mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
disease causing |
Model: simple_aae, prob: 0.999999999443256 (classification due to ClinVar, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr7:94047108G>TN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | COL1A2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000297268 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | NM_000089 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | P08123 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | c.1936G>T cDNA.2407G>T g.23236G>T | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | G646C Score: 159 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 646 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs121912903
Allele 'T' was neither found in ExAC nor 1000G. known disease mutation: rs17243 (pathogenic for Osteogenesis imperfecta with normal sclerae, dominant form) dbSNP NCBI variation viewer known disease mutation at this position, please check HGMD for details (HGMD ID HM090037) known disease mutation at this position, please check HGMD for details (HGMD ID HM090037) known disease mutation at this position, please check HGMD for details (HGMD ID HM090037) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
regulatory features | H3K18ac, Histone, Histone 3 Lysine 18 Acetylation H3K27ac, Histone, Histone 3 Lysine 27 Acetylation H3K27me3, Histone, Histone 3 Lysine 27 Tri-Methylation H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
splice sites |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
distance from splice site | 36 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes |
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protein features | no protein features affected | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | 4101 / 4101 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 1367 / 1367 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | 4572 / 4572 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 472 / 472 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 7 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 4426 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 3904 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 4101 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | 1936 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 2407 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 23236 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 94047108 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | GTGGACTCCCAGGAGAGAGGGGTGCTGCTGGCATACCTGGA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | GTGGACTCCCAGGAGAGAGGTGTGCTGCTGGCATACCTGGA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | GTGGACTCCCAGGAGAGAGGGGTGCTGCTGGCATACCTGGA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | GTGGACTCCCAGGAGAGAGGTGTGCTGCTGGCATACCTGGA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MLSFVDTRTL LLLAVTLCLA TCQSLQEETV RKGPAGDRGP RGERGPPGPP GRDGEDGPTG PPGPPGPPGP PGLGGNFAAQ YDGKGVGLGP GPMGLMGPRG PPGAAGAPGP