mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: simple_aae, prob: 0.999999999992056 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
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analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr19:44832875A>GN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | ZNF112 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000253426 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | Q9UJU3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | c.1450T>C cDNA.1534T>C g.72900T>C | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | Y484H Score: 83 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 484 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs2722722
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regulatory features | H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation H3K9me3, Histone, Histone 3 Lysine 9 Tri-Methylation | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
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splice sites |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
distance from splice site | 1215 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes |
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protein features |
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length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | 2739 / 2739 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 913 / 913 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | 2823 / 2823 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 85 / 85 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 19 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | -1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 320 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 185 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 2739 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | 1450 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 1534 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 72900 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 44832875 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | ACAGCTTCAGCCATAATTTATATCTTCAAGGTCATCCAAAA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | ACAGCTTCAGCCATAATTTACATCTTCAAGGTCATCCAAAA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | ACAGCTTCAGCCATAATTTATATCTTCAAGGTCATCCAAAA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | ACAGCTTCAGCCATAATTTACATCTTCAAGGTCATCCAAAA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MIKFQMVTFK DVAVVFTEEE LGLLDSVQRK LYRDVMLENF RNLLLVAHQP FKPDLISQLE REEKLLMVET ETPRDGCSGR KNQQKMESIQ EVTVSYFSPK ELSSRQTWQQ SAGGLIRCQD FLKVFQGKNS QLQEQGNSLG QVWAGIPVQI SEDKNYIFTH IGNGSNYIKS QGYPSWRAHH SWRKMYLKES HNYQCRCQQI SMKNHFCKCD SVSWLSHHND KLEVHRKENY SCHDCGEDIM KVSLLNQESI QTEEKPYPCT GYRKAFSNDS SSEVHQQFHL EGKPYTYSSC GKGCNYSSLL HIHQNIERED DIENSHLKSY QRVHTEEKPC KCGEYGENFN HCSPLNTYEL IHTGEMSYRH NIYEKAFSHS LDLNSIFRVH TRDEPHEYEE NENVFNQSSC LQVHQKIHTE EKLYTDIEYG KSFICSSNLD IQHRVHMEEN SYNSEECGNG FSLASHFQDL QIVHTKEQPY KRYVCSNSFS HNLYLQGHPK IHIGEKPRKE HGNGFNWSSK LKDHQRVHTG QKPYKCNICG KGFNHRSVLN VHQRVHTGEK PYKCEECDKG FSRSSYLQAH QRVHTGEKPY KCEECGKGFS RNSYLQGHQR VHTGEKPYKC EECGKGFSRS SHLQGHQRVH TGEKPFKCEE CGKGFSWSFN LQIHQRVHTG EKPYKCEECG KGFSKASTLL AHQRVHTGEK PYQCDECGKS FSQRSYLQSH QSVHSGERPY ICEVCGKGFS QRAYLQGHQR VHTRVKPYKC EMCGKGFSQS SRLEAHRRVH TGGKPYKCEV CTKGFSESSR LQAHQRVHVE GRPYKCEQCG KGFSGYSSLQ AHHRVHTGEK PYKCEVCGKG FSQRSNLQAH QRVHTGEKPY KCDACGKGFR WSSGLLIHQR VHSSDKFYKS EDYGKDYPSS ENLHRNEDSV LF* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | MIKFQMVTFK DVAVVFTEEE LGLLDSVQRK LYRDVMLENF RNLLLVAHQP FKPDLISQLE REEKLLMVET ETPRDGCSGR KNQQKMESIQ EVTVSYFSPK ELSSRQTWQQ SAGGLIRCQD FLKVFQGKNS QLQEQGNSLG QVWAGIPVQI SEDKNYIFTH IGNGSNYIKS QGYPSWRAHH SWRKMYLKES HNYQCRCQQI SMKNHFCKCD SVSWLSHHND KLEVHRKENY SCHDCGEDIM KVSLLNQESI QTEEKPYPCT GYRKAFSNDS SSEVHQQFHL EGKPYTYSSC GKGCNYSSLL HIHQNIERED DIENSHLKSY QRVHTEEKPC KCGEYGENFN HCSPLNTYEL IHTGEMSYRH NIYEKAFSHS LDLNSIFRVH TRDEPHEYEE NENVFNQSSC LQVHQKIHTE EKLYTDIEYG KSFICSSNLD IQHRVHMEEN SYNSEECGNG FSLASHFQDL QIVHTKEQPY KRYVCSNSFS HNLHLQGHPK IHIGEKPRKE HGNGFNWSSK LKDHQRVHTG QKPYKCNICG KGFNHRSVLN VHQRVHTGEK PYKCEECDKG FSRSSYLQAH QRVHTGEKPY KCEECGKGFS RNSYLQGHQR VHTGEKPYKC EECGKGFSRS SHLQGHQRVH TGEKPFKCEE CGKGFSWSFN LQIHQRVHTG EKPYKCEECG KGFSKASTLL AHQRVHTGEK PYQCDECGKS FSQRSYLQSH QSVHSGERPY ICEVCGKGFS QRAYLQGHQR VHTRVKPYKC EMCGKGFSQS SRLEAHRRVH TGGKPYKCEV CTKGFSESSR LQAHQRVHVE GRPYKCEQCG KGFSGYSSLQ AHHRVHTGEK PYKCEVCGKG FSQRSNLQAH QRVHTGEKPY KCDACGKGFR WSSGLLIHQR VHSSDKFYKS EDYGKDYPSS ENLHRNEDSV LF* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 0.72 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||