MutationTaster - study a chromosomal position |
MTQE documentation |
genesymbol | prediction | probability | model | prediction problem | splicing | ClinVar | amino acid changes | variant type | dbSNP ID | protein length | file |
FRAS1 | polymorphism_automatic | 5.27022869789562e-13 | simple_aae | D687G | single base exchange | rs345513 | show file | ||||
FRAS1 | polymorphism_automatic | 5.27022869789562e-13 | simple_aae | D687G | single base exchange | rs345513 | show file | ||||
FRAS1 | polymorphism_automatic | 1.05120356863608e-11 | simple_aae | D687G | single base exchange | rs345513 | show file |
mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: simple_aae, prob: 0.999999999999473 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
|
hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr4:79240063A>GN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | FRAS1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000325942 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | NM_001166133 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | c.2060A>G cDNA.2500A>G g.261340A>G | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | D687G Score: 94 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 687 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs345513
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
regulatory features | H3K27me3, Histone, Histone 3 Lysine 27 Tri-Methylation H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
splice sites | no abrogation of potential splice sites | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
distance from splice site | 78 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
protein features | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | 5931 / 5931 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 1977 / 1977 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | 6371 / 6371 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 441 / 441 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 6106 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 5615 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 5931 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | 2060 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 2500 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 261340 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 79240063 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | GCAAGTGGAGCAGCTGTCTGACGTGGGCATCCCCTCTGGCG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | GCAAGTGGAGCAGCTGTCTGGCGTGGGCATCCCCTCTGGCG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | GCAAGTGGAGCAGCTGTCTGACGTGGGCATCCCCTCTGGCG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | GCAAGTGGAGCAGCTGTCTGGCGTGGGCATCCCCTCTGGCG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MGVLKVWLGL