MutationTaster - study a chromosomal position |
MTQE documentation |
genesymbol | prediction | probability | model | prediction problem | splicing | ClinVar | amino acid changes | variant type | dbSNP ID | protein length | file |
ARHGEF11 | polymorphism_automatic | 7.32750530252346e-08 | simple_aae | affected | H1467R | single base exchange | rs945508 | show file | |||
ARHGEF11 | polymorphism_automatic | 7.32750530252346e-08 | simple_aae | affected | H1427R | single base exchange | rs945508 | show file | |||
ARHGEF11 | polymorphism_automatic | 7.41581159036109e-07 | simple_aae | affected | H843R | single base exchange | rs945508 | show file |
mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: simple_aae, prob: 0.999999926724947 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
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hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr1:156907081T>CN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | ARHGEF11 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000368194 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | NM_198236 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | O15085 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | c.4400A>G cDNA.5440A>G g.108082A>G | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | H1467R Score: 29 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 1467 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs945508
known disease mutation at this position, please check HGMD for details (HGMD ID CM074015) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
regulatory features | H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
splice sites |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
distance from splice site | 41 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
protein features |
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length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | 4689 / 4689 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 1563 / 1563 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | 5729 / 5729 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 1041 / 1041 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | -1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 5671 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 4580 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 4689 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | 4400 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 5440 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 108082 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 156907081 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | GGACGTGGGCATGATCTTCCATACCATTGAGCAGCTCACTC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | GGACGTGGGCATGATCTTCCGTACCATTGAGCAGCTCACTC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | GGACGTGGGCATGATCTTCCATACCATTGAGCAGCTCACTC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | GGACGTGGGCATGATCTTCCGTACCATTGAGCAGCTCACTC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MSVRLPQSID RLSSLSSLGD SAPERKSPSH HRQPSDASET TGLVQRCVII QKDQHGFGFT VSGDRIVLVQ SVRPGGAAMK AGVKEGDRII KVNGTMVTNS SHLEVVKLIK SGAYVALTLL GSSPSSMGIS GLQQDPSPAG APRITSVIPS PPPPPPLPPP QRITGPKPLQ DPEVQKHATQ ILRNMLRQEE KELQRICEVY SRNPASLLEE QIEGARRRVT QLQLKIQQET GGSVDILPLY GDTSQRPSEG RLSLDSQEGD SGLDSGTERF PSLSESLMNR NSVLSDPGLD SPRTSPVIMA