MutationTaster - study a chromosomal position |
MTQE documentation |
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VPS13C | polymorphism_automatic | 5.12736863400587e-06 | simple_aae | affected | R931K | single base exchange | rs3784634 | show file | |||
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mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: simple_aae, prob: 0.999994872631366 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
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hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr15:62259637C>TN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | VPS13C | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000249837 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | NM_017684 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | Q709C8 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | c.2792G>A cDNA.2891G>A g.93036G>A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | R931K Score: 26 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 931 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs3784634
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
regulatory features | H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
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splice sites |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
distance from splice site | 10 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes |
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protein features |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | 11133 / 11133 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 3711 / 3711 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | 11232 / 11232 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 100 / 100 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 15 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | -1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 11131 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 10981 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 11133 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | 2792 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 2891 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 93036 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 62259637 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | CTTTAATCTAGGATCCAAAAGGAAGCCCCTTCACTTGATTA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | CTTTAATCTAGGATCCAAAAAGAAGCCCCTTCACTTGATTA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | TGAAATTGAAGGATCCAAAAGGAAGCCCCTTCACTTGATTA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | TGAAATTGAAGGATCCAAAAAGAAGCCCCTTCACTTGATTA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MVLESVVADL LNRFLGDYVE NLNKSQLKLG IWGGNVALDN LQIKENALSE LDVPFKVKAG QIDKLTLKIP WKNLYGEAVV ATLEGLYLLV VPGASIKYDA VKEEKSLQDV KQKELSRIEE ALQKAAEKDK PKEAKKDTFV EKLATQVIKN VQVKITDIHI KYEDDVTDPK RPLSFGVTLG ELSLLTANEH WTPCILNEAD KIIYKLIRLD SLSAYWNVNC SMSYQRSREQ ILDQLKNEIL TSGNIPPNYQ YIFQPISASA KLYMNPYAES ELKTPKLDCN IEIQNIAIEL TKPQYLSMID LLESVDYMVR NAPYRKYKPY LPLHTNGRRW WKYAIDSVLE VHIRRYTQMW SWSNIKKHRQ LLKSYKIAYK NKLTQSKVSE EIQKEIQDLE KTLDVFNIIL ARQQAQVEVI RSGQKLRKKS ADTGEKRGGW FSGLWGKKES KKKDEESLIP ETIDDLMTPE EKDKLFTAIG YSESTHNLTL PKQYVAHIMT LKLVSTSVTI RENKNIPEIL KIQIIGLGTQ VSQRPGAQAL KVEAKLEHWY ITGLRQQDIV PSLVASIGDT TSSLLKIKFE TNPEDSPADQ TLIVQSQPVE VIYDAKTVNA VVEFFQSNKG LDLEQITSAT LMKLEEIKER TATGLTHIIE TRKVLDLRIN LKPSYLVVPQ TGFHHEKSDL LILDFGTFQL NSKDQGLQKT TNSSLEEIMD KAYDKFDVEI KNVQLLFARA EETWKKCRFQ HPSTMHILQP MDIHVELAKA MVEKDIRMAR FKVSGGLPLM HVRISDQKMK DVLYLMNSIP LPQKSSAQSP ERQVSSIPII SGGTKGLLGT SLLLDTVESE SDDEYFDAED GEPQTCKSMK GSELKKAAEV PNEELINLLL KFEIKEVILE FTKQQKEEDT ILVFNVTQLG TEATMRTFDL TVVSYLKKIS LDYHEIEGSK RKPLHLISSS DKPGLDLLKV EYIKADKNGP SFQTAFGKTE QTVKVAFSSL NLLLQTQALV ASINYLTTII PSDDQSISVA KEVQISTEKQ QKNSTLPKAI VSSRDSDIID FRLFAKLNAF CVIVCNEKNN IAEIKIQGLD SSLSLQSRKQ SLFARLENII VTDVDPKTVH KKAVSIMGNE VFRFNLDLYP DATEGDLYTD MSKVDGVLSL NVGCIQIVYL HKFLMSLLNF LNNFQTAKES LSAATAQAAE RAATSVKDLA QRSFRVSINI DLKAPVIVIP QSSISTNAVV VDLGLIRVHN QFSLVSDEDY LNPPVIDRMD VQLTKLTLYR TVIQPGIYHP DIQLLHPINL EFLVNRNLAA SWYHKVPVVE IKGHLDSMNV SLNQEDLNLL FRILTENLCE GTEDLDKVKP RVQETGEIKE PLEISISQDV HDSKNTLTTG VEEIRSVDII NMLLNFEIKE VVVTLMKKSE KKGRPLHELN VLQLGMEAKV KTYDMTAKAY LKKISMQCFD FTDSKGEPLH IINSSNVTDE PLLKMLLTKA DSDGPEFKTI HDSTKQRLKV SFASLDLVLH LEALLSFMDF LSSAAPFSEP SSSEKESELK PLVGESRSIA VKAVSSNISQ KDVFDLKITA ELNAFNVFVC DQKCNIADIK IHGMDASISV KPKQTDVFAR LKDIIVMNVD LQSIHKKAVS ILGDEVFRFQ LTLYPDATEG EAYADMSKVD GKLSFKVGCI QIVYVHKFFM SLLNFLNNFQ TAKEALSTAT VQAAERAASS MKDLAQKSFR LLMDINLKAP VIIIPQSSVS PNAVIADLGL IRVENKFSLV PMEHYSLPPV IDKMNIELTQ LKLSRTILQA SLPQNDIEIL KPVNMLLSIQ RNLAAAWYVQ IPGMEIKGKL KPMQVALSED DLTVLMKILL ENLGEASSQP SPTQSVQETV RVRKVDVSSV PDHLKEQEDW TDSKLSMNQI VSLQFDFHFE SLSIILYNND INQESGVAFH NDSFQLGELR LHLMASSGKM FKDGSMNVSV KLKTCTLDDL REGIERATSR MIDRKNDQDN NSSMIDISYK QDKNGSQIDA VLDKLYVCAS VEFLMTVADF FIKAVPQSPE NVAKETQILP RQTATGKVKI EKDDSVRPNM TLKAMITDPE VVFVASLTKA DAPALTASFQ CNLSLSTSKL EQMMEASVRD LKVLACPFLR EKRGKNITTV LQPCSLFMEK CTWASGKQNI NIMVKEFIIK ISPIILNTVL TIMAALSPKT KEDGSKDTSK EMENLWGIKS INDYNTWFLG VDTATEITES FKGIEHSLIE ENCGVVVESI QVTLECGLGH RTVPLLLAES KFSGNIKNWT SLMAAVADVT LQVHYYNEIH AVWEPLIERV EGKRQWNLRL