ALALAEFAVL PHHSEGACVY QDSLLADATI WKPDSCQSCR CHGDIVICKP AVCRNPQCAF EKGEVLQIAA NQCCPECVLR TPGSCHHEKK IHEHGTEWAS SPCSVCSCNH GEVRCTPQPC PPLSCGHQEL AFIPEGSCCP VCVGLGKPCS YEGHVFQDGE DWRLSRCAKC LCRNGVAQCF TAQCQPLFCN QDETVVRVPG KCCPQCSARS CSAAGQVYEH GEQWSENACT TCICDRGEVR CHKQACLPLR CGKGQSRARR HGQCCEECVS PAGSCSYDGV VRYQDEMWKG SACEFCMCDH GQVTCQTGEC AKVECARDEE LIHLDGKCCP ECISRNGYCV YEETGEFMSS NASEVKRIPE GEKWEDGPCK VCECRGAQVT CYEPSCPPCP VGTLALEVKG QCCPDCTSVH CHPDCLTCSQ SPDHCDLCQD PTKLLQNGWC VHSCGLGFYQ AGSLCLACQP QCSTCTSGLE CSSCQPPLLM RHGQCVPTCG DGFYQDRHSC AVCHESCAGC WGPTEKHCLA CRDPLHVLRD GGCESSCGKG FYNRQGTCSA CDQSCDSCGP SSPRCLTCTE KTVLHDGKCM SECPGGYYAD ATGRCKVCHN SCASCSGPTP SHCTACSPPK ALRQGHCLPR CGEGFYSDHG VCKACHSSCL ACMGPAPSHC TGCKKPEEGL QVEQLSDVGI PSGECLAQCR AHFYLESTGI CEACHQSCFR CAGKSPHNCT DCGPSHVLLD GQCLSQCPDG YFHQEGSCTE CHPTCRQCHG PLESDCISCY PHISLTNGNC RTSCREEQFL NLVGYCADCH HLCQHCAADL HNTGSICLRC QNAHYLLLGD HCVPDCPSGY YAERGACKKC HSSCRTCQGR GPFSCSSCDT NLVLSHTGTC STTCFPGHYL DDNHVCQPCN THCGSCDSQA SCTSCRDPNK VLLFGECQYE SCAPQYYLDF STNTCKECDW SCSACSGPLK TDCLQCMDGY VLQDGACVEQ CLSSFYQDSG LCKNCDSYCL QCQGPHECTR CKGPFLLLEA QCVQECGKGY FADHAKHKCT ACPQGCLQCS HRDRCHLCDH GFFLKSGLCV YNCVPGFSVH TSNETCSGKI HTPSLHVNGS LILPIGSIKP LDFSLLNVQD QEGRVEDLLF HVVSTPTNGQ LVLSRNGKEV QLDKAGRFSW KDVNEKKVRF VHSKEKLRKG YLFLKISDQQ FFSEPQLINI QAFSTQAPYV LRNEVLHISR GERATITTQM LDIRDDDNPQ DVVIEIIDPP LHGQLLQTLQ SPATPIYQFQ LDELSRGLLH YAHDGSDSTS DVAVLQANDG HSFHNILFQV KTVPQNDRGL QLVANSMVWV PEGGMLQITN RILQAEAPGA SAEEIIYKIT QDYPQFGEVV LLVNMPADSP ADEGQHLPDG RTATPTSTFT QQDINEGIVW YRHSGAPAQS DSFRFEVSSA SNAQTRLESH MFNIAILPQT PEAPKVSLEA SLHMTAREDG LTVIQPHSLS FINSEKPSGK IVYNITLPLH PNQGIIEHRD HPHSPIRYFT QEDINQGKVM YRPPPAAPHL QELMAFSFAG LPESVKFHFT VSDGEHTSPE MVLTIHLLPS DQQLPVFQVT APRLAVSPGG STSVGLQVVV RDAETAPKEL FFELRRPPQH GVLLKHTAEF RRPMATGDTF TYEDVEKNAL QYIHDGSSTR EDSMEISVTD GLTVTMLEVR VEVSLSEDRG PRLAAGSSLS ITVASKSTAI ITRSHLAYVD DSSPDPEIWI QLNYLPSYGT LLRISGSEVE ELSEVSNFTM EDINNKKIRY SAVFETDGHL VTDSFYFSVS DMDHNHLDNQ IFTIMITPAE NPPPVIAFAD LITVDEGGRA PLSFHHFFAT DDDDNLQRDA IIKLSALPKY GCIENTGTGD RFGPETASDL EASFPIQDVL ENYIYYFQSV HESIEPTHDI FSFYVSDGTS RSEIHSINIT IEVKTLEVGK VEPLTTIFHT IRELSL* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | MGVLKVWLGL ALALAEFAVL PHHSEGACVY QDSLLADATI WKPDSCQSCR CHGDIVICKP AVCRNPQCAF EKGEVLQIAA NQCCPECVLR TPGSCHHEKK IHEHGTEWAS SPCSVCSCNH GEVRCTPQPC PPLSCGHQEL AFIPEGSCCP VCVGLGKPCS YEGHVFQDGE DWRLSRCAKC LCRNGVAQCF TAQCQPLFCN QDETVVRVPG KCCPQCSARS CSAAGQVYEH GEQWSENACT TCICDRGEVR CHKQACLPLR CGKGQSRARR HGQCCEECVS PAGSCSYDGV VRYQDEMWKG SACEFCMCDH GQVTCQTGEC AKVECARDEE LIHLDGKCCP ECISRNGYCV YEETGEFMSS NASEVKRIPE GEKWEDGPCK VCECRGAQVT CYEPSCPPCP VGTLALEVKG QCCPDCTSVH CHPDCLTCSQ SPDHCDLCQD PTKLLQNGWC VHSCGLGFYQ AGSLCLACQP QCSTCTSGLE CSSCQPPLLM