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MutationTaster - study a chromosomal position |
MTQE documentation |
| genesymbol | prediction | probability | model | prediction problem | splicing | ClinVar | amino acid changes | variant type | dbSNP ID | protein length | file |
| ZNF469 | polymorphism_automatic | 2.82995848976952e-12 | simple_aae | K1162E | single base exchange | rs7197071 | show file | ||||
| ZNF469 | polymorphism_automatic | 5.9660054674282e-12 | simple_aae | K1190E | single base exchange | rs7197071 | show file |
|
|
mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: simple_aae, prob: 0.99999999999717 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Summary |
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hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| alteration (phys. location) | chr16:88497446A>GN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| HGNC symbol | ZNF469 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ensembl transcript ID | ENST00000437464 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genbank transcript ID | NM_001127464 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| UniProt peptide | Q96JG9 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DNA changes | c.3484A>G cDNA.3484A>G g.3568A>G | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| AA changes | K1162E Score: 56 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 1162 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| known variant | Reference ID: rs7197071
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| regulatory features | DNase1, Open Chromatin, DNase1 Hypersensitive Site ELF1, Transcription Factor, ELF1 Transcription Factor Binding Gabp, Transcription Factor, Gabp TF binding Gene Associated, Regulatory Feature, Gene associated regulatory feature H3K18ac, Histone, Histone 3 Lysine 18 Acetylation H3K27me3, Histone, Histone 3 Lysine 27 Tri-Methylation H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation H3K4me3, Histone, Histone 3 Lysine 4 Tri-Methylation H4K91ac, Histone, Histone 4 Lysine 91 Acetylation Promoter Associated, Regulatory Feature, Promoter like regulatory feature | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| phyloP / phastCons |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| splice sites | no abrogation of potential splice sites | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| distance from splice site | 305 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| conservation protein level for non-synonymous changes |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| protein features | no protein features affected | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| position of stopcodon in wt / mu CDS | 11778 / 11778 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 3926 / 3926 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| position of stopcodon in wt / mu cDNA | 11778 / 11778 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| position of start ATG in wt / mu cDNA | 1 / 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| chromosome | 16 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| strand | 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| last intron/exon boundary | 3180 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| theoretical NMD boundary in CDS | 3129 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| length of CDS | 11778 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| coding sequence (CDS) position | 3484 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 3484 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 3568 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 88497446 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| original gDNA sequence snippet | CCGCCAGGGAGGGAGGCCCCAAGTGTGCTGATCGCCCCTCA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| altered gDNA sequence snippet | CCGCCAGGGAGGGAGGCCCCGAGTGTGCTGATCGCCCCTCA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| original cDNA sequence snippet | CCGCCAGGGAGGGAGGCCCCAAGTGTGCTGATCGCCCCTCA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| altered cDNA sequence snippet | CCGCCAGGGAGGGAGGCCCCGAGTGTGCTGATCGCCCCTCA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| wildtype AA sequence | MPGERPRGAP PPTMTGDLQP RQVASSPGHP SQPPLEDNTP ATRTTKGARE AGGQAQAMEL PEAQPRQARD GELKPPSLRG QAPSSTPGKR GSPQTPPGRS PLQAPSRLAG RAEGSPPQRY ILGIASSRTK PTLDETPENP QLEAAQLPEV DTPQGPGTGA PLRPGLPRTE AQPAAEELGF HRCFQEPPSS FTSTNYTSPS ATPRPPAPGP PQSRGTSPLQ PGSYPEYQAS GADSWPPAAE NSFPGANFGV PPAEPEPIPK GSRPGGSPRG VSFQFPFPAL HGASTKPFPA DVAGHAFTNG PLVFAFHQPQ GAWPEEAVGT GPAYPLPTQP APSPLPCYQG QPGGLNRHSD LSGALSSPGA AHSAPRPFSD SLHKSLTKIL PERPPSAQDG LGSTRGPPSS LPQRHFPGQA YRASGVDTSP GPPDTELAAP GPPPARLPQL WDPTAAPYPT PPGGPLAATR SMFFNGQPSP GQRLCLPQSA PLPWPQVLPT ARPSPHGMEM LSRLPFPAGG PEWQGGSQGA LGTAGKTPGP REKLPAVRSS QGGSPALFTY NGMTDPGAQP LFFGVAQPQV SPHGTPSLPP PRVVGASPSE SPLPSPATNT AGSTCSSLSP MSSSPANPSS EESQLPGPLG PSAFFHPPTH PQETGSPFPS PEPPHSLPTH YQPEPAKAFP FPADGLGAEG AFQCLEETPF PHEGPEVGRG GLQGFPRAPP PYPTHHFSLS SASLDQLDVL LTCRQCDRNY SSLAAFLAHR QFCGLLLARA KDGHQRSPGP PGLPSPPAAP RVPADAHAGL LSHAKTFLLA GDAQAEGKDD PLRTGFLPSL AATPFPLPAS DLDMEDDAKL DSLITEALNG MEYQSDNPEI DSSFIDVFAD EEPSGPRGPS SGHPLKSKAG VTPESKAPPP LPAATPDPQT PRPGDRGCPA RGRPKTRSLG LAPTEADAPS QGRQQRRGKQ LKLFRKDLDS GGAAEGSGSG GGGRASGLRP RRNDGLGERP PPRPRRPRTQ APGSRADPAP RVPRAAALPE ETRSSRRRRL PPRKDPRKRK ARGGAWGKEL ILKIVQQKNR LREYDFASES EEDEQPPPRG PGFRGRRGRG EKRKEVELTQ GPREDEPQKP RKAARQEAGG DGAPANPEEP GGSRPGPGRS PQARGPSRSL ETGAAAREGG PKCADRPSVA PKDPLQVPTN TETSEETRPS LDFPQEAKEP ETAEESAPDS TEFTEALRSP PAACAGEMGA SPGLLIPEQP PPSRHDTGTP KPSGSLANTA PHGSSPTPGV GSLLGGPGGT QAPVSHNSKD PPARQPGEFL APVANPSSTA CPKPSVLSSK ISSFGCDPAG FNRDPLGVPV AKKGPQPYSS PHSELFLGPK DLAGCFLEEL HPKPSARDAP PASSSCLCQD GEDAGSLEPQ LPRSPPGTAE TEPGRAASPP TLESSSLFPD LPVDRFDPPL YGSLSANRDS GLPFACADPP QKTVPSDPPY PSFLLLEEVS PMLPSHFPDL SGGKVLSKTC PPERTVVPGA APSLPGKGSG CSVALMSHLS EDELEIQKLV TELESQLQRS KDTRGAPREL AEAESVGRVE LGTGTEPPSQ RRTCQATVPH EDTFSAADLT RVGESTAHRE GAESAVATVE AVQGRPGGTW PCPASFHPGH AALLPCAQED LVSGAPFSPR GANFHFQPVQ KAGASKTGLC QAEGDSRPPQ DVCLPEPSKQ PGPQLDAGSL AKCSPDQELS FPKNKEAASS QESEDSLRLL PCEQRGGFLP EPGTADQPHR GAPAPEAFGS PAVHLAPDLA FQGDGAPPLD ATWPFGASPS HAAQGHSAGR AGGHLHPTAG