DVKKNPVQDK SLLPGDDFIP EPQMAIHISS GNTMNITISK SCLNVFNNLA KGFSEGTAST FDYSLKDRAP FTVKNAVGVP IKVKPNCNLR VMGFPEKSDI FDVDAGQNLE LEYASMVPSS QGNLSILSRQ ESSFFTLTIV PHGYTEVANI PVARPGRRLY NVRNPNASHS DSVLVQIDAT EGNKVITLRS PLQIKNHFSI AFIIYKFVKN VKLLERIGIA RPEEEFHVPL DSYRCQLFIQ PAGILEHQYK ESTTYISWKE ELHRSREVRC MLQCPSVEVS FLPLIVNTVA LPDELSYICT HGEDWDVAYI IHLYPSLTLR NLLPYSLRYL LEGTAETHEL AEGSTADVLH SRISGEIMEL VLVKYQGKNW NGHFRIRDTL PEFFPVCFSS DSTEVTTVDL SVHVRRIGSR MVLSVFSPYW LINKTTRVLQ YRSEDIHVKH PADFRDIILF SFKKKNIFTK NKVQLKISTS AWSSSFSLDT VGSYGCVKCP ANNMEYLVGV SIKMSSFNLS RIVTLTPFCT IANKSSLELE VGEIASDGSM PTNKWNYIAS SECLPFWPES LSGKLCVRVV GCEGSSKPFF YNRQDNGTLL SLEDLNGGIL VDVNTAEHST VITFSDYHEG SAPALIMNHT PWDILTYKQS GSPEEMVLLP RQARLFAWAD PTGTRKLTWT YAANVGEHDL LKDGCGQFPY DANIQIHWVS FLDGRQRVLL FTDDVALVSK ALQAEEMEQA DYEITLSLHS LGLSLVNNES KQEVSYIGIT SSGVVWEVKP KQKWKPFSQK QIILLEQSYQ KHQISRDHGW IKLDNNFEVN FDKDPMEMRL PIRSPIKRDF LSGIQIEFKQ SSHQRSLRAR LYWLQVDNQL PGAMFPVVFH PVAPPKSIAL DSEPKPFIDV SVITRFNEYS KVLQFKYFMV LIQEMALKID QGFLGAIIAL FTPTTDPEAE RRRTKLIQQD IDALNAELME TSMTDMSILS FFEHFHISPV KLHLSLSLGS GGEESDKEKQ EMFAVHSVNL LLKSIGATLT DVDDLIFKLA YYEIRYQFYK RDQLIWSVVR HYSEQFLKQM YVLVLGLDVL GNPFGLIRGL SEGVEALFYE PFQGAVQGPE EFAEGLVIGV RSLFGHTVGG AAGVVSRITG SVGKGLAAIT MDKEYQQKRR EELSRQPRDF GDSLARGGKG FLRGVVGGVT GIITKPVEGA KKEGAAGFFK GIGKGLVGAV ARPTGGIVDM ASSTFQGIQR AAESTEEVSS LRPPRLIHED GIIRPYDRQE SEGSDLLENH IKKLEGETYR YHCAIPGSKK TILMVTNRRV LCIKEVEILG LMCVDWQCPF EDFVFPPSVS ENVLKISVKE QGLFHKKDSA NQGCVRKVYL KDTATAERAC NAIEDAQSTR QQQKLMKQSS VRLLRPQLPS * | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | MVLESVVADL LNRFLGDYVE NLNKSQLKLG IWGGNVALDN LQIKENALSE LDVPFKVKAG QIDKLTLKIP WKNLYGEAVV ATLEGLYLLV VPGASIKYDA VKEEKSLQDV KQKELSRIEE ALQKAAEKDK PKEAKKDTFV EKLATQVIKN VQVKITDIHI KYEDDVTDPK RPLSFGVTLG ELSLLTANEH WTPCILNEAD KIIYKLIRLD SLSAYWNVNC SMSYQRSREQ ILDQLKNEIL TSGNIPPNYQ YIFQPISASA KLYMNPYAES ELKTPKLDCN IEIQNIAIEL TKPQYLSMID LLESVDYMVR NAPYRKYKPY LPLHTNGRRW WKYAIDSVLE VHIRRYTQMW SWSNIKKHRQ LLKSYKIAYK NKLTQSKVSE EIQKEIQDLE KTLDVFNIIL ARQQAQVEVI RSGQKLRKKS ADTGEKRGGW FSGLWGKKES KKKDEESLIP ETIDDLMTPE EKDKLFTAIG YSESTHNLTL PKQYVAHIMT LKLVSTSVTI RENKNIPEIL KIQIIGLGTQ VSQRPGAQAL KVEAKLEHWY ITGLRQQDIV PSLVASIGDT TSSLLKIKFE TNPEDSPADQ TLIVQSQPVE VIYDAKTVNA VVEFFQSNKG LDLEQITSAT LMKLEEIKER TATGLTHIIE TRKVLDLRIN LKPSYLVVPQ TGFHHEKSDL LILDFGTFQL NSKDQGLQKT TNSSLEEIMD KAYDKFDVEI KNVQLLFARA EETWKKCRFQ HPSTMHILQP MDIHVELAKA MVEKDIRMAR FKVSGGLPLM HVRISDQKMK DVLYLMNSIP LPQKSSAQSP ERQVSSIPII SGGTKGLLGT SLLLDTVESE SDDEYFDAED GEPQTCKSMK GSELKKAAEV PNEELINLLL KFEIKEVILE FTKQQKEEDT ILVFNVTQLG TEATMRTFDL TVVSYLKKIS LDYHEIEGSK KKPLHLISSS DKPGLDLLKV EYIKADKNGP SFQTAFGKTE QTVKVAFSSL NLLLQTQALV ASINYLTTII PSDDQSISVA KEVQISTEKQ QKNSTLPKAI VSSRDSDIID FRLFAKLNAF CVIVCNEKNN IAEIKIQGLD SSLSLQSRKQ SLFARLENII VTDVDPKTVH KKAVSIMGNE VFRFNLDLYP DATEGDLYTD MSKVDGVLSL NVGCIQIVYL HKFLMSLLNF LNNFQTAKES LSAATAQAAE RAATSVKDLA QRSFRVSINI DLKAPVIVIP QSSISTNAVV VDLGLIRVHN QFSLVSDEDY LNPPVIDRMD VQLTKLTLYR TVIQPGIYHP DIQLLHPINL EFLVNRNLAA SWYHKVPVVE IKGHLDSMNV SLNQEDLNLL FRILTENLCE GTEDLDKVKP RVQETGEIKE PLEISISQDV HDSKNTLTTG VEEIRSVDII NMLLNFEIKE VVVTLMKKSE KKGRPLHELN VLQLGMEAKV KTYDMTAKAY LKKISMQCFD FTDSKGEPLH IINSSNVTDE PLLKMLLTKA DSDGPEFKTI HDSTKQRLKV SFASLDLVLH LEALLSFMDF LSSAAPFSEP SSSEKESELK PLVGESRSIA VKAVSSNISQ KDVFDLKITA ELNAFNVFVC DQKCNIADIK IHGMDASISV KPKQTDVFAR LKDIIVMNVD LQSIHKKAVS ILGDEVFRFQ LTLYPDATEG EAYADMSKVD GKLSFKVGCI QIVYVHKFFM SLLNFLNNFQ TAKEALSTAT VQAAERAASS MKDLAQKSFR LLMDINLKAP VIIIPQSSVS PNAVIADLGL IRVENKFSLV PMEHYSLPPV IDKMNIELTQ LKLSRTILQA SLPQNDIEIL KPVNMLLSIQ RNLAAAWYVQ IPGMEIKGKL KPMQVALSED DLTVLMKILL ENLGEASSQP SPTQSVQETV RVRKVDVSSV PDHLKEQEDW TDSKLSMNQI VSLQFDFHFE SLSIILYNND INQESGVAFH NDSFQLGELR LHLMASSGKM FKDGSMNVSV KLKTCTLDDL REGIERATSR MIDRKNDQDN NSSMIDISYK QDKNGSQIDA VLDKLYVCAS VEFLMTVADF FIKAVPQSPE NVAKETQILP RQTATGKVKI EKDDSVRPNM TLKAMITDPE VVFVASLTKA DAPALTASFQ CNLSLSTSKL EQMMEASVRD LKVLACPFLR EKRGKNITTV LQPCSLFMEK CTWASGKQNI NIMVKEFIIK ISPIILNTVL TIMAALSPKT KEDGSKDTSK EMENLWGIKS INDYNTWFLG VDTATEITES FKGIEHSLIE ENCGVVVESI QVTLECGLGH RTVPLLLAES KFSGNIKNWT SLMAAVADVT LQVHYYNEIH AVWEPLIERV EGKRQWNLRL DVKKNPVQDK SLLPGDDFIP EPQMAIHISS GNTMNITISK SCLNVFNNLA KGFSEGTAST FDYSLKDRAP FTVKNAVGVP IKVKPNCNLR VMGFPEKSDI FDVDAGQNLE LEYASMVPSS QGNLSILSRQ ESSFFTLTIV PHGYTEVANI PVARPGRRLY NVRNPNASHS DSVLVQIDAT EGNKVITLRS PLQIKNHFSI AFIIYKFVKN VKLLERIGIA RPEEEFHVPL DSYRCQLFIQ PAGILEHQYK ESTTYISWKE ELHRSREVRC MLQCPSVEVS FLPLIVNTVA LPDELSYICT HGEDWDVAYI IHLYPSLTLR NLLPYSLRYL LEGTAETHEL AEGSTADVLH SRISGEIMEL VLVKYQGKNW NGHFRIRDTL PEFFPVCFSS DSTEVTTVDL SVHVRRIGSR MVLSVFSPYW LINKTTRVLQ YRSEDIHVKH PADFRDIILF SFKKKNIFTK NKVQLKISTS AWSSSFSLDT VGSYGCVKCP ANNMEYLVGV SIKMSSFNLS RIVTLTPFCT IANKSSLELE VGEIASDGSM PTNKWNYIAS SECLPFWPES LSGKLCVRVV GCEGSSKPFF YNRQDNGTLL SLEDLNGGIL VDVNTAEHST VITFSDYHEG SAPALIMNHT PWDILTYKQS GSPEEMVLLP RQARLFAWAD PTGTRKLTWT YAANVGEHDL LKDGCGQFPY DANIQIHWVS FLDGRQRVLL FTDDVALVSK ALQAEEMEQA DYEITLSLHS LGLSLVNNES KQEVSYIGIT SSGVVWEVKP KQKWKPFSQK QIILLEQSYQ KHQISRDHGW IKLDNNFEVN FDKDPMEMRL PIRSPIKRDF LSGIQIEFKQ SSHQRSLRAR LYWLQVDNQL PGAMFPVVFH PVAPPKSIAL DSEPKPFIDV SVITRFNEYS KVLQFKYFMV LIQEMALKID QGFLGAIIAL FTPTTDPEAE RRRTKLIQQD IDALNAELME TSMTDMSILS FFEHFHISPV KLHLSLSLGS GGEESDKEKQ EMFAVHSVNL LLKSIGATLT DVDDLIFKLA YYEIRYQFYK RDQLIWSVVR HYSEQFLKQM YVLVLGLDVL GNPFGLIRGL SEGVEALFYE PFQGAVQGPE EFAEGLVIGV RSLFGHTVGG AAGVVSRITG SVGKGLAAIT MDKEYQQKRR EELSRQPRDF GDSLARGGKG FLRGVVGGVT GIITKPVEGA KKEGAAGFFK GIGKGLVGAV ARPTGGIVDM ASSTFQGIQR AAESTEEVSS LRPPRLIHED GIIRPYDRQE SEGSDLLENH IKKLEGETYR YHCAIPGSKK TILMVTNRRV LCIKEVEILG LMCVDWQCPF EDFVFPPSVS ENVLKISVKE QGLFHKKDSA NQGCVRKVYL KDTATAERAC NAIEDAQSTR QQQKLMKQSS VRLLRPQLPS * | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 0.97 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
