MutationTaster - study a chromosomal position |
MTQE documentation |
genesymbol | prediction | probability | model | prediction problem | splicing | ClinVar | amino acid changes | variant type | dbSNP ID | protein length | file |
FLG2 | polymorphism_automatic | 3.63612266079949e-05 | simple_aae | affected | L41F | single base exchange | rs3818831 | show file |
mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: simple_aae, prob: 0.999963638773392 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
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hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr1:152331240G>AN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | FLG2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000388718 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | NM_001014342 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | Q5D862 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | c.121C>T cDNA.194C>T g.1243C>T | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | L41F Score: 22 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 41 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs3818831
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regulatory features | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
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splice sites |
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distance from splice site | 18 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes |
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protein features |
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length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | 7176 / 7176 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 2392 / 2392 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | 7249 / 7249 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 74 / 74 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | -1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 212 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 88 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 7176 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | 121 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 194 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 1243 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 152331240 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | AGGAACTTCTGGAGAAAGAGCTTCATCCAGTTCTGAAGGTG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | AGGAACTTCTGGAGAAAGAGTTTCATCCAGTTCTGAAGGTG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | AGGAACTTCTGGAGAAAGAGCTTCATCCAGTTCTGAAGAAC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | AGGAACTTCTGGAGAAAGAGTTTCATCCAGTTCTGAAGAAC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MTDLLRSVVT