RPGFEGNEFA PAGASSLTAP RGREAWLVPV PSPACVSNTH PSRRSQDPAL SPPIRQLQLP GPGVAKSKDG ILGLQELTPA AQSPPRVNPS GLEGGTVEGG KVACGPAQGS PGGVQVTTLP AVAGHQLGLE ADGHWGLLGQ AEKTQGQGTA NQLQPENGVS PGGTDNHASV NASPKTALTG PTEGAVLLEK CKGSRAAMSL QEEAEPTPSP PSPNRESLAL ALTAAHSRSG SEGRTPERAS SPGLNKPLLA TGDSPAPSVG DLAACAPSPT SAAHMPCSLG PLPREDPLTS PSRAQGGLGG QLPASPSCRD PPGPQQLLAC SPAWAPLEEA DGVQATTDTG AEDSPVAPPS LTTSPCDPKE ALAGCLLQGE GSPLEDPSSW PPGSVSAVTC THSGDTPKDS TLRIPEDSRK EKLWESPGRA TSPPLAGAVS PSVAVRATGL SSTPTGDEAQ AGRGLPGPDP QSRGAPPHTN PDRMPRGHSS YSPSNTARLG HREGQAVTAV PTEPPTLQGA GPDSPACLEG EMGTSSKEPE DPGTPETGRS GATKMPRVTC PSTGLGLGRT TAPSSTASDF QSDSPQSHRN ASHQTPQGDP LGPQDLKQRS RGYKKKPAST ENGQWKGQAP HGPVTCEVCA ASFRSGPGLS RHKARKHRPH PGAPAEPSPA ALPAQQPLEP LAQKCQPPRK KSHRVSGKER PNHSRGDPSH VTQPPPAQGS KEVLRAPGSP HSQQLHPPSP TEHEVDVKTP ASKPRPDQAR EDELHPKQAE KREGRRWRRE PTVDSPSHSE GKSNKKRGKL RGRRLREESI LPVSADVISD GRGSRPSPAM ASYAASPSHC LSVEGGPEAD GEQPPRLATL GPGVMEGAAE TDQEALCAGE TGAQKPPGDR MLCPGRMDGA ALGEQPTGQK GASARGFWGP RETKALGVCK ESGSEPAEDS SRAHSRSEEG VWEENTPPLG PLGFPETSSS PADSTTSSCL QGLPDNPDTQ GGVQGPEGPT PDASGSSAKD PPSLFDDEVS FSQLFPPGGR LTRKRNPHVY GKRCEKPVLP LPTQPSFEEG GDPTLGPARL PTDLSDSSSL CLCHEDPWED EDPAGLPESF LLDGFLNSRV PGIDPWAPGL SLWALEPSRE AGAEKLPSHC PEDDRPEAIP ELHMVPAAWR GLEMPAPADD SSSSLGDVSP EPPSLERERC DGGLPGNTHL LPLRATDFEV LSTKFEMQDL CFLGPFEDPV GLPGPSFLDF EGTASSQGPQ SRRTEEAAGA GRAQGRGRPA KGRRASYKCK VCFQRFRSLG ELDLHKLAHT PAPPPTCYMC VERRFGSREL LRGHLQERHA QSKAGPWACG MCLKEVADVW MYNEHLREHA VRFARRGQAR RSLGDLPGGL EGSSAVAHLL NSITEPAPKH HRGKRSAGKA AGSPGDPWGQ EGEAKKDSPG ERAKPRARST PSNPDGAATP DSASATALAD AGSPGPPRTT PSPSPDPWAG GEPLLQATPV HEACKDPSRD CHHCGKRFPK PFKLQRHLAV HSPQRVYLCP RCPRVYPEHG ELLAHLGGAH GLLERPELQH TPLYACELCA TVMRIIKKSF ACSSCNYTFA KKEQFDRHMN KHLRGGRQPF AFRGVRRPGA PGQKARALEG TLPSKRRRVA MPGSAPGPGE DRPPPRGSSP ILSEGSLPAL LHLCSEVAPS TTKGWPETLE RPVDPVTHPI RGCELPSNHQ ECPPPSLSPF PAALADGRGD CALDGALERP ENEASPGSPG PLLQQALPLG ASLPRPGARG QDAEGKRAPL VFSGKRRAPG ARGRCAPDHF QEDHLLQKEK EVSSSHMVSE GGPRGTFHKG SATKPAGCQS SSKDRSAAST PSKALKFPVH PRKAVGSLAP GELARGTENG MKPATPKAKP GPSSQGSGSP RPGTKTGGGS QPQPASGQLQ SETATTPAKP SFPSRSPAPE RLPARAQAKS CTKGPREAGE QGPHGSLGPK EKGESSTKRK KGQVPGPARS ESVGSFGRAP SAPDKPPRTP RKQATPSRVL PTKPKPNSQN KPRPPPSEQR KAEPGHTQRK DRLGKAFPQG RPLLRPPKRG TAVHGAEPAE PHTHRTAEAQ SDLLSQLFGQ RLTGFKIPLK KDASE* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| mutated AA sequence | MPGERPRGAP PPTMTGDLQP RQVASSPGHP SQPPLEDNTP ATRTTKGARE AGGQAQAMEL PEAQPRQARD GELKPPSLRG QAPSSTPGKR GSPQTPPGRS PLQAPSRLAG RAEGSPPQRY ILGIASSRTK PTLDETPENP QLEAAQLPEV DTPQGPGTGA PLRPGLPRTE AQPAAEELGF HRCFQEPPSS FTSTNYTSPS ATPRPPAPGP PQSRGTSPLQ PGSYPEYQAS GADSWPPAAE NSFPGANFGV PPAEPEPIPK GSRPGGSPRG VSFQFPFPAL HGASTKPFPA DVAGHAFTNG PLVFAFHQPQ GAWPEEAVGT GPAYPLPTQP APSPLPCYQG QPGGLNRHSD LSGALSSPGA AHSAPRPFSD SLHKSLTKIL PERPPSAQDG LGSTRGPPSS LPQRHFPGQA YRASGVDTSP GPPDTELAAP GPPPARLPQL WDPTAAPYPT PPGGPLAATR SMFFNGQPSP GQRLCLPQSA PLPWPQVLPT ARPSPHGMEM LSRLPFPAGG PEWQGGSQGA LGTAGKTPGP REKLPAVRSS QGGSPALFTY NGMTDPGAQP LFFGVAQPQV SPHGTPSLPP PRVVGASPSE SPLPSPATNT AGSTCSSLSP MSSSPANPSS EESQLPGPLG PSAFFHPPTH PQETGSPFPS PEPPHSLPTH YQPEPAKAFP FPADGLGAEG AFQCLEETPF PHEGPEVGRG