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Model: simple_aae, prob: 0.999994872631366 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
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hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr15:62259637C>TN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | VPS13C | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000261517 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | NM_020821 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | Q709C8 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | c.2921G>A cDNA.2995G>A g.93036G>A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | R974K Score: 26 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 974 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs3784634
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
regulatory features | H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
splice sites |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
distance from splice site | 10 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
protein features |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | 11262 / 11262 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 3754 / 3754 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | 11336 / 11336 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 75 / 75 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 15 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | -1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 11235 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 11110 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 11262 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | 2921 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 2995 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 93036 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 62259637 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | CTTTAATCTAGGATCCAAAAGGAAGCCCCTTCACTTGATTA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | CTTTAATCTAGGATCCAAAAAGAAGCCCCTTCACTTGATTA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | TGAAATTGAAGGATCCAAAAGGAAGCCCCTTCACTTGATTA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | TGAAATTGAAGGATCCAAAAAGAAGCCCCTTCACTTGATTA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MVLESVVADL LNRFLGDYVE NLNKSQLKLG IWGGNVALDN LQIKENALSE LDVPFKVKAG QIDKLTLKIP WKNLYGEAVV ATLEGLYLLV VPGASIKYDA VKEEKSLQDV KQKELSRIEE ALQKAAEKGT HSGEFIYGLE NFVYKDIKPG RKRKKHKKHF KKPFKGLDRS KDKPKEAKKD TFVEKLATQV IKNVQVKITD IHIKYEDDVT DPKRPLSFGV TLGELSLLTA NEHWTPCILN EADKIIYKLI RLDSLSAYWN VNCSMSYQRS REQILDQLKN EILTSGNIPP NYQYIFQPIS ASAKLYMNPY AESELKTPKL DCNIEIQNIA IELTKPQYLS MIDLLESVDY MVRNAPYRKY KPYLPLHTNG RRWWKYAIDS VLEVHIRRYT QMWSWSNIKK HRQLLKSYKI AYKNKLTQSK VSEEIQKEIQ DLEKTLDVFN IILARQQAQV EVIRSGQKLR KKSADTGEKR GGWFSGLWGK KESKKKDEES LIPETIDDLM TPEEKDKLFT AIGYSESTHN LTLPKQYVAH IMTLKLVSTS VTIRENKNIP EILKIQIIGL GTQVSQRPGA QALKVEAKLE HWYITGLRQQ DIVPSLVASI GDTTSSLLKI KFETNPEDSP ADQTLIVQSQ PVEVIYDAKT VNAVVEFFQS NKGLDLEQIT SATLMKLEEI KERTATGLTH IIETRKVLDL RINLKPSYLV VPQTGFHHEK SDLLILDFGT FQLNSKDQGL QKTTNSSLEE IMDKAYDKFD VEIKNVQLLF ARAEETWKKC RFQHPSTMHI LQPMDIHVEL AKAMVEKDIR MARFKVSGGL PLMHVRISDQ KMKDVLYLMN SIPLPQKSSA QSPERQVSSI PIISGGTKGL LGTSLLLDTV ESESDDEYFD AEDGEPQTCK SMKGSELKKA AEVPNEELIN LLLKFEIKEV ILEFTKQQKE EDTILVFNVT QLGTEATMRT FDLTVVSYLK KISLDYHEIE GSKRKPLHLI SSSDKPGLDL LKVEYIKADK NGPSFQTAFG KTEQTVKVAF SSLNLLLQTQ ALVASINYLT TIIPSDDQSI SVAKEVQIST EKQQKNSTLP KAIVSSRDSD IIDFRLFAKL NAFCVIVCNE KNNIAEIKIQ GLDSSLSLQS RKQSLFARLE NIIVTDVDPK TVHKKAVSIM GNEVFRFNLD LYPDATEGDL YTDMSKVDGV LSLNVGCIQI VYLHKFLMSL LNFLNNFQTA KESLSAATAQ AAERAATSVK DLAQRSFRVS INIDLKAPVI VIPQSSISTN AVVVDLGLIR VHNQFSLVSD EDYLNPPVID RMDVQLTKLT LYRTVIQPGI YHPDIQLLHP INLEFLVNRN LAASWYHKVP VVEIKGHLDS MNVSLNQEDL NLLFRILTEN LCEGTEDLDK VKPRVQETGE IKEPLEISIS QDVHDSKNTL TTGVEEIRSV DIINMLLNFE IKEVVVTLMK KSEKKGRPLH ELNVLQLGME AKVKTYDMTA KAYLKKISMQ CFDFTDSKGE PLHIINSSNV TDEPLLKMLL TKADSDGPEF KTIHDSTKQR LKVSFASLDL VLHLEALLSF MDFLSSAAPF SEPSSSEKES ELKPLVGESR SIAVKAVSSN ISQKDVFDLK ITAELNAFNV FVCDQKCNIA DIKIHGMDAS ISVKPKQTDV FARLKDIIVM NVDLQSIHKK AVSILGDEVF RFQLTLYPDA TEGEAYADMS KVDGKLSFKV GCIQIVYVHK FFMSLLNFLN NFQTAKEALS TATVQAAERA ASSMKDLAQK SFRLLMDINL KAPVIIIPQS SVSPNAVIAD LGLIRVENKF SLVPMEHYSL PPVIDKMNIE LTQLKLSRTI LQASLPQNDI EILKPVNMLL SIQRNLAAAW YVQIPGMEIK GKLKPMQVAL SEDDLTVLMK ILLENLGEAS SQPSPTQSVQ ETVRVRKVDV SSVPDHLKEQ EDWTDSKLSM NQIVSLQFDF HFESLSIILY NNDINQESGV AFHNDSFQLG ELRLHLMASS GKMFKDGSMN VSVKLKTCTL DDLREGIERA TSRMIDRKND QDNNSSMIDI SYKQDKNGSQ IDAVLDKLYV CASVEFLMTV ADFFIKAVPQ SPENVAKETQ ILPRQTATGK VKIEKDDSVR PNMTLKAMIT DPEVVFVASL TKADAPALTA SFQCNLSLST SKLEQMMEAS VRDLKVLACP FLREKRGKNI TTVLQPCSLF MEKCTWASGK QNINIMVKEF IIKISPIILN TVLTIMAALS PKTKEDGSKD TSKEMENLWG IKSINDYNTW FLGVDTATEI