RHGQCVPTCG DGFYQDRHSC AVCHESCAGC WGPTEKHCLA CRDPLHVLRD GGCESSCGKG FYNRQGTCSA CDQSCDSCGP SSPRCLTCTE KTVLHDGKCM SECPGGYYAD ATGRCKVCHN SCASCSGPTP SHCTACSPPK ALRQGHCLPR CGEGFYSDHG VCKACHSSCL ACMGPAPSHC TGCKKPEEGL QVEQLSGVGI PSGECLAQCR AHFYLESTGI CEACHQSCFR CAGKSPHNCT DCGPSHVLLD GQCLSQCPDG YFHQEGSCTE CHPTCRQCHG PLESDCISCY PHISLTNGNC RTSCREEQFL NLVGYCADCH HLCQHCAADL HNTGSICLRC QNAHYLLLGD HCVPDCPSGY YAERGACKKC HSSCRTCQGR GPFSCSSCDT NLVLSHTGTC STTCFPGHYL DDNHVCQPCN THCGSCDSQA SCTSCRDPNK VLLFGECQYE SCAPQYYLDF STNTCKECDW SCSACSGPLK TDCLQCMDGY VLQDGACVEQ CLSSFYQDSG LCKNCDSYCL QCQGPHECTR CKGPFLLLEA QCVQECGKGY FADHAKHKCT ACPQGCLQCS HRDRCHLCDH GFFLKSGLCV YNCVPGFSVH TSNETCSGKI HTPSLHVNGS LILPIGSIKP LDFSLLNVQD QEGRVEDLLF HVVSTPTNGQ LVLSRNGKEV QLDKAGRFSW KDVNEKKVRF VHSKEKLRKG YLFLKISDQQ FFSEPQLINI QAFSTQAPYV LRNEVLHISR GERATITTQM LDIRDDDNPQ DVVIEIIDPP LHGQLLQTLQ SPATPIYQFQ LDELSRGLLH YAHDGSDSTS DVAVLQANDG HSFHNILFQV KTVPQNDRGL QLVANSMVWV PEGGMLQITN RILQAEAPGA SAEEIIYKIT QDYPQFGEVV LLVNMPADSP ADEGQHLPDG RTATPTSTFT QQDINEGIVW YRHSGAPAQS DSFRFEVSSA SNAQTRLESH MFNIAILPQT PEAPKVSLEA SLHMTAREDG LTVIQPHSLS FINSEKPSGK IVYNITLPLH PNQGIIEHRD HPHSPIRYFT QEDINQGKVM YRPPPAAPHL QELMAFSFAG LPESVKFHFT VSDGEHTSPE MVLTIHLLPS DQQLPVFQVT APRLAVSPGG STSVGLQVVV RDAETAPKEL FFELRRPPQH GVLLKHTAEF RRPMATGDTF TYEDVEKNAL QYIHDGSSTR EDSMEISVTD GLTVTMLEVR VEVSLSEDRG PRLAAGSSLS ITVASKSTAI ITRSHLAYVD DSSPDPEIWI QLNYLPSYGT LLRISGSEVE ELSEVSNFTM EDINNKKIRY SAVFETDGHL VTDSFYFSVS DMDHNHLDNQ IFTIMITPAE NPPPVIAFAD LITVDEGGRA PLSFHHFFAT DDDDNLQRDA IIKLSALPKY GCIENTGTGD RFGPETASDL EASFPIQDVL ENYIYYFQSV HESIEPTHDI FSFYVSDGTS RSEIHSINIT IEVKTLEVGK VEPLTTIFHT IRELSL* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 1.55 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: simple_aae, prob: 0.999999999999473 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
|
hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr4:79240063A>GN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | FRAS1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000264895 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | NM_025074 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | c.2060A>G cDNA.2500A>G g.261340A>G | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | D687G Score: 94 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 687 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs345513
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
regulatory features | H3K27me3, Histone, Histone 3 Lysine 27 Tri-Methylation H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
splice sites | no abrogation of potential splice sites | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
distance from splice site | 78 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