GLQGFPRAPP PYPTHHFSLS SASLDQLDVL LTCRQCDRNY SSLAAFLAHR QFCGLLLARA KDGHQRSPGP PGLPSPPAAP RVPADAHAGL LSHAKTFLLA GDAQAEGKDD PLRTGFLPSL AATPFPLPAS DLDMEDDAKL DSLITEALNG MEYQSDNPEI DSSFIDVFAD EEPSGPRGPS SGHPLKSKAG VTPESKAPPP LPAATPDPQT PRPGDRGCPA RGRPKTRSLG LAPTEADAPS QGRQQRRGKQ LKLFRKDLDS GGAAEGSGSG GGGRASGLRP RRNDGLGERP PPRPRRPRTQ APGSRADPAP RVPRAAALPE ETRSSRRRRL PPRKDPRKRK ARGGAWGKEL ILKIVQQKNR LREYDFASES EEDEQPPPRG PGFRGRRGRG EKRKEVELTQ GPREDEPQKP RKAARQEAGG DGAPANPEEP GGSRPGPGRS PQARGPSRSL ETGAAAREGG PECADRPSVA PKDPLQVPTN TETSEETRPS LDFPQEAKEP ETAEESAPDS TEFTEALRSP PAACAGEMGA SPGLLIPEQP PPSRHDTGTP KPSGSLANTA PHGSSPTPGV GSLLGGPGGT QAPVSHNSKD PPARQPGEFL APVANPSSTA CPKPSVLSSK ISSFGCDPAG FNRDPLGVPV AKKGPQPYSS PHSELFLGPK DLAGCFLEEL HPKPSARDAP PASSSCLCQD GEDAGSLEPQ LPRSPPGTAE TEPGRAASPP TLESSSLFPD LPVDRFDPPL YGSLSANRDS GLPFACADPP QKTVPSDPPY PSFLLLEEVS PMLPSHFPDL SGGKVLSKTC PPERTVVPGA APSLPGKGSG CSVALMSHLS EDELEIQKLV TELESQLQRS KDTRGAPREL AEAESVGRVE LGTGTEPPSQ RRTCQATVPH EDTFSAADLT RVGESTAHRE GAESAVATVE AVQGRPGGTW PCPASFHPGH AALLPCAQED LVSGAPFSPR GANFHFQPVQ KAGASKTGLC QAEGDSRPPQ DVCLPEPSKQ PGPQLDAGSL AKCSPDQELS FPKNKEAASS QESEDSLRLL PCEQRGGFLP EPGTADQPHR GAPAPEAFGS PAVHLAPDLA FQGDGAPPLD ATWPFGASPS HAAQGHSAGR AGGHLHPTAG RPGFEGNEFA PAGASSLTAP RGREAWLVPV PSPACVSNTH PSRRSQDPAL SPPIRQLQLP GPGVAKSKDG ILGLQELTPA AQSPPRVNPS GLEGGTVEGG KVACGPAQGS PGGVQVTTLP AVAGHQLGLE ADGHWGLLGQ AEKTQGQGTA NQLQPENGVS PGGTDNHASV NASPKTALTG PTEGAVLLEK CKGSRAAMSL QEEAEPTPSP PSPNRESLAL ALTAAHSRSG SEGRTPERAS SPGLNKPLLA TGDSPAPSVG DLAACAPSPT SAAHMPCSLG PLPREDPLTS PSRAQGGLGG QLPASPSCRD PPGPQQLLAC SPAWAPLEEA DGVQATTDTG AEDSPVAPPS LTTSPCDPKE ALAGCLLQGE GSPLEDPSSW PPGSVSAVTC THSGDTPKDS TLRIPEDSRK EKLWESPGRA TSPPLAGAVS PSVAVRATGL SSTPTGDEAQ AGRGLPGPDP QSRGAPPHTN PDRMPRGHSS YSPSNTARLG HREGQAVTAV PTEPPTLQGA GPDSPACLEG EMGTSSKEPE DPGTPETGRS GATKMPRVTC PSTGLGLGRT TAPSSTASDF QSDSPQSHRN ASHQTPQGDP LGPQDLKQRS RGYKKKPAST ENGQWKGQAP HGPVTCEVCA ASFRSGPGLS RHKARKHRPH PGAPAEPSPA ALPAQQPLEP LAQKCQPPRK KSHRVSGKER PNHSRGDPSH VTQPPPAQGS KEVLRAPGSP HSQQLHPPSP TEHEVDVKTP ASKPRPDQAR EDELHPKQAE KREGRRWRRE PTVDSPSHSE GKSNKKRGKL RGRRLREESI LPVSADVISD GRGSRPSPAM ASYAASPSHC LSVEGGPEAD GEQPPRLATL GPGVMEGAAE TDQEALCAGE TGAQKPPGDR MLCPGRMDGA ALGEQPTGQK GASARGFWGP RETKALGVCK ESGSEPAEDS SRAHSRSEEG VWEENTPPLG PLGFPETSSS PADSTTSSCL QGLPDNPDTQ GGVQGPEGPT PDASGSSAKD PPSLFDDEVS FSQLFPPGGR LTRKRNPHVY GKRCEKPVLP LPTQPSFEEG GDPTLGPARL PTDLSDSSSL CLCHEDPWED EDPAGLPESF LLDGFLNSRV PGIDPWAPGL SLWALEPSRE AGAEKLPSHC PEDDRPEAIP ELHMVPAAWR GLEMPAPADD SSSSLGDVSP EPPSLERERC DGGLPGNTHL LPLRATDFEV LSTKFEMQDL CFLGPFEDPV GLPGPSFLDF EGTASSQGPQ SRRTEEAAGA GRAQGRGRPA KGRRASYKCK VCFQRFRSLG ELDLHKLAHT PAPPPTCYMC VERRFGSREL LRGHLQERHA QSKAGPWACG MCLKEVADVW MYNEHLREHA VRFARRGQAR RSLGDLPGGL EGSSAVAHLL NSITEPAPKH HRGKRSAGKA AGSPGDPWGQ EGEAKKDSPG ERAKPRARST PSNPDGAATP DSASATALAD AGSPGPPRTT PSPSPDPWAG GEPLLQATPV HEACKDPSRD CHHCGKRFPK PFKLQRHLAV HSPQRVYLCP RCPRVYPEHG ELLAHLGGAH GLLERPELQH TPLYACELCA TVMRIIKKSF ACSSCNYTFA KKEQFDRHMN KHLRGGRQPF AFRGVRRPGA PGQKARALEG TLPSKRRRVA MPGSAPGPGE DRPPPRGSSP ILSEGSLPAL LHLCSEVAPS TTKGWPETLE RPVDPVTHPI RGCELPSNHQ ECPPPSLSPF PAALADGRGD CALDGALERP ENEASPGSPG PLLQQALPLG ASLPRPGARG