TESFKGIEHS LIEENCGVVV ESIQVTLECG LGHRTVPLLL AESKFSGNIK NWTSLMAAVA DVTLQVHYYN EIHAVWEPLI ERVEGKRQWN LRLDVKKNPV QDKSLLPGDD FIPEPQMAIH ISSGNTMNIT ISKSCLNVFN NLAKGFSEGT ASTFDYSLKD RAPFTVKNAV GVPIKVKPNC NLRVMGFPEK SDIFDVDAGQ NLELEYASMV PSSQGNLSIL SRQESSFFTL TIVPHGYTEV ANIPVARPGR RLYNVRNPNA SHSDSVLVQI DATEGNKVIT LRSPLQIKNH FSIAFIIYKF VKNVKLLERI GIARPEEEFH VPLDSYRCQL FIQPAGILEH QYKESTTYIS WKEELHRSRE VRCMLQCPSV EVSFLPLIVN TVALPDELSY ICTHGEDWDV AYIIHLYPSL TLRNLLPYSL RYLLEGTAET HELAEGSTAD VLHSRISGEI MELVLVKYQG KNWNGHFRIR DTLPEFFPVC FSSDSTEVTT VDLSVHVRRI GSRMVLSVFS PYWLINKTTR VLQYRSEDIH VKHPADFRDI ILFSFKKKNI FTKNKVQLKI STSAWSSSFS LDTVGSYGCV KCPANNMEYL VGVSIKMSSF NLSRIVTLTP FCTIANKSSL ELEVGEIASD GSMPTNKWNY IASSECLPFW PESLSGKLCV RVVGCEGSSK PFFYNRQDNG TLLSLEDLNG GILVDVNTAE HSTVITFSDY HEGSAPALIM NHTPWDILTY KQSGSPEEMV LLPRQARLFA WADPTGTRKL TWTYAANVGE HDLLKDGCGQ FPYDANIQIH WVSFLDGRQR VLLFTDDVAL VSKALQAEEM EQADYEITLS LHSLGLSLVN NESKQEVSYI GITSSGVVWE VKPKQKWKPF SQKQIILLEQ SYQKHQISRD HGWIKLDNNF EVNFDKDPME MRLPIRSPIK RDFLSGIQIE FKQSSHQRSL RARLYWLQVD NQLPGAMFPV VFHPVAPPKS IALDSEPKPF IDVSVITRFN EYSKVLQFKY FMVLIQEMAL KIDQGFLGAI IALFTPTTDP EAERRRTKLI QQDIDALNAE LMETSMTDMS ILSFFEHFHI SPVKLHLSLS LGSGGEESDK EKQEMFAVHS VNLLLKSIGA TLTDVDDLIF KLAYYEIRYQ FYKRDQLIWS VVRHYSEQFL KQMYVLVLGL DVLGNPFGLI RGLSEGVEAL FYEPFQGAVQ GPEEFAEGLV IGVRSLFGHT VGGAAGVVSR ITGSVGKGLA AITMDKEYQQ KRREELSRQP RDFGDSLARG GKGFLRGVVG GVTGIITKPV EGAKKEGAAG FFKGIGKGLV GAVARPTGGI VDMASSTFQG IQRAAESTEE VSSLRPPRLI HEDGIIRPYD RQESEGSDLL ENHIKKLEGE TYRYHCAIPG SKKTILMVTN RRVLCIKEVE ILGLMCVDWQ CPFEDFVFPP SVSENVLKIS VKEQGLFHKK DSANQGCVRK VYLKDTATAE RACNAIEDAQ STRQQQKLMK QSSVRLLRPQ LPS* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | MVLESVVADL LNRFLGDYVE NLNKSQLKLG IWGGNVALDN LQIKENALSE LDVPFKVKAG QIDKLTLKIP WKNLYGEAVV ATLEGLYLLV VPGASIKYDA VKEEKSLQDV KQKELSRIEE ALQKAAEKGT HSGEFIYGLE NFVYKDIKPG RKRKKHKKHF KKPFKGLDRS KDKPKEAKKD TFVEKLATQV IKNVQVKITD IHIKYEDDVT DPKRPLSFGV TLGELSLLTA NEHWTPCILN EADKIIYKLI RLDSLSAYWN VNCSMSYQRS REQILDQLKN EILTSGNIPP NYQYIFQPIS ASAKLYMNPY AESELKTPKL DCNIEIQNIA IELTKPQYLS MIDLLESVDY MVRNAPYRKY KPYLPLHTNG RRWWKYAIDS VLEVHIRRYT QMWSWSNIKK HRQLLKSYKI AYKNKLTQSK VSEEIQKEIQ DLEKTLDVFN IILARQQAQV EVIRSGQKLR KKSADTGEKR GGWFSGLWGK KESKKKDEES LIPETIDDLM TPEEKDKLFT AIGYSESTHN LTLPKQYVAH IMTLKLVSTS VTIRENKNIP EILKIQIIGL GTQVSQRPGA QALKVEAKLE HWYITGLRQQ DIVPSLVASI GDTTSSLLKI KFETNPEDSP ADQTLIVQSQ PVEVIYDAKT VNAVVEFFQS NKGLDLEQIT SATLMKLEEI KERTATGLTH IIETRKVLDL RINLKPSYLV VPQTGFHHEK SDLLILDFGT FQLNSKDQGL QKTTNSSLEE IMDKAYDKFD VEIKNVQLLF ARAEETWKKC RFQHPSTMHI LQPMDIHVEL AKAMVEKDIR MARFKVSGGL PLMHVRISDQ KMKDVLYLMN SIPLPQKSSA QSPERQVSSI PIISGGTKGL LGTSLLLDTV ESESDDEYFD AEDGEPQTCK SMKGSELKKA AEVPNEELIN LLLKFEIKEV ILEFTKQQKE EDTILVFNVT QLGTEATMRT FDLTVVSYLK KISLDYHEIE GSKKKPLHLI SSSDKPGLDL LKVEYIKADK NGPSFQTAFG KTEQTVKVAF SSLNLLLQTQ ALVASINYLT TIIPSDDQSI SVAKEVQIST EKQQKNSTLP KAIVSSRDSD IIDFRLFAKL NAFCVIVCNE KNNIAEIKIQ GLDSSLSLQS RKQSLFARLE NIIVTDVDPK TVHKKAVSIM GNEVFRFNLD LYPDATEGDL YTDMSKVDGV LSLNVGCIQI VYLHKFLMSL LNFLNNFQTA KESLSAATAQ AAERAATSVK DLAQRSFRVS INIDLKAPVI VIPQSSISTN AVVVDLGLIR VHNQFSLVSD EDYLNPPVID RMDVQLTKLT LYRTVIQPGI YHPDIQLLHP INLEFLVNRN LAASWYHKVP VVEIKGHLDS MNVSLNQEDL NLLFRILTEN LCEGTEDLDK VKPRVQETGE IKEPLEISIS QDVHDSKNTL TTGVEEIRSV DIINMLLNFE IKEVVVTLMK KSEKKGRPLH ELNVLQLGME AKVKTYDMTA KAYLKKISMQ CFDFTDSKGE PLHIINSSNV TDEPLLKMLL TKADSDGPEF KTIHDSTKQR LKVSFASLDL VLHLEALLSF MDFLSSAAPF SEPSSSEKES ELKPLVGESR SIAVKAVSSN ISQKDVFDLK ITAELNAFNV FVCDQKCNIA DIKIHGMDAS ISVKPKQTDV FARLKDIIVM NVDLQSIHKK AVSILGDEVF RFQLTLYPDA TEGEAYADMS KVDGKLSFKV GCIQIVYVHK FFMSLLNFLN NFQTAKEALS TATVQAAERA ASSMKDLAQK SFRLLMDINL KAPVIIIPQS SVSPNAVIAD LGLIRVENKF SLVPMEHYSL PPVIDKMNIE LTQLKLSRTI LQASLPQNDI EILKPVNMLL SIQRNLAAAW YVQIPGMEIK GKLKPMQVAL SEDDLTVLMK ILLENLGEAS SQPSPTQSVQ ETVRVRKVDV SSVPDHLKEQ EDWTDSKLSM NQIVSLQFDF HFESLSIILY NNDINQESGV AFHNDSFQLG ELRLHLMASS GKMFKDGSMN VSVKLKTCTL DDLREGIERA TSRMIDRKND QDNNSSMIDI SYKQDKNGSQ IDAVLDKLYV CASVEFLMTV ADFFIKAVPQ SPENVAKETQ ILPRQTATGK VKIEKDDSVR PNMTLKAMIT DPEVVFVASL TKADAPALTA SFQCNLSLST SKLEQMMEAS VRDLKVLACP FLREKRGKNI TTVLQPCSLF MEKCTWASGK QNINIMVKEF IIKISPIILN TVLTIMAALS PKTKEDGSKD TSKEMENLWG IKSINDYNTW FLGVDTATEI TESFKGIEHS LIEENCGVVV ESIQVTLECG LGHRTVPLLL AESKFSGNIK NWTSLMAAVA DVTLQVHYYN EIHAVWEPLI ERVEGKRQWN LRLDVKKNPV QDKSLLPGDD FIPEPQMAIH ISSGNTMNIT ISKSCLNVFN NLAKGFSEGT ASTFDYSLKD RAPFTVKNAV GVPIKVKPNC NLRVMGFPEK SDIFDVDAGQ NLELEYASMV PSSQGNLSIL SRQESSFFTL TIVPHGYTEV ANIPVARPGR RLYNVRNPNA SHSDSVLVQI DATEGNKVIT LRSPLQIKNH FSIAFIIYKF VKNVKLLERI GIARPEEEFH VPLDSYRCQL FIQPAGILEH QYKESTTYIS WKEELHRSRE VRCMLQCPSV EVSFLPLIVN TVALPDELSY ICTHGEDWDV AYIIHLYPSL TLRNLLPYSL RYLLEGTAET HELAEGSTAD VLHSRISGEI MELVLVKYQG KNWNGHFRIR DTLPEFFPVC FSSDSTEVTT VDLSVHVRRI GSRMVLSVFS PYWLINKTTR VLQYRSEDIH VKHPADFRDI ILFSFKKKNI FTKNKVQLKI STSAWSSSFS LDTVGSYGCV KCPANNMEYL VGVSIKMSSF NLSRIVTLTP FCTIANKSSL ELEVGEIASD GSMPTNKWNY IASSECLPFW PESLSGKLCV RVVGCEGSSK PFFYNRQDNG TLLSLEDLNG GILVDVNTAE HSTVITFSDY HEGSAPALIM NHTPWDILTY KQSGSPEEMV LLPRQARLFA WADPTGTRKL TWTYAANVGE HDLLKDGCGQ FPYDANIQIH WVSFLDGRQR VLLFTDDVAL VSKALQAEEM EQADYEITLS LHSLGLSLVN NESKQEVSYI GITSSGVVWE VKPKQKWKPF SQKQIILLEQ SYQKHQISRD HGWIKLDNNF EVNFDKDPME MRLPIRSPIK RDFLSGIQIE FKQSSHQRSL RARLYWLQVD NQLPGAMFPV VFHPVAPPKS IALDSEPKPF IDVSVITRFN EYSKVLQFKY FMVLIQEMAL KIDQGFLGAI IALFTPTTDP EAERRRTKLI QQDIDALNAE LMETSMTDMS ILSFFEHFHI SPVKLHLSLS LGSGGEESDK EKQEMFAVHS VNLLLKSIGA TLTDVDDLIF KLAYYEIRYQ FYKRDQLIWS VVRHYSEQFL KQMYVLVLGL DVLGNPFGLI RGLSEGVEAL FYEPFQGAVQ GPEEFAEGLV IGVRSLFGHT VGGAAGVVSR ITGSVGKGLA AITMDKEYQQ KRREELSRQP RDFGDSLARG GKGFLRGVVG GVTGIITKPV EGAKKEGAAG FFKGIGKGLV GAVARPTGGI VDMASSTFQG IQRAAESTEE VSSLRPPRLI HEDGIIRPYD RQESEGSDLL ENHIKKLEGE TYRYHCAIPG SKKTILMVTN RRVLCIKEVE ILGLMCVDWQ CPFEDFVFPP SVSENVLKIS VKEQGLFHKK DSANQGCVRK VYLKDTATAE RACNAIEDAQ STRQQQKLMK QSSVRLLRPQ LPS* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 1.01 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: simple_aae, prob: 0.999994872631366 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