protein features | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | 12039 / 12039 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 4013 / 4013 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | 12479 / 12479 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 441 / 441 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 11886 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 11395 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 12039 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | 2060 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 2500 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 261340 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 79240063 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | GCAAGTGGAGCAGCTGTCTGACGTGGGCATCCCCTCTGGCG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | GCAAGTGGAGCAGCTGTCTGGCGTGGGCATCCCCTCTGGCG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | GCAAGTGGAGCAGCTGTCTGACGTGGGCATCCCCTCTGGCG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | GCAAGTGGAGCAGCTGTCTGGCGTGGGCATCCCCTCTGGCG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MGVLKVWLGL ALALAEFAVL PHHSEGACVY QDSLLADATI WKPDSCQSCR CHGDIVICKP AVCRNPQCAF EKGEVLQIAA NQCCPECVLR TPGSCHHEKK IHEHGTEWAS SPCSVCSCNH GEVRCTPQPC PPLSCGHQEL AFIPEGSCCP VCVGLGKPCS YEGHVFQDGE DWRLSRCAKC LCRNGVAQCF TAQCQPLFCN QDETVVRVPG KCCPQCSARS CSAAGQVYEH GEQWSENACT TCICDRGEVR CHKQACLPLR CGKGQSRARR HGQCCEECVS PAGSCSYDGV VRYQDEMWKG SACEFCMCDH GQVTCQTGEC AKVECARDEE LIHLDGKCCP ECISRNGYCV YEETGEFMSS NASEVKRIPE GEKWEDGPCK VCECRGAQVT CYEPSCPPCP VGTLALEVKG QCCPDCTSVH CHPDCLTCSQ SPDHCDLCQD PTKLLQNGWC VHSCGLGFYQ AGSLCLACQP QCSTCTSGLE CSSCQPPLLM RHGQCVPTCG DGFYQDRHSC AVCHESCAGC WGPTEKHCLA CRDPLHVLRD GGCESSCGKG FYNRQGTCSA CDQSCDSCGP SSPRCLTCTE KTVLHDGKCM SECPGGYYAD ATGRCKVCHN SCASCSGPTP SHCTACSPPK ALRQGHCLPR CGEGFYSDHG VCKACHSSCL ACMGPAPSHC TGCKKPEEGL QVEQLSDVGI PSGECLAQCR AHFYLESTGI CEACHQSCFR CAGKSPHNCT DCGPSHVLLD GQCLSQCPDG YFHQEGSCTE CHPTCRQCHG PLESDCISCY PHISLTNGNC RTSCREEQFL NLVGYCADCH HLCQHCAADL HNTGSICLRC QNAHYLLLGD HCVPDCPSGY YAERGACKKC HSSCRTCQGR GPFSCSSCDT NLVLSHTGTC STTCFPGHYL DDNHVCQPCN THCGSCDSQA SCTSCRDPNK VLLFGECQYE SCAPQYYLDF STNTCKECDW SCSACSGPLK TDCLQCMDGY VLQDGACVEQ CLSSFYQDSG LCKNCDSYCL QCQGPHECTR CKGPFLLLEA QCVQECGKGY FADHAKHKCT ACPQGCLQCS HRDRCHLCDH GFFLKSGLCV YNCVPGFSVH TSNETCSGKI HTPSLHVNGS LILPIGSIKP LDFSLLNVQD QEGRVEDLLF HVVSTPTNGQ LVLSRNGKEV QLDKAGRFSW KDVNEKKVRF VHSKEKLRKG YLFLKISDQQ FFSEPQLINI QAFSTQAPYV LRNEVLHISR GERATITTQM LDIRDDDNPQ DVVIEIIDPP LHGQLLQTLQ SPATPIYQFQ LDELSRGLLH YAHDGSDSTS DVAVLQANDG HSFHNILFQV KTVPQNDRGL QLVANSMVWV PEGGMLQITN RILQAEAPGA SAEEIIYKIT QDYPQFGEVV LLVNMPADSP ADEGQHLPDG RTATPTSTFT QQDINEGIVW YRHSGAPAQS DSFRFEVSSA SNAQTRLESH MFNIAILPQT PEAPKVSLEA SLHMTAREDG LTVIQPHSLS FINSEKPSGK IVYNITLPLH PNQGIIEHRD HPHSPIRYFT QEDINQGKVM