QDAEGKRAPL VFSGKRRAPG ARGRCAPDHF QEDHLLQKEK EVSSSHMVSE GGPRGTFHKG SATKPAGCQS SSKDRSAAST PSKALKFPVH PRKAVGSLAP GELARGTENG MKPATPKAKP GPSSQGSGSP RPGTKTGGGS QPQPASGQLQ SETATTPAKP SFPSRSPAPE RLPARAQAKS CTKGPREAGE QGPHGSLGPK EKGESSTKRK KGQVPGPARS ESVGSFGRAP SAPDKPPRTP RKQATPSRVL PTKPKPNSQN KPRPPPSEQR KAEPGHTQRK DRLGKAFPQG RPLLRPPKRG TAVHGAEPAE PHTHRTAEAQ SDLLSQLFGQ RLTGFKIPLK KDASE* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| speed | 0.78 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|
|
mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: simple_aae, prob: 0.999999999994034 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Summary |
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hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| alteration (phys. location) | chr16:88497446A>GN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| HGNC symbol | ZNF469 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ensembl transcript ID | ENST00000565624 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genbank transcript ID | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| UniProt peptide | Q96JG9 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DNA changes | c.3568A>G cDNA.3568A>G g.3568A>G | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| AA changes | K1190E Score: 56 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 1190 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| known variant | Reference ID: rs7197071
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| regulatory features | DNase1, Open Chromatin, DNase1 Hypersensitive Site ELF1, Transcription Factor, ELF1 Transcription Factor Binding Gabp, Transcription Factor, Gabp TF binding Gene Associated, Regulatory Feature, Gene associated regulatory feature H3K18ac, Histone, Histone 3 Lysine 18 Acetylation H3K27me3, Histone, Histone 3 Lysine 27 Tri-Methylation H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation H3K4me3, Histone, Histone 3 Lysine 4 Tri-Methylation H4K91ac, Histone, Histone 4 Lysine 91 Acetylation Promoter Associated, Regulatory Feature, Promoter like regulatory feature | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| phyloP / phastCons |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| splice sites | no abrogation of potential splice sites | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| distance from splice site | 3568 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| conservation protein level for non-synonymous changes |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| protein features | no protein features affected | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| position of stopcodon in wt / mu CDS | 11862 / 11862 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 3954 / 3954 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| position of stopcodon in wt / mu cDNA | 11862 / 11862 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| position of start ATG in wt / mu cDNA | 1 / 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| chromosome | 16 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| strand | 