mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: without_aae, prob: 0.999993155273678 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||
Summary |
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hyperlink | |||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||
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name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr22:50582626A>GN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | MOV10L1 | ||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000395843 | ||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | N/A | ||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | Q9BXT6 | ||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||
alteration region | 5'UTR | ||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | cDNA.2461A>G g.54319A>G | ||||||||||||||||||||||||||
AA changes | N/A | ||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | N/A | ||||||||||||||||||||||||||
frameshift | N/A | ||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs2272837
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regulatory features | H3K27me3, Histone, Histone 3 Lysine 27 Tri-Methylation H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation Gene Associated, Regulatory Feature, Gene associated regulatory feature CTCF, Transcription Factor, CCCTC-binding factor | ||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
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splice sites | splice site change before start ATG (at aa -84) |
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distance from splice site | 47 | ||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | no | ||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes | N/A | ||||||||||||||||||||||||||
protein features |
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length of protein | N/A | ||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | N/A | ||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | N/A | ||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | N/A | ||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | N/A | ||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 2709 / 2709 | ||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 22 | ||||||||||||||||||||||||||
strand | 1 | ||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 2904 | ||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 145 | ||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 378 | ||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | N/A | ||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 2461 | ||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 54319 | ||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 50582626 | ||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | GCACGAGAGCAAGGTGCTACAGCCGGCCACCATGGTCCGGG | ||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | GCACGAGAGCAAGGTGCTACGGCCGGCCACCATGGTCCGGG | ||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | GCACGAGAGCAAGGTGCTACAGCCGGCCACCATGGTCCGGG | ||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | GCACGAGAGCAAGGTGCTACGGCCGGCCACCATGGTCCGGG | ||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MSDISGQVTK LVKNYRSHEA LLMLPSRLFY HRELEVCADP TVVTSLLGWE KLPKKGFPLI FHGVRGSEAR EGKSPSWFNP AEAVQVLRYC CLLAHSISSQ VSASDIGVIT PYRKQVRPAQ ARLVL* | ||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | N/A | ||||||||||||||||||||||||||
speed | 0.20 s | ||||||||||||||||||||||||||