YRPPPAAPHL QELMAFSFAG LPESVKFHFT VSDGEHTSPE MVLTIHLLPS DQQLPVFQVT APRLAVSPGG STSVGLQVVV RDAETAPKEL FFELRRPPQH GVLLKHTAEF RRPMATGDTF TYEDVEKNAL QYIHDGSSTR EDSMEISVTD GLTVTMLEVR VEVSLSEDRG PRLAAGSSLS ITVASKSTAI ITRSHLAYVD DSSPDPEIWI QLNYLPSYGT LLRISGSEVE ELSEVSNFTM EDINNKKIRY SAVFETDGHL VTDSFYFSVS DMDHNHLDNQ IFTIMITPAE NPPPVIAFAD LITVDEGGRA PLSFHHFFAT DDDDNLQRDA IIKLSALPKY GCIENTGTGD RFGPETASDL EASFPIQDVL ENYIYYFQSV HESIEPTHDI FSFYVSDGTS RSEIHSINIT IERKNDEPPR MTLQPLRVQL SSGVVISNSS LSLQDLDTPD NELIFVLTKK PDHGHVLWRQ TASEPLENGR VLVQGSTFTY QDILAGLVGY VPSVPGMVVD EFQFSLTDGL HVDTGRMKIY TELPASDTPH LAINQGLQLS AGSVARITEQ HLKVTDIDSD DHQVMYIMKE DPGAGRLQMM KHGNLEQISI KGPIRSFTQA DISQGHVEYS HGTGEPGGSF AFKFDVVDGE GNRLIDKSFS ISILEDKSPP VITTNKGLVL DENSVKKITT LQLSATDQDS GPTELIYRIT RQPQLGHLEH AASPGIQISS FTQADLTSRN VQYVHSSEAE KHSDAFSFTL SDGVSEVTQT FHITLHPVDD SLPVVQNLGM RVQEGMRKTI TEFELKAVDA DTEAESVTFT IVQPPRHGTI ERTSNGQHFH LTSTFTMKDI YQNRVSYSHD GSNSLKDRFT FTVSDGTNPF FIIEEGGKEI MTAAPQPFRV DILPVDDGTP RIVTNLGLQW LEYMDGKATN LITKKELLTM DPDTEDAQLV YEITTGPKHG FVENKLQPGR AAATFTQEDV NLGLIRYVLH KEKIREMMDS FQFLVKDSKP NVVSDNVFHI QWSLISFKYT SYNVSEKAGS VSVTVQRTGN LNQYAIVLCR TEQGTASSSS RVSSQPGQQD YVEYAGQVQF DEREDTKSCT IVINDDDVFE NVESFTVELS MPAYALLGEF TQAKVIINDT EDEPTLEFDK KIYWVNESAG FLFAPIERKG DASSIVSAIC YTVPKSAMGS SLYALESGSD FKSRGMSAAS RVIFGPGVTM STCDVMLIDD SEYEEEEEFE IALADASDNA RIGRVATAKV LISGPNDAST VSLGNTAFTV SEDAGTVKIP VIRHGTDLST FASVWCATRP SDPASATPGV DYVPSSRKVE FGPGVIEQYC TLTILDDTQY PVIEGLETFV VFLSSAQGAE LTKPFQAVIA INDTFQDVPS MQFAKDLLLV KEKEGVLHVP ITRSGDLSYE SSVRCYTQSH SAQVMEDFEE RQNADSSRIT FLKGDKVKNC TVYIHDDSMF EPEEQFRVYL GLPLGNHWSG ARIGKNNMAT ITISNDEDAP TIEFEEAAYQ VREPAGPDAI AILNIKVIRR GDQNRTSKVR CSTRDGSAQS GVDYYPKSRV LKFSPGVDHI FFKVEILSNE DREWHESFSL VLGPDDPVEA VLGDVTTATV TILDQEAAGS LILPAPPIVV TLADYDHVEE VTKEGVKKSP SPGYPLVCVT PCDPHFPRYA VMKERCSEAG INQTSVQFSW EVAAPTDGNG ARSPFETITD NTPFTSVNHM VLDSIYFSRR FHVRCVAKAV DKVGHVGTPL RSNIVTIGTD SAICHTPVVA GTSRGFQAQS FIATLKYLDV KHKEHPNRIH ISVQIPHQDG MLPLISTMPL HNLHFLLSES IYRHQHVCSN LVTTYDLRGI SEAGFLDDVV YDSTALGPGY DRPFQFDPSV REPKTIQLYK HLNLKSCVWT FDAYYDMTEL IDVCGGSVTA DFQVRDSAQS FLTVHVPLYV SYIYVTAPRG WASLEHHTEM EFSFFYDTVL WRTGIQTDSV LSARLQIIRI YIREDGRLVI EFKTHAKFRG QFVMEHHTLP EVKSFVLTPD HLGGIEFDLQ LLWSAQTFDS PHQLWRATSS YNRKDYSGEY TIYLIPCTVQ PTQPWVDPGE KPLACTAHAP ERFLIPIAFQ QTNRPVPVVY SLNTEFQLCN NEKVFLMDPN TSDMSLAEMD YKGAFSKGQI LYGRVLWNPE QNLNSAYKLQ LEKVYLCTGK DGYVPFFDPT GTIYNEGPQY GCIQPNKHLK HRFLLLDRNQ PEVTDKYFHD VPFEAHFASE LPDFHVVSNM PGVDGFTLKV DALYKVEAGH QWYLQVIYII GPDTISGPRV QRSLTAPLRR NRRDLVEPDG QLILDDSLIY DNEGDQVKNG TNMKSLNLEM QELAVAASLS QTGASIGSAL AAIMLLLLVF LVACFINRKC QKQRKKKPAE DILEEYPLNT KVEVPKRHPD RVEKNVNRHY CTVRNVNILS EPEAAYTFKG AKVKRLNLEV RVHNNLQDGT EV* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | MGVLKVWLGL