRDPV TPTSPTVSVT GAGTDGLLAL RACSGPPTAG VAGGPVAVEP EVPPVPLPTA SSLPRKLLPW EEGPGPPPPP LPGPLAQPQA SALATVKASI ISELSSKLQQ FGGSSAAGGA LPWARGGSGG GGDSHHGGAS YVPERTSSLQ RQRLSDDSQS SLLSKPVSSL FQNWPKPPLP PLPTGTGVSP TAAAAPGATS PSASSSSTST RHLQGVEFEM RPPLLRRAPS PSLLPASEHK VSPAPRPSSL PILPSGPLYP GLFDIRGSPT GGAGGSADPF APVFVPPHPG ISGGLGGALS GASRSLSPTR LLSLPPDKPF GAKPLGFWTK FDVADWLEWL GLAEHRAQFL DHEIDGSHLP ALTKEDYVDL GVTRVGHRMN IDRALKFFLE R* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 1.40 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||