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| last intron/exon boundary | 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| theoretical NMD boundary in CDS | cannot be calculated, too little distance between start ATG and last intron/exon boundary | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| length of CDS | 11862 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| coding sequence (CDS) position | 3568 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 3568 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 3568 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 88497446 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| original gDNA sequence snippet | CCGCCAGGGAGGGAGGCCCCAAGTGTGCTGATCGCCCCTCA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| altered gDNA sequence snippet | CCGCCAGGGAGGGAGGCCCCGAGTGTGCTGATCGCCCCTCA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| original cDNA sequence snippet | CCGCCAGGGAGGGAGGCCCCAAGTGTGCTGATCGCCCCTCA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| altered cDNA sequence snippet | CCGCCAGGGAGGGAGGCCCCGAGTGTGCTGATCGCCCCTCA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| wildtype AA sequence | MPGERPRGAP PPTMTGDLQP RQVASSPGHP SQPPLEDNTP ATRTTKGARE AGGQAQAMEL PEAQPRQARD GELKPPSLRG QAPSSTPGKR GSPQTPPGRS PLQAPSRLAG RAEGSPPQRY ILGIASSRTK PTLDETPENP QLEAAQLPEV DTPQGPGTGA PLRPGLPRTE AQPAAEELGF HRCFQEPPSS FTSTNYTSPS ATPRPPAPGP PQSRGTSPLQ PGSYPEYQAS GADSWPPAAE NSFPGANFGV PPAEPEPIPK GSRPGGSPRG VSFQFPFPAL HGASTKPFPA DVAGHAFTNG PLVFAFHQPQ GAWPEEAVGT GPAYPLPTQP APSPLPCYQG QPGGLNRHSD LSGALSSPGA AHSAPRPFSD SLHKSLTKIL PERPPSAQDG LGSTRGPPSS LPQRHFPGQA YRASGVDTSP GPPDTELAAP GPPPARLPQL WDPTAAPYPT PPGGPLAATR SMFFNGQPSP GQRLCLPQSA PLPWPQVLPT ARPSPHGMEM LSRLPFPAGG PEWQGGSQGA LGTAGKTPGP REKLPAVRSS QGGSPALFTY NGMTDPGAQP LFFGVAQPQV SPHGTPSLPP PRVVGASPSE SPLPSPATNT AGSTCSSLSP MSSSPANPSS EESQLPGPLG PSAFFHPPTH PQETGSPFPS PEPPHSLPTH YQPEPAKAFP FPADGLGAEG AFQCLEETPF PHEGPEVGRG GLQGFPRAPP PYPTHHFSLS SASLDQLDVL LTCRQCDRNY SSLAAFLAHR QFCGLLLARA KDGHQRSPGP PGLPSPPAAP RVPADAHAGL LSHAKTFLLA GDAQAEGKDD PLRTGFLPSL AATPFPLPAS DLDMEDDAKL DSLITEALNG MEYQSDNPEI DSSFIDVFAD EEPSGPRGPS SGHPLKSKAG VTPESKAPPP LPAATPDPQT PRPGDRGCPA RGRPKTRSLG LAPTEADAPS QGRQQRRGKQ LKLFRKDLDS GGAAEGSGSG GGGRASGLRP RRNDGLGERP PPRPRRPRTQ APGSRADPAP RVPRAAALPE ETRSSRRRRL PPRKDPRKRK ARGGAWGKEL ILKIVQQKNR RHRRLGRRAG RCGSLAAGRP RPGAEDRRLR EYDFASESEE DEQPPPRGPG FRGRRGRGEK RKEVELTQGP REDEPQKPRK AARQEAGGDG APANPEEPGG SRPGPGRSPQ ARGPSRSLET GAAAREGGPK CADRPSVAPK DPLQVPTNTE TSEETRPSLD FPQEAKEPET AEESAPDSTE FTEALRSPPA ACAGEMGASP GLLIPEQPPP SRHDTGTPKP SGSLANTAPH GSSPTPGVGS LLGGPGGTQA PVSHNSKDPP ARQPGEFLAP VANPSSTACP KPSVLSSKIS SFGCDPAGFN RDPLGVPVAK KGPQPYSSPH SELFLGPKDL AGCFLEELHP KPSARDAPPA SSSCLCQDGE DAGSLEPQLP RSPPGTAETE PGRAASPPTL ESSSLFPDLP VDRFDPPLYG SLSANRDSGL PFACADPPQK TVPSDPPYPS FLLLEEVSPM LPSHFPDLSG GKVLSKTCPP ERTVVPGAAP SLPGKGSGCS VALMSHLSED ELEIQKLVTE LESQLQRSKD TRGAPRELAE AESVGRVELG TGTEPPSQRR TCQATVPHED TFSAADLTRV GESTAHREGA ESAVATVEAV QGRPGGTWPC PASFHPGHAA LLPCAQEDLV SGAPFSPRGA NFHFQPVQKA GASKTGLCQA EGDSRPPQDV CLPEPSKQPG PQLDAGSLAK CSPDQELSFP KNKEAASSQE SEDSLRLLPC EQRGGFLPEP GTADQPHRGA PAPEAFGSPA