ALALAEFAVL PHHSEGACVY QDSLLADATI WKPDSCQSCR CHGDIVICKP AVCRNPQCAF EKGEVLQIAA NQCCPECVLR TPGSCHHEKK IHEHGTEWAS SPCSVCSCNH GEVRCTPQPC PPLSCGHQEL AFIPEGSCCP VCVGLGKPCS YEGHVFQDGE DWRLSRCAKC LCRNGVAQCF TAQCQPLFCN QDETVVRVPG KCCPQCSARS CSAAGQVYEH GEQWSENACT TCICDRGEVR CHKQACLPLR CGKGQSRARR HGQCCEECVS PAGSCSYDGV VRYQDEMWKG SACEFCMCDH GQVTCQTGEC AKVECARDEE LIHLDGKCCP ECISRNGYCV YEETGEFMSS NASEVKRIPE GEKWEDGPCK VCECRGAQVT CYEPSCPPCP VGTLALEVKG QCCPDCTSVH CHPDCLTCSQ SPDHCDLCQD PTKLLQNGWC VHSCGLGFYQ AGSLCLACQP QCSTCTSGLE CSSCQPPLLM RHGQCVPTCG DGFYQDRHSC AVCHESCAGC WGPTEKHCLA CRDPLHVLRD GGCESSCGKG FYNRQGTCSA CDQSCDSCGP SSPRCLTCTE KTVLHDGKCM SECPGGYYAD ATGRCKVCHN SCASCSGPTP SHCTACSPPK ALRQGHCLPR CGEGFYSDHG VCKACHSSCL ACMGPAPSHC TGCKKPEEGL QVEQLSGVGI PSGECLAQCR AHFYLESTGI CEACHQSCFR CAGKSPHNCT DCGPSHVLLD GQCLSQCPDG YFHQEGSCTE CHPTCRQCHG PLESDCISCY PHISLTNGNC RTSCREEQFL NLVGYCADCH HLCQHCAADL HNTGSICLRC QNAHYLLLGD HCVPDCPSGY YAERGACKKC HSSCRTCQGR GPFSCSSCDT NLVLSHTGTC STTCFPGHYL DDNHVCQPCN THCGSCDSQA SCTSCRDPNK VLLFGECQYE SCAPQYYLDF STNTCKECDW SCSACSGPLK TDCLQCMDGY VLQDGACVEQ CLSSFYQDSG LCKNCDSYCL QCQGPHECTR CKGPFLLLEA QCVQECGKGY FADHAKHKCT ACPQGCLQCS HRDRCHLCDH GFFLKSGLCV YNCVPGFSVH TSNETCSGKI HTPSLHVNGS LILPIGSIKP LDFSLLNVQD QEGRVEDLLF HVVSTPTNGQ LVLSRNGKEV QLDKAGRFSW KDVNEKKVRF VHSKEKLRKG YLFLKISDQQ FFSEPQLINI QAFSTQAPYV LRNEVLHISR GERATITTQM LDIRDDDNPQ DVVIEIIDPP LHGQLLQTLQ SPATPIYQFQ LDELSRGLLH YAHDGSDSTS DVAVLQANDG HSFHNILFQV KTVPQNDRGL QLVANSMVWV PEGGMLQITN RILQAEAPGA SAEEIIYKIT QDYPQFGEVV LLVNMPADSP ADEGQHLPDG RTATPTSTFT QQDINEGIVW YRHSGAPAQS DSFRFEVSSA SNAQTRLESH MFNIAILPQT PEAPKVSLEA SLHMTAREDG LTVIQPHSLS FINSEKPSGK IVYNITLPLH PNQGIIEHRD HPHSPIRYFT QEDINQGKVM YRPPPAAPHL QELMAFSFAG LPESVKFHFT VSDGEHTSPE MVLTIHLLPS DQQLPVFQVT APRLAVSPGG STSVGLQVVV RDAETAPKEL FFELRRPPQH GVLLKHTAEF RRPMATGDTF TYEDVEKNAL QYIHDGSSTR EDSMEISVTD GLTVTMLEVR VEVSLSEDRG PRLAAGSSLS ITVASKSTAI ITRSHLAYVD DSSPDPEIWI QLNYLPSYGT LLRISGSEVE ELSEVSNFTM EDINNKKIRY SAVFETDGHL VTDSFYFSVS DMDHNHLDNQ IFTIMITPAE NPPPVIAFAD LITVDEGGRA PLSFHHFFAT DDDDNLQRDA IIKLSALPKY GCIENTGTGD RFGPETASDL EASFPIQDVL ENYIYYFQSV HESIEPTHDI FSFYVSDGTS RSEIHSINIT IERKNDEPPR MTLQPLRVQL SSGVVISNSS LSLQDLDTPD NELIFVLTKK PDHGHVLWRQ TASEPLENGR VLVQGSTFTY QDILAGLVGY VPSVPGMVVD EFQFSLTDGL HVDTGRMKIY TELPASDTPH LAINQGLQLS AGSVARITEQ HLKVTDIDSD DHQVMYIMKE DPGAGRLQMM KHGNLEQISI KGPIRSFTQA DISQGHVEYS HGTGEPGGSF AFKFDVVDGE GNRLIDKSFS ISILEDKSPP VITTNKGLVL DENSVKKITT LQLSATDQDS GPTELIYRIT RQPQLGHLEH AASPGIQISS FTQADLTSRN VQYVHSSEAE KHSDAFSFTL SDGVSEVTQT FHITLHPVDD SLPVVQNLGM RVQEGMRKTI TEFELKAVDA DTEAESVTFT IVQPPRHGTI ERTSNGQHFH LTSTFTMKDI YQNRVSYSHD GSNSLKDRFT FTVSDGTNPF FIIEEGGKEI MTAAPQPFRV DILPVDDGTP RIVTNLGLQW LEYMDGKATN LITKKELLTM DPDTEDAQLV YEITTGPKHG FVENKLQPGR AAATFTQEDV NLGLIRYVLH KEKIREMMDS FQFLVKDSKP NVVSDNVFHI QWSLISFKYT