VIDVFYKYTK QDGECGTLSK GELKELLEKE LHPVLKNPDD PDTVDVIMHM LDRDHDRRLD FTEFLLMIFK LTMACNKVLS KEYCKASGSK KHRRGHRHQE EESETEEDEE DTPGHKSGYR HSSWSEGEEH GYSSGHSRGT VKCRHGSNSR RLGRQGNLSS SGNQEGSQKR YHRSSCGHSW SGGKDRHGSS SVELRERINK SHISPSRESG EEYESGSGSN SWERKGHGGL SCGLETSGHE SNSTQSRIRE QKLGSSCSGS GDSGRRSHAC GYSNSSGCGR PQNASSSCQS HRFGGQGNQF SYIQSGCQSG IKGGQGHGCV SGGQPSGCGQ PESNPCSQSY SQRGYGAREN GQPQNCGGQW RTGSSQSSCC GQYGSGGSQS CSNGQHEYGS CGRFSNSSSS NEFSKCDQYG SGSSQSTSFE QHGTGLSQSS GFEQHVCGSG QTCGQHESTS SQSLGYDQHG SSSGKTSGFG QHGSGSGQSS GFGQCGSGSG QSSGFGQHGS VSGQSSGFGQ HGSVSGQSSG FGQHESRSRQ SSYGQHGSGS SQSSGYGQYG SRETSGFGQH GLGSGQSTGF GQYGSGSGQS SGFGQHGSGS GQSSGFGQHE SRSGQSSYGQ HSSGSSQSSG YGQHGSRQTS GFGQHGSGSS QSTGFGQYGS GSGQSSGFGQ HVSGSGQSSG FGQHESRSGH SSYGQHGFGS SQSSGYGQHG SSSGQTSGFG QHELSSGQSS SFGQHGSGSG QSSGFGQHGS GSGQSSGFGQ HESRSGQSSY GQHSSGSSQS SGYGQHGSRQ TSGFGQHGSG SSQSTGFGQY GSGSGQSAGF GQHGSGSGQS SGFGQHESRS HQSSYGQHGS GSSQSSGYGQ HGSSSGQTSG FGQHRSSSGQ YSGFGQHGSG SGQSSGFGQH GTGSGQYSGF GQHESRSHQS SYGQHGSGSS QSSGYGQHGS SSGQTFGFGQ HRSGSGQSSG FGQHGSGSGQ SSGFGQHESG SGKSSGFGQH ESRSSQSNYG QHGSGSSQSS GYGQHGSSSG QTTGFGQHRS SSGQYSGFGQ HGSGSDQSSG FGQHGTGSGQ SSGFGQYESR SRQSSYGQHG SGSSQSSGYG QHGSNSGQTS GFGQHRPGSG QSSGFGQYGS GSGQSSGFGQ HGSGTGKSSG FAQHEYRSGQ SSYGQHGTGS SQSSGCGQHE SGSGPTTSFG QHVSGSDNFS SSGQHISDSG QSTGFGQYGS GSGQSTGLGQ GESQQVESGS TVHGRQETTH GQTINTTRHS QSGQGQSTQT GSRVTRRRRS SQSENSDSEV HSKVSHRHSE HIHTQAGSHY PKSGSTVRRR QGTTHGQRGD TTRHGHSGHG QSTQTGSRTS GRQRFSHSDA TDSEVHSGVS HRPHSQEQTH SQAGSQHGES ESTVHERHET TYGQTGEATG HGHSGHGQST QRGSRTTGRR GSGHSESSDS EVHSGGSHRP QSQEQTHGQA GSQHGESGST VHGRHGTTHG QTGDTTRHAH YHHGKSTQRG SSTTGRRGSG HSESSDSEVH SGGSHTHSGH THGQSGSQHG ESESIIHDRH RITHGQTGDT TRHSYSGHEQ TTQTGSRTTG RQRTSHSEST DSEVHSGGSH RPHSREHTYG QAGSQHEEPE FTVHERHGTT HGQIGDTTGH SHSGHGQSTQ RGSRTTGRQR SSHSESSDSE VHSGVSHTHT GHTHGQAGSQ HGQSESIVPE RHGTTHGQTG DTTRHAHYHH GLTTQTGSRT TGRRGSGHSE YSDSEGYSGV SHTHSGHTHG QARSQHGESE SIVHERHGTI HGQTGDTTRH AHSGHGQSTQ TGSRTTGRRS SGHSEYSDSE GHSGFSQRPH SRGHTHGQAG SQHGESESIV DERHGTTHGQ TGDTSGHSQS GHGQSTQSGS STTGRRRSGH SESSDSEVHS GGSHTHSGHT HSQARSQHGE SESTVHKRHQ TTHGQTGDTT EHGHPSHGQT IQTGSRTTGR RGSGHSEYSD SEGPSGVSHT HSGHTHGQAG SHYPESGSSV HERHGTTHGQ TADTTRHGHS GHGQSTQRGS RTTGRRASGH SEYSDSEGHS GVSHTHSGHA HGQAGSQHGE SGSSVHERHG TTHGQTGDTT RHAHSGHGQS TQRGSRTAGR RGSGHSESSD SEVHSGVSHT HSGHTYGQAR SQHGESGSAI HGRQGTIHGQ TGDTTRHGQS GHGQSTQTGS RTTGRQRSSH SESSDSEVHS EASPTHSGHT HSQAGSRHGQ SGSSGHGRQG TTHGQTGDTT RHAHYGYGQS TQRGSRTTGR RGSGHSESSD SEVHSWGSHT HSGHIQGQAG SQQRQPGSTV HGRLETTHGQ TGDTTRHGHS GYGQSTQTGS RSSRASHFQS HSSERQRHGS SQVWKHGSYG PAEYDYGHTG YGPSGGSRKS ISNSHLSWST DSTANKQLSR H* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | MTDLLRSVVT