VHLAPDLAFQ GDGAPPLDAT WPFGASPSHA AQGHSAGRAG GHLHPTAGRP GFEGNEFAPA GASSLTAPRG REAWLVPVPS PACVSNTHPS RRSQDPALSP PIRQLQLPGP GVAKSKDGIL GLQELTPAAQ SPPRVNPSGL EGGTVEGGKV ACGPAQGSPG GVQVTTLPAV AGHQLGLEAD GHWGLLGQAE KTQGQGTANQ LQPENGVSPG GTDNHASVNA SPKTALTGPT EGAVLLEKCK GSRAAMSLQE EAEPTPSPPS PNRESLALAL TAAHSRSGSE GRTPERASSP GLNKPLLATG DSPAPSVGDL AACAPSPTSA AHMPCSLGPL PREDPLTSPS RAQGGLGGQL PASPSCRDPP GPQQLLACSP AWAPLEEADG VQATTDTGAE DSPVAPPSLT TSPCDPKEAL AGCLLQGEGS PLEDPSSWPP GSVSAVTCTH SGDTPKDSTL RIPEDSRKEK LWESPGRATS PPLAGAVSPS VAVRATGLSS TPTGDEAQAG RGLPGPDPQS RGAPPHTNPD RMPRGHSSYS PSNTARLGHR EGQAVTAVPT EPPTLQGAGP DSPACLEGEM GTSSKEPEDP GTPETGRSGA TKMPRVTCPS TGLGLGRTTA PSSTASDFQS DSPQSHRNAS HQTPQGDPLG PQDLKQRSRG YKKKPASTEN GQWKGQAPHG PVTCEVCAAS FRSGPGLSRH KARKHRPHPG APAEPSPAAL PAQQPLEPLA QKCQPPRKKS HRVSGKERPN HSRGDPSHVT QPPPAQGSKE VLRAPGSPHS QQLHPPSPTE HEVDVKTPAS KPRPDQARED ELHPKQAEKR EGRRWRREPT VDSPSHSEGK SNKKRGKLRG RRLREESILP VSADVISDGR GSRPSPAMAS YAASPSHCLS VEGGPEADGE QPPRLATLGP GVMEGAAETD QEALCAGETG AQKPPGDRML CPGRMDGAAL GEQPTGQKGA SARGFWGPRE TKALGVCKES GSEPAEDSSR AHSRSEEGVW EENTPPLGPL GFPETSSSPA DSTTSSCLQG LPDNPDTQGG VQGPEGPTPD ASGSSAKDPP SLFDDEVSFS QLFPPGGRLT RKRNPHVYGK RCEKPVLPLP TQPSFEEGGD PTLGPARLPT DLSDSSSLCL CHEDPWEDED PAGLPESFLL DGFLNSRVPG IDPWAPGLSL WALEPSREAG AEKLPSHCPE DDRPEAIPEL HMVPAAWRGL EMPAPADDSS SSLGDVSPEP PSLERERCDG GLPGNTHLLP LRATDFEVLS TKFEMQDLCF LGPFEDPVGL PGPSFLDFEG TASSQGPQSR RTEEAAGAGR AQGRGRPAKG RRASYKCKVC FQRFRSLGEL DLHKLAHTPA PPPTCYMCVE RRFGSRELLR GHLQERHAQS KAGPWACGMC LKEVADVWMY NEHLREHAVR FARRGQARRS LGDLPGGLEG SSAVAHLLNS ITEPAPKHHR GKRSAGKAAG SPGDPWGQEG EAKKDSPGER AKPRARSTPS NPDGAATPDS ASATALADAG SPGPPRTTPS PSPDPWAGGE PLLQATPVHE ACKDPSRDCH HCGKRFPKPF KLQRHLAVHS PQRVYLCPRC PRVYPEHGEL LAHLGGAHGL LERPELQHTP LYACELCATV MRIIKKSFAC SSCNYTFAKK EQFDRHMNKH LRGGRQPFAF RGVRRPGAPG QKARALEGTL PSKRRRVAMP GSAPGPGEDR PPPRGSSPIL SEGSLPALLH LCSEVAPSTT KGWPETLERP VDPVTHPIRG CELPSNHQEC PPPSLSPFPA ALADGRGDCA LDGALERPEN EASPGSPGPL LQQALPLGAS LPRPGARGQD AEGKRAPLVF SGKRRAPGAR GRCAPDHFQE DHLLQKEKEV SSSHMVSEGG PRGTFHKGSA TKPAGCQSSS KDRSAASTPS KALKFPVHPR KAVGSLAPGE LARGTENGMK PATPKAKPGP SSQGSGSPRP GTKTGGGSQP QPASGQLQSE TATTPAKPSF PSRSPAPERL PARAQAKSCT KGPREAGEQG PHGSLGPKEK GESSTKRKKG QVPGPARSES VGSFGRAPSA PDKPPRTPRK QATPSRVLPT KPKPNSQNKP RPPPSEQRKA EPGHTQRKDR LGKAFPQGRP LLRPPKRGTA VHGAEPAEPH THRTAEAQSD LLSQLFGQRL TGFKIPLKKD ASE* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| mutated AA sequence | MPGERPRGAP PPTMTGDLQP RQVASSPGHP SQPPLEDNTP ATRTTKGARE AGGQAQAMEL PEAQPRQARD GELKPPSLRG QAPSSTPGKR GSPQTPPGRS PLQAPSRLAG RAEGSPPQRY ILGIASSRTK PTLDETPENP QLEAAQLPEV DTPQGPGTGA PLRPGLPRTE AQPAAEELGF HRCFQEPPSS FTSTNYTSPS ATPRPPAPGP PQSRGTSPLQ PGSYPEYQAS GADSWPPAAE NSFPGANFGV PPAEPEPIPK GSRPGGSPRG VSFQFPFPAL HGASTKPFPA DVAGHAFTNG PLVFAFHQPQ GAWPEEAVGT GPAYPLPTQP APSPLPCYQG QPGGLNRHSD LSGALSSPGA AHSAPRPFSD SLHKSLTKIL PERPPSAQDG LGSTRGPPSS LPQRHFPGQA YRASGVDTSP GPPDTELAAP GPPPARLPQL WDPTAAPYPT PPGGPLAATR SMFFNGQPSP GQRLCLPQSA PLPWPQVLPT ARPSPHGMEM LSRLPFPAGG PEWQGGSQGA LGTAGKTPGP REKLPAVRSS QGGSPALFTY NGMTDPGAQP LFFGVAQPQV SPHGTPSLPP PRVVGASPSE SPLPSPATNT AGSTCSSLSP MSSSPANPSS EESQLPGPLG PSAFFHPPTH PQETGSPFPS