RVAQHHRRQG SDAAVPSTGD QGVDQSPKPL IIGPEEDYDP GYFNNESDII FQDLEKLKSR PAHLGVFLRY IFSQADPSPL LFYLCAEVYQ QASPKDSRSL GKDIWNIFLE KNAPLRVKIP EMLQAEIDSR LRNSEDARGV LCEAQEAAMP EIQEQIHDYR TKRTLGLGSL YGENDLLDLD GDPLRERQVA EKQLAALGDI LSKYEEDRSA PMDFALNTYM SHAGIRLREA RPSNTAEKAQ SAPDKDKWLP FFPKTKKSSN SKKEKDALED KKRNPILKYI GKPKSSSQST FHIPLSPVEV KPGNVRNIIQ HFENNQQYDA PEPGTQRLST GSFPEDLLES DSSRSEIRLG RSESLKGREE MKRSRKAENV PRSRSDVDMD AAAEATRLHQ SASSSTSSLS TRSLENPTPP FTPKMGRRSI ESPSLGFCTD TLLPHLLEDD LGQLSDLEPE PDAQNWQHTV GKDVVAGLTQ REIDRQEVIN ELFVTEASHL RTLRVLDLIF YQRMKKENLM PREELARLFP NLPELIEIHN SWCEAMKKLR EEGPIIKEIS DLMLARFDGP AREELQQVAA QFCSYQSIAL ELIKTKQRKE SRFQLFMQEA ESHPQCRRLQ LRDLIISEMQ RLTKYPLLLE SIIKHTEGGT SEHEKLCRAR DQCREILKYV NEAVKQTENR HRLEGYQKRL DATALERASN PLAAEFKSLD LTTRKMIHEG PLTWRISKDK TLDLHVLLLE DLLVLLQKQD EKLLLKCHSK TAVGSSDSKQ TFSPVLKLNA VLIRSVATDK RAFFIICTSK LGPPQIYELV ALTSSDKNTW MELLEEAVRN ATRHPGAAPM PVHPPPPGPR EPAQQGPTPS RVELDDSDVF HGEPEPEELP GGTGSQQRVQ GKHQVLLEDP EQEGSAEEEE LGVLPCPSTS LDGENRGIRT RNPIHLAFPG PLFMEGLADS ALEDVENLRH LILWSLLPGH TMETQAAQEP EDDLTPTPSV ISVTSHPWDP GSPGQAPPGG EGDNTQLAGL EGERPEQEDM GLCSLEHLPP RTRNSGIWES PELDRNLAED ASSTEAAGGY KVVRKAEVAG SKVVPALPES GQSEPGPPEV EGGTKATGNC FYVSMPSGPP DSSTDHSEAP MSPPQPDSLP AGQTEPQPQL QGGNDDPRRP SRSPPSLALR DVGMIFHTIE QLTLKLNRLK DMELAHRELL KSLGGESSGG TTPVGSFHTE AARWTDGSLS PPAKEPLASD SRNSHELGPC PEDGSDAPLE DSTADAAASP GP* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | MSVRLPQSID RLSSLSSLGD SAPERKSPSH HRQPSDASET TGLVQRCVII QKDQHGFGFT VSGDRIVLVQ SVRPGGAAMK AGVKEGDRII KVNGTMVTNS SHLEVVKLIK SGAYVALTLL GSSPSSMGIS GLQQDPSPAG APRITSVIPS PPPPPPLPPP QRITGPKPLQ DPEVQKHATQ ILRNMLRQEE KELQRICEVY SRNPASLLEE QIEGARRRVT QLQLKIQQET GGSVDILPLY GDTSQRPSEG RLSLDSQEGD SGLDSGTERF PSLSESLMNR NSVLSDPGLD SPRTSPVIMA RVAQHHRRQG SDAAVPSTGD QGVDQSPKPL IIGPEEDYDP GYFNNESDII FQDLEKLKSR PAHLGVFLRY IFSQADPSPL LFYLCAEVYQ QASPKDSRSL GKDIWNIFLE KNAPLRVKIP EMLQAEIDSR LRNSEDARGV LCEAQEAAMP EIQEQIHDYR TKRTLGLGSL YGENDLLDLD GDPLRERQVA EKQLAALGDI LSKYEEDRSA PMDFALNTYM SHAGIRLREA RPSNTAEKAQ SAPDKDKWLP FFPKTKKSSN SKKEKDALED KKRNPILKYI GKPKSSSQST FHIPLSPVEV KPGNVRNIIQ HFENNQQYDA PEPGTQRLST GSFPEDLLES DSSRSEIRLG RSESLKGREE MKRSRKAENV PRSRSDVDMD AAAEATRLHQ SASSSTSSLS TRSLENPTPP FTPKMGRRSI ESPSLGFCTD TLLPHLLEDD LGQLSDLEPE PDAQNWQHTV GKDVVAGLTQ REIDRQEVIN ELFVTEASHL RTLRVLDLIF YQRMKKENLM PREELARLFP NLPELIEIHN SWCEAMKKLR EEGPIIKEIS DLMLARFDGP AREELQQVAA QFCSYQSIAL ELIKTKQRKE SRFQLFMQEA ESHPQCRRLQ LRDLIISEMQ RLTKYPLLLE SIIKHTEGGT SEHEKLCRAR DQCREILKYV NEAVKQTENR HRLEGYQKRL DATALERASN PLAAEFKSLD LTTRKMIHEG PLTWRISKDK TLDLHVLLLE DLLVLLQKQD EKLLLKCHSK TAVGSSDSKQ TFSPVLKLNA VLIRSVATDK RAFFIICTSK LGPPQIYELV ALTSSDKNTW MELLEEAVRN ATRHPGAAPM PVHPPPPGPR EPAQQGPTPS RVELDDSDVF HGEPEPEELP GGTGSQQRVQ GKHQVLLEDP EQEGSAEEEE LGVLPCPSTS LDGENRGIRT RNPIHLAFPG PLFMEGLADS ALEDVENLRH LILWSLLPGH TMETQAAQEP EDDLTPTPSV ISVTSHPWDP GSPGQAPPGG EGDNTQLAGL EGERPEQEDM GLCSLEHLPP RTRNSGIWES PELDRNLAED ASSTEAAGGY KVVRKAEVAG SKVVPALPES GQSEPGPPEV EGGTKATGNC FYVSMPSGPP DSSTDHSEAP MSPPQPDSLP AGQTEPQPQL QGGNDDPRRP SRSPPSLALR DVGMIFRTIE QLTLKLNRLK DMELAHRELL KSLGGESSGG TTPVGSFHTE AARWTDGSLS PPAKEPLASD SRNSHELGPC PEDGSDAPLE DSTADAAASP GP* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 0.73 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: simple_aae, prob: 0.999999926724947 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
