mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: without_aae, prob: 2.47779544195202e-13 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | ||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
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hyperlink | ||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | |||||||||||||||||||||||||||||||
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name of alteration | no title | |||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr5:179280379T>CN/A show variant in all transcripts IGV | |||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | MRNIP | |||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000523084 | |||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | Q6NTE8 | |||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | |||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | 5'UTR | |||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | cDNA.163A>G g.8795A>G | |||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs1650893
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regulatory features | H3K4me2, Histone, Histone 3 Lysine 4 Di-Methylation H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation H3K27ac, Histone, Histone 3 Lysine 27 Acetylation | |||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
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splice sites | alteration within used splice site, likely to disturb normal splicing splice site change before start ATG (at aa -62) | splice site change before start ATG (at aa -61) |
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distance from splice site | 2 | |||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | no | |||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||
protein features | no protein features affected | |||||||||||||||||||||||||||||||
length of protein | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 352 / 352 | |||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 5 | |||||||||||||||||||||||||||||||
strand | -1 | |||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 487 | |||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 85 | |||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 630 | |||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 163 | |||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 8795 | |||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 179280379 | |||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | AGAGAAGCAGTCCTTTTTGCAGGTGAGTCCTACAAAACAGA | |||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | AGAGAAGCAGTCCTTTTTGCGGGTGAGTCCTACAAAACAGA | |||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | AGAGAAGCAGTCCTTTTTGCAGGTCTCTAGAAGAAACTGTC | |||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | AGAGAAGCAGTCCTTTTTGCGGGTCTCTAGAAGAAACTGTC | |||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MEEPGPRFSQ DLPRKRKWSR STVQPPCSRG VQDSGGSEVA WGPQKGQAGL TWKVKQGSSP CLQENSADCS AGELRGPGKE LWSPIQQVTA TSSKWAQFVL PPRKSSHVDS EQPRSLQRDP RPAGPAQAKQ GTPRAQASRE GLSRPTAAVQ LPRATHPVTS GSERPCGKTS WDARTPWAEG GPLVLEAQNP RPTRLCDLFI TGEDFDDDV* | |||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 0.31 s | |||||||||||||||||||||||||||||||