SYNVSEKAGS VSVTVQRTGN LNQYAIVLCR TEQGTASSSS RVSSQPGQQD YVEYAGQVQF DEREDTKSCT IVINDDDVFE NVESFTVELS MPAYALLGEF TQAKVIINDT EDEPTLEFDK KIYWVNESAG FLFAPIERKG DASSIVSAIC YTVPKSAMGS SLYALESGSD FKSRGMSAAS RVIFGPGVTM STCDVMLIDD SEYEEEEEFE IALADASDNA RIGRVATAKV LISGPNDAST VSLGNTAFTV SEDAGTVKIP VIRHGTDLST FASVWCATRP SDPASATPGV DYVPSSRKVE FGPGVIEQYC TLTILDDTQY PVIEGLETFV VFLSSAQGAE LTKPFQAVIA INDTFQDVPS MQFAKDLLLV KEKEGVLHVP ITRSGDLSYE SSVRCYTQSH SAQVMEDFEE RQNADSSRIT FLKGDKVKNC TVYIHDDSMF EPEEQFRVYL GLPLGNHWSG ARIGKNNMAT ITISNDEDAP TIEFEEAAYQ VREPAGPDAI AILNIKVIRR GDQNRTSKVR CSTRDGSAQS GVDYYPKSRV LKFSPGVDHI FFKVEILSNE DREWHESFSL VLGPDDPVEA VLGDVTTATV TILDQEAAGS LILPAPPIVV TLADYDHVEE VTKEGVKKSP SPGYPLVCVT PCDPHFPRYA VMKERCSEAG INQTSVQFSW EVAAPTDGNG ARSPFETITD NTPFTSVNHM VLDSIYFSRR FHVRCVAKAV DKVGHVGTPL RSNIVTIGTD SAICHTPVVA GTSRGFQAQS FIATLKYLDV KHKEHPNRIH ISVQIPHQDG MLPLISTMPL HNLHFLLSES IYRHQHVCSN LVTTYDLRGI SEAGFLDDVV YDSTALGPGY DRPFQFDPSV REPKTIQLYK HLNLKSCVWT FDAYYDMTEL IDVCGGSVTA DFQVRDSAQS FLTVHVPLYV SYIYVTAPRG WASLEHHTEM EFSFFYDTVL WRTGIQTDSV LSARLQIIRI YIREDGRLVI EFKTHAKFRG QFVMEHHTLP EVKSFVLTPD HLGGIEFDLQ LLWSAQTFDS PHQLWRATSS YNRKDYSGEY TIYLIPCTVQ PTQPWVDPGE KPLACTAHAP ERFLIPIAFQ QTNRPVPVVY SLNTEFQLCN NEKVFLMDPN TSDMSLAEMD YKGAFSKGQI LYGRVLWNPE QNLNSAYKLQ LEKVYLCTGK DGYVPFFDPT GTIYNEGPQY GCIQPNKHLK HRFLLLDRNQ PEVTDKYFHD VPFEAHFASE LPDFHVVSNM PGVDGFTLKV DALYKVEAGH QWYLQVIYII GPDTISGPRV QRSLTAPLRR NRRDLVEPDG QLILDDSLIY DNEGDQVKNG TNMKSLNLEM QELAVAASLS QTGASIGSAL AAIMLLLLVF LVACFINRKC QKQRKKKPAE DILEEYPLNT KVEVPKRHPD RVEKNVNRHY CTVRNVNILS EPEAAYTFKG AKVKRLNLEV RVHNNLQDGT EV* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 1.68 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: simple_aae, prob: 0.999999999989488 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
|
hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr4:79240063A>GN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | FRAS1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000264899 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | c.2060A>G cDNA.2500A>G g.261340A>G | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | D687G Score: 94 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 687 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs345513
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
regulatory features | H3K27me3, Histone, Histone 3 Lysine 27 Tri-Methylation H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
splice sites | no abrogation of potential splice sites | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
distance from splice site | 78 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