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hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr1:156907081T>CN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | ARHGEF11 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000361409 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | NM_014784 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | O15085 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | c.4280A>G cDNA.5023A>G g.108082A>G | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | H1427R Score: 29 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 1427 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs945508
known disease mutation at this position, please check HGMD for details (HGMD ID CM074015) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
regulatory features | H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
splice sites |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
distance from splice site | 41 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes |
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protein features |
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length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | 4569 / 4569 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 1523 / 1523 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | 5312 / 5312 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 744 / 744 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | -1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 5254 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 4460 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 4569 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | 4280 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 5023 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 108082 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 156907081 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | GGACGTGGGCATGATCTTCCATACCATTGAGCAGCTCACTC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | GGACGTGGGCATGATCTTCCGTACCATTGAGCAGCTCACTC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | GGACGTGGGCATGATCTTCCATACCATTGAGCAGCTCACTC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | GGACGTGGGCATGATCTTCCGTACCATTGAGCAGCTCACTC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MSVRLPQSID RLSSLSSLGD SAPERKSPSH HRQPSDASET TGLVQRCVII QKDQHGFGFT VSGDRIVLVQ SVRPGGAAMK AGVKEGDRII KVNGTMVTNS SHLEVVKLIK SGAYVALTLL GSSPSSMGIS GLQQDPSPAG APRITSVIPS PPPPPPLPPP QRITGPKPLQ DPEVQKHATQ ILRNMLRQEE KELQDILPLY GDTSQRPSEG RLSLDSQEGD SGLDSGTERF PSLSESLMNR NSVLSDPGLD SPRTSPVIMA RVAQHHRRQG SDAAVPSTGD QGVDQSPKPL IIGPEEDYDP GYFNNESDII FQDLEKLKSR PAHLGVFLRY IFSQADPSPL LFYLCAEVYQ QASPKDSRSL GKDIWNIFLE KNAPLRVKIP EMLQAEIDSR LRNSEDARGV LCEAQEAAMP EIQEQIHDYR TKRTLGLGSL YGENDLLDLD GDPLRERQVA EKQLAALGDI LSKYEEDRSA PMDFALNTYM SHAGIRLREA RPSNTAEKAQ SAPDKDKWLP FFPKTKKSSN SKKEKDALED KKRNPILKYI GKPKSSSQST FHIPLSPVEV KPGNVRNIIQ HFENNQQYDA PEPGTQRLST GSFPEDLLES DSSRSEIRLG RSESLKGREE MKRSRKAENV PRSRSDVDMD AAAEATRLHQ SASSSTSSLS TRSLENPTPP FTPKMGRRSI ESPSLGFCTD TLLPHLLEDD LGQLSDLEPE PDAQNWQHTV GKDVVAGLTQ REIDRQEVIN ELFVTEASHL RTLRVLDLIF YQRMKKENLM PREELARLFP NLPELIEIHN SWCEAMKKLR EEGPIIKEIS DLMLARFDGP AREELQQVAA QFCSYQSIAL ELIKTKQRKE SRFQLFMQEA ESHPQCRRLQ LRDLIISEMQ RLTKYPLLLE SIIKHTEGGT SEHEKLCRAR DQCREILKYV NEAVKQTENR HRLEGYQKRL DATALERASN PLAAEFKSLD LTTRKMIHEG PLTWRISKDK TLDLHVLLLE DLLVLLQKQD EKLLLKCHSK TAVGSSDSKQ TFSPVLKLNA VLIRSVATDK RAFFIICTSK LGPPQIYELV ALTSSDKNTW MELLEEAVRN ATRHPGAAPM PVHPPPPGPR EPAQQGPTPS RVELDDSDVF HGEPEPEELP GGTGSQQRVQ GKHQVLLEDP EQEGSAEEEE LGVLPCPSTS LDGENRGIRT RNPIHLAFPG PLFMEGLADS ALEDVENLRH LILWSLLPGH TMETQAAQEP EDDLTPTPSV ISVTSHPWDP GSPGQAPPGG EGDNTQLAGL EGERPEQEDM GLCSLEHLPP RTRNSGIWES PELDRNLAED ASSTEAAGGY KVVRKAEVAG SKVVPALPES GQSEPGPPEV EGGTKATGNC FYVSMPSGPP DSSTDHSEAP MSPPQPDSLP AGQTEPQPQL QGGNDDPRRP SRSPPSLALR DVGMIFHTIE QLTLKLNRLK DMELAHRELL KSLGGESSGG TTPVGSFHTE AARWTDGSLS PPAKEPLASD SRNSHELGPC PEDGSDAPLE DSTADAAASP GP* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | MSVRLPQSID RLSSLSSLGD SAPERKSPSH HRQPSDASET TGLVQRCVII QKDQHGFGFT VSGDRIVLVQ SVRPGGAAMK AGVKEGDRII KVNGTMVTNS SHLEVVKLIK SGAYVALTLL GSSPSSMGIS GLQQDPSPAG APRITSVIPS PPPPPPLPPP QRITGPKPLQ DPEVQKHATQ ILRNMLRQEE KELQDILPLY GDTSQRPSEG RLSLDSQEGD SGLDSGTERF PSLSESLMNR NSVLSDPGLD SPRTSPVIMA RVAQHHRRQG SDAAVPSTGD QGVDQSPKPL IIGPEEDYDP GYFNNESDII FQDLEKLKSR PAHLGVFLRY IFSQADPSPL LFYLCAEVYQ QASPKDSRSL GKDIWNIFLE KNAPLRVKIP EMLQAEIDSR LRNSEDARGV LCEAQEAAMP EIQEQIHDYR TKRTLGLGSL YGENDLLDLD GDPLRERQVA EKQLAALGDI LSKYEEDRSA PMDFALNTYM SHAGIRLREA RPSNTAEKAQ SAPDKDKWLP FFPKTKKSSN SKKEKDALED KKRNPILKYI GKPKSSSQST FHIPLSPVEV KPGNVRNIIQ HFENNQQYDA PEPGTQRLST GSFPEDLLES DSSRSEIRLG RSESLKGREE MKRSRKAENV PRSRSDVDMD AAAEATRLHQ SASSSTSSLS TRSLENPTPP FTPKMGRRSI ESPSLGFCTD TLLPHLLEDD LGQLSDLEPE PDAQNWQHTV GKDVVAGLTQ REIDRQEVIN ELFVTEASHL RTLRVLDLIF YQRMKKENLM PREELARLFP NLPELIEIHN SWCEAMKKLR EEGPIIKEIS DLMLARFDGP AREELQQVAA QFCSYQSIAL ELIKTKQRKE SRFQLFMQEA ESHPQCRRLQ LRDLIISEMQ RLTKYPLLLE SIIKHTEGGT SEHEKLCRAR DQCREILKYV NEAVKQTENR HRLEGYQKRL DATALERASN PLAAEFKSLD LTTRKMIHEG PLTWRISKDK TLDLHVLLLE DLLVLLQKQD EKLLLKCHSK TAVGSSDSKQ TFSPVLKLNA VLIRSVATDK RAFFIICTSK LGPPQIYELV ALTSSDKNTW MELLEEAVRN ATRHPGAAPM PVHPPPPGPR EPAQQGPTPS RVELDDSDVF HGEPEPEELP GGTGSQQRVQ GKHQVLLEDP EQEGSAEEEE LGVLPCPSTS LDGENRGIRT RNPIHLAFPG PLFMEGLADS ALEDVENLRH LILWSLLPGH TMETQAAQEP EDDLTPTPSV ISVTSHPWDP GSPGQAPPGG EGDNTQLAGL EGERPEQEDM GLCSLEHLPP RTRNSGIWES PELDRNLAED ASSTEAAGGY KVVRKAEVAG SKVVPALPES GQSEPGPPEV EGGTKATGNC FYVSMPSGPP DSSTDHSEAP MSPPQPDSLP AGQTEPQPQL QGGNDDPRRP SRSPPSLALR DVGMIFRTIE QLTLKLNRLK DMELAHRELL KSLGGESSGG TTPVGSFHTE AARWTDGSLS PPAKEPLASD SRNSHELGPC PEDGSDAPLE DSTADAAASP GP* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 1.07 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: simple_aae, prob: 0.999999258418841 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
|
hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr1:156907081T>CN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | ARHGEF11 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000315174 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | O15085 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | c.2528A>G cDNA.2917A>G g.108082A>G | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | H843R Score: 29 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 843 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs945508
known disease mutation at this position, please check HGMD for details (HGMD ID CM074015) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
regulatory features | H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
splice sites |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
distance from splice site | 41 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