|
hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr15:62259637C>TN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | VPS13C | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000395896 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | NM_001018088 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | Q709C8 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | c.2921G>A cDNA.2995G>A g.93036G>A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | R974K Score: 26 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 974 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs3784634
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
regulatory features | H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
splice sites |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
distance from splice site | 10 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
protein features |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | 10887 / 10887 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 3629 / 3629 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | 10961 / 10961 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 75 / 75 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 15 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | -1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 10938 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 10813 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 10887 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | 2921 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 2995 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 93036 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 62259637 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | CTTTAATCTAGGATCCAAAAGGAAGCCCCTTCACTTGATTA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | CTTTAATCTAGGATCCAAAAAGAAGCCCCTTCACTTGATTA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | TGAAATTGAAGGATCCAAAAGGAAGCCCCTTCACTTGATTA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | TGAAATTGAAGGATCCAAAAAGAAGCCCCTTCACTTGATTA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MVLESVVADL LNRFLGDYVE NLNKSQLKLG IWGGNVALDN LQIKENALSE LDVPFKVKAG QIDKLTLKIP WKNLYGEAVV ATLEGLYLLV VPGASIKYDA VKEEKSLQDV KQKELSRIEE ALQKAAEKGT HSGEFIYGLE NFVYKDIKPG RKRKKHKKHF KKPFKGLDRS KDKPKEAKKD TFVEKLATQV IKNVQVKITD IHIKYEDDVT DPKRPLSFGV TLGELSLLTA NEHWTPCILN EADKIIYKLI RLDSLSAYWN VNCSMSYQRS REQILDQLKN EILTSGNIPP NYQYIFQPIS ASAKLYMNPY AESELKTPKL DCNIEIQNIA IELTKPQYLS MIDLLESVDY MVRNAPYRKY KPYLPLHTNG RRWWKYAIDS VLEVHIRRYT QMWSWSNIKK HRQLLKSYKI AYKNKLTQSK VSEEIQKEIQ DLEKTLDVFN IILARQQAQV EVIRSGQKLR KKSADTGEKR GGWFSGLWGK KESKKKDEES LIPETIDDLM TPEEKDKLFT AIGYSESTHN LTLPKQYVAH IMTLKLVSTS VTIRENKNIP EILKIQIIGL GTQVSQRPGA QALKVEAKLE HWYITGLRQQ DIVPSLVASI GDTTSSLLKI KFETNPEDSP ADQTLIVQSQ PVEVIYDAKT VNAVVEFFQS NKGLDLEQIT SATLMKLEEI KERTATGLTH IIETRKVLDL RINLKPSYLV VPQTGFHHEK SDLLILDFGT FQLNSKDQGL QKTTNSSLEE IMDKAYDKFD VEIKNVQLLF ARAEETWKKC RFQHPSTMHI LQPMDIHVEL AKAMVEKDIR MARFKVSGGL PLMHVRISDQ KMKDVLYLMN SIPLPQKSSA QSPERQVSSI PIISGGTKGL LGTSLLLDTV ESESDDEYFD AEDGEPQTCK SMKGSELKKA AEVPNEELIN LLLKFEIKEV ILEFTKQQKE EDTILVFNVT QLGTEATMRT FDLTVVSYLK KISLDYHEIE GSKRKPLHLI SSSDKPGLDL LKVEYIKADK NGPSFQTAFG KTEQTVKVAF SSLNLLLQTQ ALVASINYLT TIIPSDDQSI SVAKEVQIST EKQQKNSTLP KAIVSSRDSD IIDFRLFAKL NAFCVIVCNE KNNIAEIKIQ GLDSSLSLQS RKQSLFARLE NIIVTDVDPK TVHKKAVSIM GNEVFRFNLD LYPDATEGDL YTDMSKVDGV LSLNVGCIQI VYLHKFLMSL LNFLNNFQTA KESLSAATAQ AAERAATSVK DLAQRSFRVS INIDLKAPVI VIPQSSISTN AVVVDLGLIR VHNQFSLVSD EDYLNPPVID RMDVQLTKLT LYRTVIQPGI YHPDIQLLHP INLEFLVNRN LAASWYHKVP VVEIKGHLDS MNVSLNQEDL NLLFRILTEN LCEGTEDLDK VKPRVQETGE IKEPLEISIS QDVHDSKNTL TTGVEEIRSV DIINMLLNFE IKEVVVTLMK KSEKKGRPLH ELNVLQLGME AKVKTYDMTA KAYLKKISMQ CFDFTDSKGE PLHIINSSNV TDEPLLKMLL TKADSDGPEF KTIHDSTKQR LKVSFASLDL VLHLEALLSF MDFLSSAAPF SEPSSSEKES ELKPLVGESR SIAVKAVSSN ISQKDVFDLK ITAELNAFNV FVCDQKCNIA DIKIHGMDAS ISVKPKQTDV FARLKDIIVM NVDLQSIHKK AVSILGDEVF RFQLTLYPDA TEGEAYADMS KVDGKLSFKV GCIQIVYVHK FFMSLLNFLN NFQTAKEALS TATVQAAERA ASSMKDLAQK SFRLLMDINL KAPVIIIPQS SVSPNAVIAD LGLIRVENKF SLVPMEHYSL PPVIDKMNIE LTQLKLSRTI LQASLPQNDI EILKPVNMLL SIQRNLAAAW YVQIPGMEIK GKLKPMQVAL SEDDLTVLMK ILLENLGEAS SQPSPTQSVQ ETVRVRKVDV SSVPDHLKEQ EDWTDSKLSM NQIVSLQFDF HFESLSIILY NNDINQESGV AFHNDSFQLG ELRLHLMASS GKMFKDGSMN VSVKLKTCTL DDLREGIERA TSRMIDRKND QDNNSSMIDI SYKQDKNGSQ IDAVLDKLYV CASVEFLMTV ADFFIKAVPQ SPENVAKETQ ILPRQTATGK VKIEKDDSVR PNMTLKAMIT DPEVVFVASL TKADAPALTA SFQCNLSLST SKLEQMMEAS VRDLKVLACP FLREKRGKNI TTVLQPCSLF MEKCTWASGK QNINIMVKEF IIKISPIILN TVLTIMAALS PKTKEDGSKD TSKEMENLWG IKSINDYNTW FLGVDTATEI TESFKGIEHS LIEENCGVVV ESIQVTLECG LGHRTVPLLL AESKFSGNIK NWTSLMAAVA DVTLQVHYYN EIHAVWEPLI ERVEGKRQWN LRLDVKKNPV QDKSLLPGDD FIPEPQMAIH ISSGNTMNIT ISKSCLNVFN NLAKGFSEGT ASTFDYSLKD RAPFTVKNAV GVPIKVKPNC NLRVMGFPEK SDIFDVDAGQ NLELEYASMV PSSQGNLSIL SRQESSFFTL TIVPHGYTEV ANIPVARPGR RLYNVRNPNA SHSDSVLVQI DATEGNKVIT LRSPLQIKNH FSIAFIIYKF VKNVKLLERI GIARPEEEFH VPLDSYRCQL FIQPAGILEH QYKESTTYIS WKEELHRSRE VRCMLQCPSV EVSFLPLIVN TVALPDELSY ICTHGEDWDV AYIIHLYPSL TLRNLLPYSL RYLLEGTAET HELAEGSTAD VLHSRISGEI MELVLVKYQG KNWNGHFRIR DTLPEFFPVC FSSDSTEVTT VDLSVHVRRI GSRMVLSVFS PYWLINKTTR VLQYRSEDIH VKHPADFRDI ILFSFKKKNI FTKNKVQLKI STSAWSSSFS LDTVGSYGCV KCPANNMEYL VGVSIKMSSF NLSRIVTLTP FCTIANKSSL ELEVGEIASD GSMPTNKWNY IASSECLPFW PESLSGKLCV RVVGCEGSSK PFFYNRQDNG TLLSLEDLNG GILVDVNTAE HSTVITFSDY HEGSAPALIM NHTPWDILTY KQSGSPEEMV LLPRQARLFA WADPTGTRKL TWTYAANVGE HDLLKDGCGQ FPYDANIQIH WVSFLDGRQR VLLFTDDVAL VSKALQAEEM EQADYEITLS LHSLGLSLVN NESKQEVSYI GITSSGVVWE VKPKQKWKPF SQKQIILLEQ SYQKHQISRD HGWIKLDNNF EVNFDKDPME MRLPIRSPIK RDFLSGIQIE FKQSSHQRSL RARLYWLQVD NQLPGAMFPV VFHPVAPPKS IALDSEPKPF IDVSVITRFN EYSKVLQFKY FMVLIQEMAL KIDQGFLGAI IALFTPTTDP EAERRRTKLI QQDIDALNAE LMETSMTDMS ILSFFEHFHI SPVKLHLSLS LGSGGEESDK EKQEMFAVHS VNLLLKSIGA TLTDVDDLIF KLAYYEIRYQ FYKRDQLIWS VVRHYSEQFL KQMYVLVLGL DVLGNPFGLI RGLSEGVEAL FYEPFQGAVQ GPEEFAEGLV IGVRSLFGHT VGGAAGVVSR ITGSVGKGLA AITMDKEYQQ KRREELSRQP RDFGDSLARG GKGFLRGVVG GVTGIITKPV EGAKKEGAAG FFKGIGKGLV GAVARPTGGI VDMASSTFQG IQRAAESTEE VSSLRPPRLI HEDGIIRPYD RQESEGSDLL EQELEIQE* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | MVLESVVADL LNRFLGDYVE NLNKSQLKLG IWGGNVALDN LQIKENALSE LDVPFKVKAG QIDKLTLKIP WKNLYGEAVV ATLEGLYLLV VPGASIKYDA VKEEKSLQDV KQKELSRIEE ALQKAAEKGT HSGEFIYGLE NFVYKDIKPG RKRKKHKKHF KKPFKGLDRS KDKPKEAKKD TFVEKLATQV IKNVQVKITD IHIKYEDDVT DPKRPLSFGV TLGELSLLTA NEHWTPCILN EADKIIYKLI RLDSLSAYWN VNCSMSYQRS REQILDQLKN EILTSGNIPP NYQYIFQPIS ASAKLYMNPY AESELKTPKL DCNIEIQNIA IELTKPQYLS MIDLLESVDY MVRNAPYRKY KPYLPLHTNG RRWWKYAIDS VLEVHIRRYT QMWSWSNIKK HRQLLKSYKI AYKNKLTQSK VSEEIQKEIQ DLEKTLDVFN IILARQQAQV EVIRSGQKLR KKSADTGEKR GGWFSGLWGK KESKKKDEES LIPETIDDLM TPEEKDKLFT AIGYSESTHN LTLPKQYVAH IMTLKLVSTS VTIRENKNIP EILKIQIIGL GTQVSQRPGA QALKVEAKLE HWYITGLRQQ DIVPSLVASI GDTTSSLLKI KFETNPEDSP ADQTLIVQSQ PVEVIYDAKT VNAVVEFFQS NKGLDLEQIT SATLMKLEEI KERTATGLTH IIETRKVLDL RINLKPSYLV VPQTGFHHEK SDLLILDFGT FQLNSKDQGL QKTTNSSLEE IMDKAYDKFD VEIKNVQLLF ARAEETWKKC RFQHPSTMHI LQPMDIHVEL AKAMVEKDIR MARFKVSGGL PLMHVRISDQ KMKDVLYLMN SIPLPQKSSA QSPERQVSSI PIISGGTKGL LGTSLLLDTV ESESDDEYFD AEDGEPQTCK SMKGSELKKA AEVPNEELIN LLLKFEIKEV ILEFTKQQKE EDTILVFNVT QLGTEATMRT FDLTVVSYLK KISLDYHEIE GSKKKPLHLI SSSDKPGLDL LKVEYIKADK NGPSFQTAFG KTEQTVKVAF SSLNLLLQTQ ALVASINYLT TIIPSDDQSI SVAKEVQIST EKQQKNSTLP KAIVSSRDSD IIDFRLFAKL NAFCVIVCNE KNNIAEIKIQ GLDSSLSLQS RKQSLFARLE NIIVTDVDPK TVHKKAVSIM GNEVFRFNLD LYPDATEGDL YTDMSKVDGV LSLNVGCIQI VYLHKFLMSL LNFLNNFQTA KESLSAATAQ AAERAATSVK DLAQRSFRVS INIDLKAPVI VIPQSSISTN AVVVDLGLIR VHNQFSLVSD EDYLNPPVID RMDVQLTKLT LYRTVIQPGI YHPDIQLLHP INLEFLVNRN LAASWYHKVP VVEIKGHLDS MNVSLNQEDL NLLFRILTEN LCEGTEDLDK VKPRVQETGE IKEPLEISIS QDVHDSKNTL TTGVEEIRSV DIINMLLNFE IKEVVVTLMK KSEKKGRPLH ELNVLQLGME AKVKTYDMTA KAYLKKISMQ CFDFTDSKGE PLHIINSSNV TDEPLLKMLL TKADSDGPEF KTIHDSTKQR LKVSFASLDL VLHLEALLSF MDFLSSAAPF SEPSSSEKES ELKPLVGESR SIAVKAVSSN ISQKDVFDLK ITAELNAFNV FVCDQKCNIA DIKIHGMDAS ISVKPKQTDV FARLKDIIVM NVDLQSIHKK AVSILGDEVF RFQLTLYPDA TEGEAYADMS KVDGKLSFKV GCIQIVYVHK FFMSLLNFLN NFQTAKEALS TATVQAAERA ASSMKDLAQK SFRLLMDINL KAPVIIIPQS SVSPNAVIAD LGLIRVENKF SLVPMEHYSL PPVIDKMNIE LTQLKLSRTI LQASLPQNDI EILKPVNMLL SIQRNLAAAW YVQIPGMEIK GKLKPMQVAL SEDDLTVLMK ILLENLGEAS SQPSPTQSVQ ETVRVRKVDV SSVPDHLKEQ EDWTDSKLSM NQIVSLQFDF HFESLSIILY NNDINQESGV AFHNDSFQLG ELRLHLMASS GKMFKDGSMN VSVKLKTCTL DDLREGIERA TSRMIDRKND QDNNSSMIDI SYKQDKNGSQ IDAVLDKLYV CASVEFLMTV ADFFIKAVPQ SPENVAKETQ ILPRQTATGK VKIEKDDSVR PNMTLKAMIT DPEVVFVASL TKADAPALTA SFQCNLSLST SKLEQMMEAS VRDLKVLACP FLREKRGKNI TTVLQPCSLF MEKCTWASGK QNINIMVKEF IIKISPIILN TVLTIMAALS PKTKEDGSKD TSKEMENLWG IKSINDYNTW FLGVDTATEI TESFKGIEHS LIEENCGVVV ESIQVTLECG LGHRTVPLLL AESKFSGNIK NWTSLMAAVA DVTLQVHYYN EIHAVWEPLI ERVEGKRQWN LRLDVKKNPV QDKSLLPGDD FIPEPQMAIH ISSGNTMNIT ISKSCLNVFN NLAKGFSEGT ASTFDYSLKD RAPFTVKNAV GVPIKVKPNC NLRVMGFPEK SDIFDVDAGQ NLELEYASMV PSSQGNLSIL SRQESSFFTL TIVPHGYTEV ANIPVARPGR RLYNVRNPNA SHSDSVLVQI DATEGNKVIT LRSPLQIKNH FSIAFIIYKF VKNVKLLERI GIARPEEEFH VPLDSYRCQL FIQPAGILEH QYKESTTYIS WKEELHRSRE VRCMLQCPSV EVSFLPLIVN TVALPDELSY ICTHGEDWDV AYIIHLYPSL TLRNLLPYSL RYLLEGTAET HELAEGSTAD VLHSRISGEI MELVLVKYQG KNWNGHFRIR DTLPEFFPVC FSSDSTEVTT VDLSVHVRRI GSRMVLSVFS PYWLINKTTR VLQYRSEDIH VKHPADFRDI ILFSFKKKNI FTKNKVQLKI STSAWSSSFS LDTVGSYGCV KCPANNMEYL VGVSIKMSSF NLSRIVTLTP FCTIANKSSL ELEVGEIASD GSMPTNKWNY IASSECLPFW PESLSGKLCV RVVGCEGSSK PFFYNRQDNG TLLSLEDLNG GILVDVNTAE HSTVITFSDY HEGSAPALIM NHTPWDILTY KQSGSPEEMV LLPRQARLFA WADPTGTRKL TWTYAANVGE HDLLKDGCGQ FPYDANIQIH WVSFLDGRQR VLLFTDDVAL VSKALQAEEM EQADYEITLS LHSLGLSLVN NESKQEVSYI GITSSGVVWE VKPKQKWKPF SQKQIILLEQ SYQKHQISRD HGWIKLDNNF EVNFDKDPME MRLPIRSPIK RDFLSGIQIE FKQSSHQRSL RARLYWLQVD NQLPGAMFPV VFHPVAPPKS IALDSEPKPF IDVSVITRFN EYSKVLQFKY FMVLIQEMAL KIDQGFLGAI IALFTPTTDP EAERRRTKLI QQDIDALNAE LMETSMTDMS ILSFFEHFHI SPVKLHLSLS LGSGGEESDK EKQEMFAVHS VNLLLKSIGA TLTDVDDLIF KLAYYEIRYQ FYKRDQLIWS VVRHYSEQFL KQMYVLVLGL DVLGNPFGLI RGLSEGVEAL FYEPFQGAVQ GPEEFAEGLV IGVRSLFGHT VGGAAGVVSR ITGSVGKGLA AITMDKEYQQ KRREELSRQP RDFGDSLARG GKGFLRGVVG GVTGIITKPV EGAKKEGAAG FFKGIGKGLV GAVARPTGGI VDMASSTFQG IQRAAESTEE VSSLRPPRLI HEDGIIRPYD RQESEGSDLL EQELEIQE* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 1.04 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: simple_aae, prob: 0.999994872631366 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