protein features | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | 2214 / 2214 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 738 / 738 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | 2654 / 2654 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 441 / 441 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 2578 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 2087 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 2214 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | 2060 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 2500 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 261340 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 79240063 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | GCAAGTGGAGCAGCTGTCTGACGTGGGCATCCCCTCTGGCG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | GCAAGTGGAGCAGCTGTCTGGCGTGGGCATCCCCTCTGGCG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | GCAAGTGGAGCAGCTGTCTGACGTGGGCATCCCCTCTGGCG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | GCAAGTGGAGCAGCTGTCTGGCGTGGGCATCCCCTCTGGCG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MGVLKVWLGL ALALAEFAVL PHHSEGACVY QDSLLADATI WKPDSCQSCR CHGDIVICKP AVCRNPQCAF EKGEVLQIAA NQCCPECVLR TPGSCHHEKK IHEHGTEWAS SPCSVCSCNH GEVRCTPQPC PPLSCGHQEL AFIPEGSCCP VCVGLGKPCS YEGHVFQDGE DWRLSRCAKC LCRNGVAQCF TAQCQPLFCN QDETVVRVPG KCCPQCSARS CSAAGQVYEH GEQWSENACT TCICDRGEVR CHKQACLPLR CGKGQSRARR HGQCCEECVS PAGSCSYDGV VRYQDEMWKG SACEFCMCDH GQVTCQTGEC AKVECARDEE LIHLDGKCCP ECISRNGYCV YEETGEFMSS NASEVKRIPE GEKWEDGPCK VCECRGAQVT CYEPSCPPCP VGTLALEVKG QCCPDCTSVH CHPDCLTCSQ SPDHCDLCQD PTKLLQNGWC VHSCGLGFYQ AGSLCLACQP QCSTCTSGLE CSSCQPPLLM RHGQCVPTCG DGFYQDRHSC AVCHESCAGC WGPTEKHCLA CRDPLHVLRD GGCESSCGKG FYNRQGTCSA CDQSCDSCGP SSPRCLTCTE KTVLHDGKCM SECPGGYYAD ATGRCKVCHN SCASCSGPTP SHCTACSPPK ALRQGHCLPR CGEGFYSDHG VCKACHSSCL ACMGPAPSHC TGCKKPEEGL QVEQLSDVGI PSGECLAQCR AHFYLESTGI CEGQNLDFCQ NLEVISAVCL GISSTEN* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | MGVLKVWLGL ALALAEFAVL PHHSEGACVY QDSLLADATI WKPDSCQSCR CHGDIVICKP AVCRNPQCAF EKGEVLQIAA NQCCPECVLR TPGSCHHEKK IHEHGTEWAS SPCSVCSCNH GEVRCTPQPC PPLSCGHQEL AFIPEGSCCP VCVGLGKPCS YEGHVFQDGE DWRLSRCAKC LCRNGVAQCF TAQCQPLFCN QDETVVRVPG KCCPQCSARS CSAAGQVYEH GEQWSENACT TCICDRGEVR CHKQACLPLR CGKGQSRARR HGQCCEECVS PAGSCSYDGV VRYQDEMWKG SACEFCMCDH GQVTCQTGEC AKVECARDEE LIHLDGKCCP ECISRNGYCV YEETGEFMSS NASEVKRIPE GEKWEDGPCK VCECRGAQVT CYEPSCPPCP VGTLALEVKG QCCPDCTSVH CHPDCLTCSQ SPDHCDLCQD PTKLLQNGWC VHSCGLGFYQ AGSLCLACQP QCSTCTSGLE CSSCQPPLLM RHGQCVPTCG DGFYQDRHSC AVCHESCAGC WGPTEKHCLA CRDPLHVLRD GGCESSCGKG FYNRQGTCSA CDQSCDSCGP SSPRCLTCTE KTVLHDGKCM SECPGGYYAD ATGRCKVCHN SCASCSGPTP SHCTACSPPK ALRQGHCLPR CGEGFYSDHG VCKACHSSCL ACMGPAPSHC TGCKKPEEGL QVEQLSGVGI PSGECLAQCR AHFYLESTGI CEGQNLDFCQ NLEVISAVCL GISSTEN* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 1.68 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||