QGFQGPAGEP GEPGQTGPAG ARGPAGPPGK AGEDGHPGKP GRPGERGVVG PQGARGFPGT PGLPGFKGIR GHNGLDGLKG QPGAPGVKGE PGAPGENGTP GQTGARGLPG ERGRVGAPGP AGARGSDGSV GPVGPAGPIG SAGPPGFPGA PGPKGEIGAV GNAGPAGPAG PRGEVGLPGL SGPVGPPGNP GANGLTGAKG AAGLPGVAGA PGLPGPRGIP GPVGAAGATG ARGLVGEPGP AGSKGESGNK GEPGSAGPQG PPGPSGEEGK RGPNGEAGSA GPPGPPGLRG SPGSRGLPGA DGRAGVMGPP GSRGASGPAG VRGPNGDAGR PGEPGLMGPR GLPGSPGNIG PAGKEGPVGL PGIDGRPGPI GPAGARGEPG NIGFPGPKGP TGDPGKNGDK GHAGLAGARG APGPDGNNGA QGPPGPQGVQ GGKGEQGPPG PPGFQGLPGP SGPAGEVGKP GERGLHGEFG LPGPAGPRGE RGPPGESGAA GPTGPIGSRG PSGPPGPDGN KGEPGVVGAV GTAGPSGPSG LPGERGAAGI PGGKGEKGEP GLRGEIGNPG RDGARGAPGA VGAPGPAGAT GDRGEAGAAG PAGPAGPRGS PGERGEVGPA GPNGFAGPAG AAGQPGAKGE RGAKGPKGEN GVVGPTGPVG AAGPAGPNGP PGPAGSRGDG GPPGMTGFPG AAGRTGPPGP SGISGPPGPP GPAGKEGLRG PRGDQGPVGR TGEVGAVGPP GFAGEKGPSG EAGTAGPPGT PGPQGLLGAP GILGLPGSRG ERGLPGVAGA VGEPGPLGIA GPPGARGPPG AVGSPGVNGA PGEAGRDGNP GNDGPPGRDG QPGHKGERGY PGNIGPVGAA GAPGPHGPVG PAGKHGNRGE TGPSGPVGPA GAVGPRGPSG PQGIRGDKGE PGEKGPRGLP GLKGHNGLQG LPGIAGHHGD QGAPGSVGPA GPRGPAGPSG PAGKDGRTGH PGTVGPAGIR GPQGHQGPAG PPGPPGPPGP PGVSGGGYDF GYDGDFYRAD QPRSAPSLRP KDYEVDATLK SLNNQIETLL TPEGSRKNPA RTCRDLRLSH PEWSSGYYWI DPNQGCTMDA IKVYCDFSTG ETCIRAQPEN IPAKNWYRSS KDKKHVWLGE TINAGSQFEY NVEGVTSKEM ATQLAFMRLL ANYASQNITY HCKNSIAYMD EETGNLKKAV ILQGSNDVEL VAEGNSRFTY TVLVDGCSKK TNEWGKTIIE YKTNKPSRLP FLDIAPLDIG GADQEFFVDI GPVCFK* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | MLSFVDTRTL LLLAVTLCLA TCQSLQEETV RKGPAGDRGP RGERGPPGPP GRDGEDGPTG PPGPPGPPGP PGLGGNFAAQ YDGKGVGLGP GPMGLMGPRG PPGAAGAPGP QGFQGPAGEP GEPGQTGPAG ARGPAGPPGK AGEDGHPGKP GRPGERGVVG PQGARGFPGT PGLPGFKGIR GHNGLDGLKG QPGAPGVKGE PGAPGENGTP GQTGARGLPG ERGRVGAPGP AGARGSDGSV GPVGPAGPIG SAGPPGFPGA PGPKGEIGAV GNAGPAGPAG PRGEVGLPGL SGPVGPPGNP GANGLTGAKG AAGLPGVAGA PGLPGPRGIP GPVGAAGATG ARGLVGEPGP AGSKGESGNK GEPGSAGPQG PPGPSGEEGK RGPNGEAGSA GPPGPPGLRG SPGSRGLPGA DGRAGVMGPP GSRGASGPAG VRGPNGDAGR PGEPGLMGPR GLPGSPGNIG PAGKEGPVGL PGIDGRPGPI GPAGARGEPG NIGFPGPKGP TGDPGKNGDK GHAGLAGARG APGPDGNNGA QGPPGPQGVQ GGKGEQGPPG PPGFQGLPGP SGPAGEVGKP GERGLHGEFG LPGPAGPRGE RGPPGESGAA GPTGPIGSRG PSGPPGPDGN KGEPGVVGAV GTAGPSGPSG LPGERCAAGI PGGKGEKGEP GLRGEIGNPG RDGARGAPGA VGAPGPAGAT GDRGEAGAAG PAGPAGPRGS PGERGEVGPA GPNGFAGPAG AAGQPGAKGE RGAKGPKGEN GVVGPTGPVG AAGPAGPNGP PGPAGSRGDG GPPGMTGFPG AAGRTGPPGP SGISGPPGPP GPAGKEGLRG PRGDQGPVGR TGEVGAVGPP GFAGEKGPSG EAGTAGPPGT PGPQGLLGAP GILGLPGSRG ERGLPGVAGA VGEPGPLGIA GPPGARGPPG AVGSPGVNGA PGEAGRDGNP GNDGPPGRDG QPGHKGERGY PGNIGPVGAA GAPGPHGPVG PAGKHGNRGE TGPSGPVGPA GAVGPRGPSG PQGIRGDKGE PGEKGPRGLP GLKGHNGLQG LPGIAGHHGD QGAPGSVGPA GPRGPAGPSG PAGKDGRTGH PGTVGPAGIR GPQGHQGPAG PPGPPGPPGP PGVSGGGYDF GYDGDFYRAD QPRSAPSLRP KDYEVDATLK SLNNQIETLL TPEGSRKNPA RTCRDLRLSH PEWSSGYYWI DPNQGCTMDA IKVYCDFSTG ETCIRAQPEN IPAKNWYRSS KDKKHVWLGE TINAGSQFEY NVEGVTSKEM ATQLAFMRLL ANYASQNITY HCKNSIAYMD EETGNLKKAV ILQGSNDVEL VAEGNSRFTY TVLVDGCSKK TNEWGKTIIE YKTNKPSRLP FLDIAPLDIG GADQEFFVDI GPVCFK* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 0.58 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||