|
hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr15:62259637C>TN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | VPS13C | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000395898 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | Q709C8 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | c.2792G>A cDNA.2866G>A g.93036G>A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | R931K Score: 26 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 931 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs3784634
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
regulatory features | H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
splice sites |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
distance from splice site | 10 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
protein features |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | 10758 / 10758 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 3586 / 3586 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | 10832 / 10832 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 75 / 75 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 15 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | -1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 10809 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 10684 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 10758 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | 2792 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 2866 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 93036 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 62259637 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | CTTTAATCTAGGATCCAAAAGGAAGCCCCTTCACTTGATTA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | CTTTAATCTAGGATCCAAAAAGAAGCCCCTTCACTTGATTA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | TGAAATTGAAGGATCCAAAAGGAAGCCCCTTCACTTGATTA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | TGAAATTGAAGGATCCAAAAAGAAGCCCCTTCACTTGATTA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MVLESVVADL LNRFLGDYVE NLNKSQLKLG IWGGNVALDN LQIKENALSE LDVPFKVKAG QIDKLTLKIP WKNLYGEAVV ATLEGLYLLV VPGASIKYDA VKEEKSLQDV KQKELSRIEE ALQKAAEKDK PKEAKKDTFV EKLATQVIKN VQVKITDIHI KYEDDVTDPK RPLSFGVTLG ELSLLTANEH WTPCILNEAD KIIYKLIRLD SLSAYWNVNC SMSYQRSREQ ILDQLKNEIL TSGNIPPNYQ YIFQPISASA KLYMNPYAES ELKTPKLDCN IEIQNIAIEL TKPQYLSMID LLESVDYMVR NAPYRKYKPY LPLHTNGRRW WKYAIDSVLE VHIRRYTQMW SWSNIKKHRQ LLKSYKIAYK NKLTQSKVSE EIQKEIQDLE KTLDVFNIIL ARQQAQVEVI RSGQKLRKKS ADTGEKRGGW FSGLWGKKES KKKDEESLIP ETIDDLMTPE EKDKLFTAIG YSESTHNLTL PKQYVAHIMT LKLVSTSVTI RENKNIPEIL KIQIIGLGTQ VSQRPGAQAL KVEAKLEHWY ITGLRQQDIV PSLVASIGDT TSSLLKIKFE TNPEDSPADQ TLIVQSQPVE VIYDAKTVNA VVEFFQSNKG LDLEQITSAT LMKLEEIKER TATGLTHIIE TRKVLDLRIN LKPSYLVVPQ TGFHHEKSDL LILDFGTFQL NSKDQGLQKT TNSSLEEIMD KAYDKFDVEI KNVQLLFARA EETWKKCRFQ HPSTMHILQP MDIHVELAKA MVEKDIRMAR FKVSGGLPLM HVRISDQKMK DVLYLMNSIP LPQKSSAQSP ERQVSSIPII SGGTKGLLGT SLLLDTVESE SDDEYFDAED GEPQTCKSMK GSELKKAAEV PNEELINLLL KFEIKEVILE FTKQQKEEDT ILVFNVTQLG TEATMRTFDL TVVSYLKKIS LDYHEIEGSK RKPLHLISSS DKPGLDLLKV EYIKADKNGP SFQTAFGKTE QTVKVAFSSL NLLLQTQALV ASINYLTTII PSDDQSISVA KEVQISTEKQ QKNSTLPKAI VSSRDSDIID FRLFAKLNAF CVIVCNEKNN IAEIKIQGLD SSLSLQSRKQ SLFARLENII VTDVDPKTVH KKAVSIMGNE VFRFNLDLYP DATEGDLYTD MSKVDGVLSL NVGCIQIVYL HKFLMSLLNF LNNFQTAKES LSAATAQAAE RAATSVKDLA QRSFRVSINI DLKAPVIVIP QSSISTNAVV VDLGLIRVHN QFSLVSDEDY LNPPVIDRMD VQLTKLTLYR TVIQPGIYHP DIQLLHPINL EFLVNRNLAA SWYHKVPVVE IKGHLDSMNV SLNQEDLNLL FRILTENLCE GTEDLDKVKP RVQETGEIKE PLEISISQDV HDSKNTLTTG VEEIRSVDII NMLLNFEIKE VVVTLMKKSE KKGRPLHELN VLQLGMEAKV KTYDMTAKAY LKKISMQCFD FTDSKGEPLH IINSSNVTDE PLLKMLLTKA DSDGPEFKTI HDSTKQRLKV SFASLDLVLH LEALLSFMDF LSSAAPFSEP SSSEKESELK PLVGESRSIA VKAVSSNISQ KDVFDLKITA ELNAFNVFVC DQKCNIADIK IHGMDASISV KPKQTDVFAR LKDIIVMNVD LQSIHKKAVS ILGDEVFRFQ LTLYPDATEG EAYADMSKVD GKLSFKVGCI QIVYVHKFFM SLLNFLNNFQ TAKEALSTAT VQAAERAASS MKDLAQKSFR LLMDINLKAP VIIIPQSSVS PNAVIADLGL IRVENKFSLV PMEHYSLPPV IDKMNIELTQ LKLSRTILQA SLPQNDIEIL KPVNMLLSIQ RNLAAAWYVQ IPGMEIKGKL KPMQVALSED DLTVLMKILL ENLGEASSQP SPTQSVQETV RVRKVDVSSV PDHLKEQEDW TDSKLSMNQI VSLQFDFHFE SLSIILYNND INQESGVAFH NDSFQLGELR LHLMASSGKM FKDGSMNVSV KLKTCTLDDL REGIERATSR MIDRKNDQDN NSSMIDISYK QDKNGSQIDA VLDKLYVCAS VEFLMTVADF FIKAVPQSPE NVAKETQILP RQTATGKVKI EKDDSVRPNM TLKAMITDPE VVFVASLTKA DAPALTASFQ CNLSLSTSKL EQMMEASVRD LKVLACPFLR EKRGKNITTV LQPCSLFMEK CTWASGKQNI NIMVKEFIIK ISPIILNTVL TIMAALSPKT KEDGSKDTSK EMENLWGIKS INDYNTWFLG VDTATEITES FKGIEHSLIE ENCGVVVESI QVTLECGLGH RTVPLLLAES KFSGNIKNWT SLMAAVADVT LQVHYYNEIH AVWEPLIERV EGKRQWNLRL DVKKNPVQDK SLLPGDDFIP EPQMAIHISS GNTMNITISK SCLNVFNNLA KGFSEGTAST FDYSLKDRAP FTVKNAVGVP IKVKPNCNLR VMGFPEKSDI FDVDAGQNLE LEYASMVPSS QGNLSILSRQ ESSFFTLTIV PHGYTEVANI PVARPGRRLY NVRNPNASHS DSVLVQIDAT EGNKVITLRS