protein features |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | 2817 / 2817 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 939 / 939 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | 3206 / 3206 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 390 / 390 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | -1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 3148 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 2708 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 2817 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | 2528 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 2917 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 108082 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 156907081 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | GGACGTGGGCATGATCTTCCATACCATTGAGCAGCTCACTC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | GGACGTGGGCATGATCTTCCGTACCATTGAGCAGCTCACTC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | GGACGTGGGCATGATCTTCCATACCATTGAGCAGCTCACTC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | GGACGTGGGCATGATCTTCCGTACCATTGAGCAGCTCACTC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MFRRRTCGTE ASLRWSHSSR SEIRLGRSES LKGREEMKRS RKAENVPRSR SDVDMDAAAE ATRLHQSASS STSSLSTRSL ENPTPPFTPK MGRRSIESPS LGFCTDTLLP HLLEDDLGQL SDLEPEPDAQ NWQHTVGKDV VAGLTQREID RQEVINELFV TEASHLRTLR VLDLIFYQRM KKENLMPREE LARLFPNLPE LIEIHNSWCE AMKKLREEGP IIKEISDLML ARFDGPAREE LQQVAAQFCS YQSIALELIK TKQRKESRFQ LFMQEAESHP QCRRLQLRDL IISEMQRLTK YPLLLESIIK HTEGGTSEHE KLCRARDQCR EILKYVNEAV KQTENRHRLE GYQKRLDATA LERASNPLAA EFKSLDLTTR KMIHEGPLTW RISKDKTLDL HVLLLEDLLV LLQKQDEKLL LKCHSKTAVG SSDSKQTFSP VLKLNAVLIR SVATDKRAFF IICTSKLGPP QIYELVALTS SDKNTWMELL EEAVRNATRH PGAAPMPVHP PPPGPREPAQ QGPTPSRVEL DDSDVFHGEP EPEELPGGTG SQQRVQGKHQ VLLEDPEQEG SAEEEELGVL PCPSTSLDGE NRGIRTRNPI HLAFPGPLFM EGLADSALED VENLRHLILW SLLPGHTMET QAAQEPEDDL TPTPSVISVT SHPWDPGSPG QAPPGGEGDN TQLAGLEGER PEQEDMGLCS LEHLPPRTRN SGIWESPELD RNLAEDASST EAAGGYKVVR KAEVAGSKVV PALPESGQSE PGPPEVEGGT KATGNCFYVS MPSGPPDSST DHSEAPMSPP QPDSLPAGQT EPQPQLQGGN DDPRRPSRSP PSLALRDVGM IFHTIEQLTL KLNRLKDMEL AHRELLKSLG GESSGGTTPV GSFHTEAARW TDGSLSPPAK EPLASDSRNS HELGPCPEDG SDAPLEDSTA DAAASPGP* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | MFRRRTCGTE ASLRWSHSSR SEIRLGRSES LKGREEMKRS RKAENVPRSR SDVDMDAAAE ATRLHQSASS STSSLSTRSL ENPTPPFTPK MGRRSIESPS LGFCTDTLLP HLLEDDLGQL SDLEPEPDAQ NWQHTVGKDV VAGLTQREID RQEVINELFV TEASHLRTLR VLDLIFYQRM KKENLMPREE LARLFPNLPE LIEIHNSWCE AMKKLREEGP IIKEISDLML ARFDGPAREE LQQVAAQFCS YQSIALELIK TKQRKESRFQ LFMQEAESHP QCRRLQLRDL IISEMQRLTK YPLLLESIIK HTEGGTSEHE KLCRARDQCR EILKYVNEAV KQTENRHRLE GYQKRLDATA LERASNPLAA EFKSLDLTTR KMIHEGPLTW RISKDKTLDL HVLLLEDLLV LLQKQDEKLL LKCHSKTAVG SSDSKQTFSP VLKLNAVLIR SVATDKRAFF IICTSKLGPP QIYELVALTS SDKNTWMELL EEAVRNATRH PGAAPMPVHP PPPGPREPAQ QGPTPSRVEL DDSDVFHGEP EPEELPGGTG SQQRVQGKHQ VLLEDPEQEG SAEEEELGVL PCPSTSLDGE NRGIRTRNPI HLAFPGPLFM EGLADSALED VENLRHLILW SLLPGHTMET QAAQEPEDDL TPTPSVISVT SHPWDPGSPG QAPPGGEGDN TQLAGLEGER PEQEDMGLCS LEHLPPRTRN SGIWESPELD RNLAEDASST EAAGGYKVVR KAEVAGSKVV PALPESGQSE PGPPEVEGGT KATGNCFYVS MPSGPPDSST DHSEAPMSPP QPDSLPAGQT EPQPQLQGGN DDPRRPSRSP PSLALRDVGM IFRTIEQLTL KLNRLKDMEL AHRELLKSLG GESSGGTTPV GSFHTEAARW TDGSLSPPAK EPLASDSRNS HELGPCPEDG SDAPLEDSTA DAAASPGP* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 1.28 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||