MutationTaster - study a chromosomal position |
MTQE documentation |
genesymbol | prediction | probability | model | prediction problem | splicing | ClinVar | amino acid changes | variant type | dbSNP ID | protein length | file |
COL1A1 | disease_causing_automatic | 0.999999999979151 | simple_aae | affected | 0 | G1184V | single base exchange | rs72656331 | show file |
mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
disease causing |
Model: simple_aae, prob: 0.999999999979151 (classification due to ClinVar, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
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hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr17:48264264C>AN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | COL1A1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000225964 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | NM_000088 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | P02452 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | c.3551G>T cDNA.3670G>T g.14730G>T | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | G1184V Score: 109 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 1184 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs72656331
Allele 'A' was neither found in ExAC nor 1000G. known disease mutation: rs17317 (pathogenic for OSTEOGENESIS IMPERFECTA, TYPE IIC) dbSNP NCBI variation viewer known disease mutation at this position, please check HGMD for details (HGMD ID CM890035) known disease mutation at this position, please check HGMD for details (HGMD ID CM890035) known disease mutation at this position, please check HGMD for details (HGMD ID CM890035) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
regulatory features | DNase1, Open Chromatin, DNase1 Hypersensitive Site Gene Associated, Regulatory Feature, Gene associated regulatory feature H3K27ac, Histone, Histone 3 Lysine 27 Acetylation H3K27me3, Histone, Histone 3 Lysine 27 Tri-Methylation H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
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splice sites |
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distance from splice site | 20 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes |
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protein features |
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length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | 4395 / 4395 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 1465 / 1465 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | 4514 / 4514 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 120 / 120 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 17 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | -1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 4368 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 4198 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 4395 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | 3551 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 3670 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 14730 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 48264264 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | GGGTCCCCCCGGCCCTCCTGGACCTCCTGGTCCCCCTGGTC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | GGGTCCCCCCGGCCCTCCTGTACCTCCTGGTCCCCCTGGTC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | TGGTCCCCCCGGCCCTCCTGGACCTCCTGGTCCCCCTGGTC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | TGGTCCCCCCGGCCCTCCTGTACCTCCTGGTCCCCCTGGTC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MFSFVDLRLL