VIDVFYKYTK QDGECGTLSK GELKELLEKE FHPVLKNPDD PDTVDVIMHM LDRDHDRRLD FTEFLLMIFK LTMACNKVLS KEYCKASGSK KHRRGHRHQE EESETEEDEE DTPGHKSGYR HSSWSEGEEH GYSSGHSRGT VKCRHGSNSR RLGRQGNLSS SGNQEGSQKR YHRSSCGHSW SGGKDRHGSS SVELRERINK SHISPSRESG EEYESGSGSN SWERKGHGGL SCGLETSGHE SNSTQSRIRE QKLGSSCSGS GDSGRRSHAC GYSNSSGCGR PQNASSSCQS HRFGGQGNQF SYIQSGCQSG IKGGQGHGCV SGGQPSGCGQ PESNPCSQSY SQRGYGAREN GQPQNCGGQW RTGSSQSSCC GQYGSGGSQS CSNGQHEYGS CGRFSNSSSS NEFSKCDQYG SGSSQSTSFE QHGTGLSQSS GFEQHVCGSG QTCGQHESTS SQSLGYDQHG SSSGKTSGFG QHGSGSGQSS GFGQCGSGSG QSSGFGQHGS VSGQSSGFGQ HGSVSGQSSG FGQHESRSRQ SSYGQHGSGS SQSSGYGQYG SRETSGFGQH GLGSGQSTGF GQYGSGSGQS SGFGQHGSGS GQSSGFGQHE SRSGQSSYGQ HSSGSSQSSG YGQHGSRQTS GFGQHGSGSS QSTGFGQYGS GSGQSSGFGQ HVSGSGQSSG FGQHESRSGH SSYGQHGFGS SQSSGYGQHG SSSGQTSGFG QHELSSGQSS SFGQHGSGSG QSSGFGQHGS GSGQSSGFGQ HESRSGQSSY GQHSSGSSQS SGYGQHGSRQ TSGFGQHGSG SSQSTGFGQY GSGSGQSAGF GQHGSGSGQS SGFGQHESRS HQSSYGQHGS GSSQSSGYGQ HGSSSGQTSG FGQHRSSSGQ YSGFGQHGSG SGQSSGFGQH GTGSGQYSGF GQHESRSHQS SYGQHGSGSS QSSGYGQHGS SSGQTFGFGQ HRSGSGQSSG FGQHGSGSGQ SSGFGQHESG SGKSSGFGQH ESRSSQSNYG QHGSGSSQSS GYGQHGSSSG QTTGFGQHRS SSGQYSGFGQ HGSGSDQSSG FGQHGTGSGQ SSGFGQYESR SRQSSYGQHG SGSSQSSGYG QHGSNSGQTS GFGQHRPGSG QSSGFGQYGS GSGQSSGFGQ HGSGTGKSSG FAQHEYRSGQ SSYGQHGTGS SQSSGCGQHE SGSGPTTSFG QHVSGSDNFS SSGQHISDSG QSTGFGQYGS GSGQSTGLGQ GESQQVESGS TVHGRQETTH GQTINTTRHS QSGQGQSTQT GSRVTRRRRS SQSENSDSEV HSKVSHRHSE HIHTQAGSHY PKSGSTVRRR QGTTHGQRGD TTRHGHSGHG QSTQTGSRTS GRQRFSHSDA TDSEVHSGVS HRPHSQEQTH SQAGSQHGES ESTVHERHET TYGQTGEATG HGHSGHGQST QRGSRTTGRR GSGHSESSDS EVHSGGSHRP QSQEQTHGQA GSQHGESGST VHGRHGTTHG QTGDTTRHAH YHHGKSTQRG SSTTGRRGSG HSESSDSEVH SGGSHTHSGH THGQSGSQHG ESESIIHDRH RITHGQTGDT TRHSYSGHEQ TTQTGSRTTG RQRTSHSEST DSEVHSGGSH RPHSREHTYG QAGSQHEEPE FTVHERHGTT HGQIGDTTGH SHSGHGQSTQ RGSRTTGRQR SSHSESSDSE VHSGVSHTHT GHTHGQAGSQ HGQSESIVPE RHGTTHGQTG DTTRHAHYHH GLTTQTGSRT TGRRGSGHSE YSDSEGYSGV SHTHSGHTHG QARSQHGESE SIVHERHGTI HGQTGDTTRH AHSGHGQSTQ TGSRTTGRRS SGHSEYSDSE GHSGFSQRPH SRGHTHGQAG SQHGESESIV DERHGTTHGQ TGDTSGHSQS GHGQSTQSGS STTGRRRSGH SESSDSEVHS GGSHTHSGHT HSQARSQHGE SESTVHKRHQ TTHGQTGDTT EHGHPSHGQT IQTGSRTTGR RGSGHSEYSD SEGPSGVSHT HSGHTHGQAG SHYPESGSSV HERHGTTHGQ TADTTRHGHS GHGQSTQRGS RTTGRRASGH SEYSDSEGHS GVSHTHSGHA HGQAGSQHGE SGSSVHERHG TTHGQTGDTT RHAHSGHGQS TQRGSRTAGR RGSGHSESSD SEVHSGVSHT HSGHTYGQAR SQHGESGSAI HGRQGTIHGQ TGDTTRHGQS GHGQSTQTGS RTTGRQRSSH SESSDSEVHS EASPTHSGHT HSQAGSRHGQ SGSSGHGRQG TTHGQTGDTT RHAHYGYGQS TQRGSRTTGR RGSGHSESSD SEVHSWGSHT HSGHIQGQAG SQQRQPGSTV HGRLETTHGQ TGDTTRHGHS GYGQSTQTGS RSSRASHFQS HSSERQRHGS SQVWKHGSYG PAEYDYGHTG YGPSGGSRKS ISNSHLSWST DSTANKQLSR H* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 0.82 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||