PLQIKNHFSI AFIIYKFVKN VKLLERIGIA RPEEEFHVPL DSYRCQLFIQ PAGILEHQYK ESTTYISWKE ELHRSREVRC MLQCPSVEVS FLPLIVNTVA LPDELSYICT HGEDWDVAYI IHLYPSLTLR NLLPYSLRYL LEGTAETHEL AEGSTADVLH SRISGEIMEL VLVKYQGKNW NGHFRIRDTL PEFFPVCFSS DSTEVTTVDL SVHVRRIGSR MVLSVFSPYW LINKTTRVLQ YRSEDIHVKH PADFRDIILF SFKKKNIFTK NKVQLKISTS AWSSSFSLDT VGSYGCVKCP ANNMEYLVGV SIKMSSFNLS RIVTLTPFCT IANKSSLELE VGEIASDGSM PTNKWNYIAS SECLPFWPES LSGKLCVRVV GCEGSSKPFF YNRQDNGTLL SLEDLNGGIL VDVNTAEHST VITFSDYHEG SAPALIMNHT PWDILTYKQS GSPEEMVLLP RQARLFAWAD PTGTRKLTWT YAANVGEHDL LKDGCGQFPY DANIQIHWVS FLDGRQRVLL FTDDVALVSK ALQAEEMEQA DYEITLSLHS LGLSLVNNES KQEVSYIGIT SSGVVWEVKP KQKWKPFSQK QIILLEQSYQ KHQISRDHGW IKLDNNFEVN FDKDPMEMRL PIRSPIKRDF LSGIQIEFKQ SSHQRSLRAR LYWLQVDNQL PGAMFPVVFH PVAPPKSIAL DSEPKPFIDV SVITRFNEYS KVLQFKYFMV LIQEMALKID QGFLGAIIAL FTPTTDPEAE RRRTKLIQQD IDALNAELME TSMTDMSILS FFEHFHISPV KLHLSLSLGS GGEESDKEKQ EMFAVHSVNL LLKSIGATLT DVDDLIFKLA YYEIRYQFYK RDQLIWSVVR HYSEQFLKQM YVLVLGLDVL GNPFGLIRGL SEGVEALFYE PFQGAVQGPE EFAEGLVIGV RSLFGHTVGG AAGVVSRITG SVGKGLAAIT MDKEYQQKRR EELSRQPRDF GDSLARGGKG FLRGVVGGVT GIITKPVEGA KKEGAAGFFK GIGKGLVGAV ARPTGGIVDM ASSTFQGIQR AAESTEEVSS LRPPRLIHED GIIRPYDRQE SEGSDLLEQE LEIQE* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | MVLESVVADL LNRFLGDYVE NLNKSQLKLG IWGGNVALDN LQIKENALSE LDVPFKVKAG QIDKLTLKIP WKNLYGEAVV ATLEGLYLLV VPGASIKYDA VKEEKSLQDV KQKELSRIEE ALQKAAEKDK PKEAKKDTFV EKLATQVIKN VQVKITDIHI KYEDDVTDPK RPLSFGVTLG ELSLLTANEH WTPCILNEAD KIIYKLIRLD SLSAYWNVNC SMSYQRSREQ ILDQLKNEIL TSGNIPPNYQ YIFQPISASA KLYMNPYAES ELKTPKLDCN IEIQNIAIEL TKPQYLSMID LLESVDYMVR NAPYRKYKPY LPLHTNGRRW WKYAIDSVLE VHIRRYTQMW SWSNIKKHRQ LLKSYKIAYK NKLTQSKVSE EIQKEIQDLE KTLDVFNIIL ARQQAQVEVI RSGQKLRKKS ADTGEKRGGW FSGLWGKKES KKKDEESLIP ETIDDLMTPE EKDKLFTAIG YSESTHNLTL PKQYVAHIMT LKLVSTSVTI RENKNIPEIL KIQIIGLGTQ VSQRPGAQAL KVEAKLEHWY ITGLRQQDIV PSLVASIGDT TSSLLKIKFE TNPEDSPADQ TLIVQSQPVE VIYDAKTVNA VVEFFQSNKG LDLEQITSAT LMKLEEIKER TATGLTHIIE TRKVLDLRIN LKPSYLVVPQ TGFHHEKSDL LILDFGTFQL NSKDQGLQKT TNSSLEEIMD KAYDKFDVEI KNVQLLFARA EETWKKCRFQ HPSTMHILQP MDIHVELAKA MVEKDIRMAR FKVSGGLPLM HVRISDQKMK DVLYLMNSIP LPQKSSAQSP ERQVSSIPII SGGTKGLLGT SLLLDTVESE SDDEYFDAED GEPQTCKSMK GSELKKAAEV PNEELINLLL KFEIKEVILE FTKQQKEEDT ILVFNVTQLG TEATMRTFDL TVVSYLKKIS LDYHEIEGSK KKPLHLISSS DKPGLDLLKV EYIKADKNGP SFQTAFGKTE QTVKVAFSSL NLLLQTQALV ASINYLTTII PSDDQSISVA KEVQISTEKQ QKNSTLPKAI VSSRDSDIID FRLFAKLNAF CVIVCNEKNN IAEIKIQGLD SSLSLQSRKQ SLFARLENII VTDVDPKTVH KKAVSIMGNE VFRFNLDLYP DATEGDLYTD MSKVDGVLSL NVGCIQIVYL HKFLMSLLNF LNNFQTAKES LSAATAQAAE RAATSVKDLA QRSFRVSINI DLKAPVIVIP QSSISTNAVV VDLGLIRVHN QFSLVSDEDY LNPPVIDRMD VQLTKLTLYR TVIQPGIYHP DIQLLHPINL EFLVNRNLAA SWYHKVPVVE IKGHLDSMNV SLNQEDLNLL FRILTENLCE GTEDLDKVKP RVQETGEIKE PLEISISQDV HDSKNTLTTG VEEIRSVDII NMLLNFEIKE VVVTLMKKSE KKGRPLHELN VLQLGMEAKV KTYDMTAKAY LKKISMQCFD FTDSKGEPLH IINSSNVTDE PLLKMLLTKA DSDGPEFKTI HDSTKQRLKV SFASLDLVLH LEALLSFMDF LSSAAPFSEP SSSEKESELK PLVGESRSIA VKAVSSNISQ KDVFDLKITA ELNAFNVFVC DQKCNIADIK IHGMDASISV KPKQTDVFAR LKDIIVMNVD LQSIHKKAVS ILGDEVFRFQ LTLYPDATEG EAYADMSKVD GKLSFKVGCI QIVYVHKFFM SLLNFLNNFQ TAKEALSTAT VQAAERAASS MKDLAQKSFR LLMDINLKAP VIIIPQSSVS PNAVIADLGL IRVENKFSLV PMEHYSLPPV IDKMNIELTQ LKLSRTILQA SLPQNDIEIL KPVNMLLSIQ RNLAAAWYVQ IPGMEIKGKL KPMQVALSED DLTVLMKILL ENLGEASSQP SPTQSVQETV RVRKVDVSSV PDHLKEQEDW TDSKLSMNQI VSLQFDFHFE SLSIILYNND INQESGVAFH NDSFQLGELR LHLMASSGKM FKDGSMNVSV KLKTCTLDDL REGIERATSR MIDRKNDQDN NSSMIDISYK QDKNGSQIDA VLDKLYVCAS VEFLMTVADF FIKAVPQSPE NVAKETQILP RQTATGKVKI EKDDSVRPNM TLKAMITDPE VVFVASLTKA DAPALTASFQ CNLSLSTSKL EQMMEASVRD LKVLACPFLR EKRGKNITTV LQPCSLFMEK CTWASGKQNI NIMVKEFIIK ISPIILNTVL TIMAALSPKT KEDGSKDTSK EMENLWGIKS INDYNTWFLG VDTATEITES FKGIEHSLIE ENCGVVVESI QVTLECGLGH RTVPLLLAES KFSGNIKNWT SLMAAVADVT LQVHYYNEIH AVWEPLIERV EGKRQWNLRL DVKKNPVQDK SLLPGDDFIP EPQMAIHISS GNTMNITISK SCLNVFNNLA KGFSEGTAST FDYSLKDRAP FTVKNAVGVP IKVKPNCNLR VMGFPEKSDI FDVDAGQNLE LEYASMVPSS QGNLSILSRQ ESSFFTLTIV PHGYTEVANI PVARPGRRLY NVRNPNASHS DSVLVQIDAT EGNKVITLRS PLQIKNHFSI AFIIYKFVKN VKLLERIGIA RPEEEFHVPL DSYRCQLFIQ PAGILEHQYK ESTTYISWKE ELHRSREVRC MLQCPSVEVS FLPLIVNTVA LPDELSYICT HGEDWDVAYI IHLYPSLTLR NLLPYSLRYL LEGTAETHEL AEGSTADVLH SRISGEIMEL VLVKYQGKNW NGHFRIRDTL PEFFPVCFSS DSTEVTTVDL SVHVRRIGSR MVLSVFSPYW LINKTTRVLQ YRSEDIHVKH PADFRDIILF SFKKKNIFTK NKVQLKISTS AWSSSFSLDT VGSYGCVKCP ANNMEYLVGV SIKMSSFNLS RIVTLTPFCT IANKSSLELE VGEIASDGSM PTNKWNYIAS SECLPFWPES LSGKLCVRVV GCEGSSKPFF YNRQDNGTLL SLEDLNGGIL VDVNTAEHST VITFSDYHEG SAPALIMNHT PWDILTYKQS GSPEEMVLLP RQARLFAWAD PTGTRKLTWT YAANVGEHDL LKDGCGQFPY DANIQIHWVS FLDGRQRVLL FTDDVALVSK ALQAEEMEQA DYEITLSLHS LGLSLVNNES KQEVSYIGIT SSGVVWEVKP KQKWKPFSQK QIILLEQSYQ KHQISRDHGW IKLDNNFEVN FDKDPMEMRL PIRSPIKRDF LSGIQIEFKQ SSHQRSLRAR LYWLQVDNQL PGAMFPVVFH PVAPPKSIAL DSEPKPFIDV SVITRFNEYS KVLQFKYFMV LIQEMALKID QGFLGAIIAL FTPTTDPEAE RRRTKLIQQD IDALNAELME TSMTDMSILS FFEHFHISPV KLHLSLSLGS GGEESDKEKQ EMFAVHSVNL LLKSIGATLT DVDDLIFKLA YYEIRYQFYK RDQLIWSVVR HYSEQFLKQM YVLVLGLDVL GNPFGLIRGL SEGVEALFYE PFQGAVQGPE EFAEGLVIGV RSLFGHTVGG AAGVVSRITG SVGKGLAAIT MDKEYQQKRR EELSRQPRDF GDSLARGGKG FLRGVVGGVT GIITKPVEGA KKEGAAGFFK GIGKGLVGAV ARPTGGIVDM ASSTFQGIQR AAESTEEVSS LRPPRLIHED GIIRPYDRQE SEGSDLLEQE LEIQE* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 0.52 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||