LLLAATALLT HGQEEGQVEG QDEDIPPITC VQNGLRYHDR DVWKPEPCRI CVCDNGKVLC DDVICDETKN CPGAEVPEGE CCPVCPDGSE SPTDQETTGV EGPKGDTGPR GPRGPAGPPG RDGIPGQPGL PGPPGPPGPP GPPGLGGNFA PQLSYGYDEK STGGISVPGP MGPSGPRGLP GPPGAPGPQG FQGPPGEPGE PGASGPMGPR GPPGPPGKNG DDGEAGKPGR PGERGPPGPQ GARGLPGTAG LPGMKGHRGF SGLDGAKGDA GPAGPKGEPG SPGENGAPGQ MGPRGLPGER GRPGAPGPAG ARGNDGATGA AGPPGPTGPA GPPGFPGAVG AKGEAGPQGP RGSEGPQGVR GEPGPPGPAG AAGPAGNPGA DGQPGAKGAN GAPGIAGAPG FPGARGPSGP QGPGGPPGPK GNSGEPGAPG SKGDTGAKGE PGPVGVQGPP GPAGEEGKRG ARGEPGPTGL PGPPGERGGP GSRGFPGADG VAGPKGPAGE RGSPGPAGPK GSPGEAGRPG EAGLPGAKGL TGSPGSPGPD GKTGPPGPAG QDGRPGPPGP PGARGQAGVM GFPGPKGAAG EPGKAGERGV PGPPGAVGPA GKDGEAGAQG PPGPAGPAGE RGEQGPAGSP GFQGLPGPAG PPGEAGKPGE QGVPGDLGAP GPSGARGERG FPGERGVQGP PGPAGPRGAN GAPGNDGAKG DAGAPGAPGS QGAPGLQGMP GERGAAGLPG PKGDRGDAGP KGADGSPGKD GVRGLTGPIG PPGPAGAPGD KGESGPSGPA GPTGARGAPG DRGEPGPPGP AGFAGPPGAD GQPGAKGEPG DAGAKGDAGP PGPAGPAGPP GPIGNVGAPG AKGARGSAGP PGATGFPGAA GRVGPPGPSG NAGPPGPPGP AGKEGGKGPR GETGPAGRPG EVGPPGPPGP AGEKGSPGAD GPAGAPGTPG PQGIAGQRGV VGLPGQRGER GFPGLPGPSG EPGKQGPSGA SGERGPPGPM GPPGLAGPPG ESGREGAPGA EGSPGRDGSP GAKGDRGETG PAGPPGAPGA PGAPGPVGPA GKSGDRGETG PAGPTGPVGP VGARGPAGPQ GPRGDKGETG EQGDRGIKGH RGFSGLQGPP GPPGSPGEQG PSGASGPAGP RGPPGSAGAP GKDGLNGLPG PIGPPGPRGR TGDAGPVGPP GPPGPPGPPG PPSAGFDFSF LPQPPQEKAH DGGRYYRADD ANVVRDRDLE VDTTLKSLSQ QIENIRSPEG SRKNPARTCR DLKMCHSDWK SGEYWIDPNQ GCNLDAIKVF CNMETGETCV YPTQPSVAQK NWYISKNPKD KRHVWFGESM TDGFQFEYGG QGSDPADVAI QLTFLRLMST EASQNITYHC KNSVAYMDQQ TGNLKKALLL QGSNEIEIRA EGNSRFTYSV TVDGCTSHTG AWGKTVIEYK TTKTSRLPII DVAPLDVGAP DQEFGFDVGP VCFL* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | MFSFVDLRLL LLLAATALLT HGQEEGQVEG QDEDIPPITC VQNGLRYHDR DVWKPEPCRI CVCDNGKVLC DDVICDETKN CPGAEVPEGE CCPVCPDGSE SPTDQETTGV EGPKGDTGPR GPRGPAGPPG RDGIPGQPGL PGPPGPPGPP GPPGLGGNFA PQLSYGYDEK STGGISVPGP MGPSGPRGLP GPPGAPGPQG FQGPPGEPGE PGASGPMGPR GPPGPPGKNG DDGEAGKPGR PGERGPPGPQ GARGLPGTAG LPGMKGHRGF SGLDGAKGDA GPAGPKGEPG SPGENGAPGQ MGPRGLPGER GRPGAPGPAG ARGNDGATGA AGPPGPTGPA GPPGFPGAVG AKGEAGPQGP RGSEGPQGVR GEPGPPGPAG AAGPAGNPGA DGQPGAKGAN GAPGIAGAPG FPGARGPSGP QGPGGPPGPK GNSGEPGAPG SKGDTGAKGE PGPVGVQGPP GPAGEEGKRG ARGEPGPTGL PGPPGERGGP GSRGFPGADG VAGPKGPAGE RGSPGPAGPK GSPGEAGRPG EAGLPGAKGL TGSPGSPGPD GKTGPPGPAG QDGRPGPPGP PGARGQAGVM GFPGPKGAAG EPGKAGERGV PGPPGAVGPA GKDGEAGAQG PPGPAGPAGE RGEQGPAGSP GFQGLPGPAG PPGEAGKPGE QGVPGDLGAP GPSGARGERG FPGERGVQGP PGPAGPRGAN GAPGNDGAKG DAGAPGAPGS QGAPGLQGMP GERGAAGLPG PKGDRGDAGP KGADGSPGKD GVRGLTGPIG PPGPAGAPGD KGESGPSGPA GPTGARGAPG DRGEPGPPGP AGFAGPPGAD GQPGAKGEPG DAGAKGDAGP PGPAGPAGPP GPIGNVGAPG AKGARGSAGP PGATGFPGAA GRVGPPGPSG NAGPPGPPGP AGKEGGKGPR GETGPAGRPG EVGPPGPPGP AGEKGSPGAD GPAGAPGTPG PQGIAGQRGV VGLPGQRGER GFPGLPGPSG EPGKQGPSGA SGERGPPGPM GPPGLAGPPG ESGREGAPGA EGSPGRDGSP GAKGDRGETG PAGPPGAPGA PGAPGPVGPA GKSGDRGETG PAGPTGPVGP VGARGPAGPQ GPRGDKGETG EQGDRGIKGH RGFSGLQGPP GPPGSPGEQG PSGASGPAGP RGPPGSAGAP GKDGLNGLPG PIGPPGPRGR TGDAGPVGPP GPPVPPGPPG PPSAGFDFSF LPQPPQEKAH DGGRYYRADD ANVVRDRDLE VDTTLKSLSQ QIENIRSPEG SRKNPARTCR DLKMCHSDWK SGEYWIDPNQ GCNLDAIKVF CNMETGETCV YPTQPSVAQK NWYISKNPKD KRHVWFGESM TDGFQFEYGG QGSDPADVAI QLTFLRLMST EASQNITYHC KNSVAYMDQQ TGNLKKALLL QGSNEIEIRA EGNSRFTYSV TVDGCTSHTG AWGKTVIEYK TTKTSRLPII DVAPLDVGAP DQEFGFDVGP VCFL* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 0.78 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||