PEPPHSLPTH YQPEPAKAFP FPADGLGAEG AFQCLEETPF PHEGPEVGRG GLQGFPRAPP PYPTHHFSLS SASLDQLDVL LTCRQCDRNY SSLAAFLAHR QFCGLLLARA KDGHQRSPGP PGLPSPPAAP RVPADAHAGL LSHAKTFLLA GDAQAEGKDD PLRTGFLPSL AATPFPLPAS DLDMEDDAKL DSLITEALNG MEYQSDNPEI DSSFIDVFAD EEPSGPRGPS SGHPLKSKAG VTPESKAPPP LPAATPDPQT PRPGDRGCPA RGRPKTRSLG LAPTEADAPS QGRQQRRGKQ LKLFRKDLDS GGAAEGSGSG GGGRASGLRP RRNDGLGERP PPRPRRPRTQ APGSRADPAP RVPRAAALPE ETRSSRRRRL PPRKDPRKRK ARGGAWGKEL ILKIVQQKNR RHRRLGRRAG RCGSLAAGRP RPGAEDRRLR EYDFASESEE DEQPPPRGPG FRGRRGRGEK RKEVELTQGP REDEPQKPRK AARQEAGGDG APANPEEPGG SRPGPGRSPQ ARGPSRSLET GAAAREGGPE CADRPSVAPK DPLQVPTNTE TSEETRPSLD FPQEAKEPET AEESAPDSTE FTEALRSPPA ACAGEMGASP GLLIPEQPPP SRHDTGTPKP SGSLANTAPH GSSPTPGVGS LLGGPGGTQA PVSHNSKDPP ARQPGEFLAP VANPSSTACP KPSVLSSKIS SFGCDPAGFN RDPLGVPVAK KGPQPYSSPH SELFLGPKDL AGCFLEELHP KPSARDAPPA SSSCLCQDGE DAGSLEPQLP RSPPGTAETE PGRAASPPTL ESSSLFPDLP VDRFDPPLYG SLSANRDSGL PFACADPPQK TVPSDPPYPS FLLLEEVSPM LPSHFPDLSG GKVLSKTCPP ERTVVPGAAP SLPGKGSGCS VALMSHLSED ELEIQKLVTE LESQLQRSKD TRGAPRELAE AESVGRVELG TGTEPPSQRR TCQATVPHED TFSAADLTRV GESTAHREGA ESAVATVEAV QGRPGGTWPC PASFHPGHAA LLPCAQEDLV SGAPFSPRGA NFHFQPVQKA GASKTGLCQA EGDSRPPQDV CLPEPSKQPG PQLDAGSLAK CSPDQELSFP KNKEAASSQE SEDSLRLLPC EQRGGFLPEP GTADQPHRGA PAPEAFGSPA VHLAPDLAFQ GDGAPPLDAT WPFGASPSHA AQGHSAGRAG GHLHPTAGRP GFEGNEFAPA GASSLTAPRG REAWLVPVPS PACVSNTHPS RRSQDPALSP PIRQLQLPGP GVAKSKDGIL GLQELTPAAQ SPPRVNPSGL EGGTVEGGKV ACGPAQGSPG GVQVTTLPAV AGHQLGLEAD GHWGLLGQAE KTQGQGTANQ LQPENGVSPG GTDNHASVNA SPKTALTGPT EGAVLLEKCK GSRAAMSLQE EAEPTPSPPS PNRESLALAL TAAHSRSGSE GRTPERASSP GLNKPLLATG DSPAPSVGDL AACAPSPTSA AHMPCSLGPL PREDPLTSPS RAQGGLGGQL PASPSCRDPP GPQQLLACSP AWAPLEEADG VQATTDTGAE DSPVAPPSLT TSPCDPKEAL AGCLLQGEGS PLEDPSSWPP GSVSAVTCTH SGDTPKDSTL RIPEDSRKEK LWESPGRATS PPLAGAVSPS VAVRATGLSS TPTGDEAQAG RGLPGPDPQS RGAPPHTNPD RMPRGHSSYS PSNTARLGHR EGQAVTAVPT EPPTLQGAGP DSPACLEGEM GTSSKEPEDP GTPETGRSGA TKMPRVTCPS TGLGLGRTTA PSSTASDFQS DSPQSHRNAS HQTPQGDPLG PQDLKQRSRG YKKKPASTEN GQWKGQAPHG PVTCEVCAAS FRSGPGLSRH KARKHRPHPG APAEPSPAAL PAQQPLEPLA QKCQPPRKKS HRVSGKERPN HSRGDPSHVT QPPPAQGSKE VLRAPGSPHS QQLHPPSPTE HEVDVKTPAS KPRPDQARED ELHPKQAEKR EGRRWRREPT VDSPSHSEGK SNKKRGKLRG RRLREESILP VSADVISDGR GSRPSPAMAS YAASPSHCLS VEGGPEADGE QPPRLATLGP GVMEGAAETD QEALCAGETG AQKPPGDRML CPGRMDGAAL GEQPTGQKGA SARGFWGPRE TKALGVCKES GSEPAEDSSR AHSRSEEGVW EENTPPLGPL GFPETSSSPA DSTTSSCLQG LPDNPDTQGG VQGPEGPTPD ASGSSAKDPP SLFDDEVSFS QLFPPGGRLT RKRNPHVYGK RCEKPVLPLP TQPSFEEGGD PTLGPARLPT DLSDSSSLCL CHEDPWEDED PAGLPESFLL DGFLNSRVPG IDPWAPGLSL WALEPSREAG AEKLPSHCPE DDRPEAIPEL HMVPAAWRGL EMPAPADDSS SSLGDVSPEP PSLERERCDG GLPGNTHLLP LRATDFEVLS TKFEMQDLCF LGPFEDPVGL PGPSFLDFEG TASSQGPQSR RTEEAAGAGR AQGRGRPAKG RRASYKCKVC FQRFRSLGEL DLHKLAHTPA PPPTCYMCVE RRFGSRELLR GHLQERHAQS KAGPWACGMC LKEVADVWMY NEHLREHAVR FARRGQARRS LGDLPGGLEG SSAVAHLLNS ITEPAPKHHR GKRSAGKAAG SPGDPWGQEG EAKKDSPGER AKPRARSTPS NPDGAATPDS ASATALADAG SPGPPRTTPS PSPDPWAGGE PLLQATPVHE ACKDPSRDCH HCGKRFPKPF KLQRHLAVHS PQRVYLCPRC PRVYPEHGEL LAHLGGAHGL LERPELQHTP LYACELCATV MRIIKKSFAC SSCNYTFAKK EQFDRHMNKH LRGGRQPFAF RGVRRPGAPG QKARALEGTL PSKRRRVAMP GSAPGPGEDR PPPRGSSPIL SEGSLPALLH LCSEVAPSTT KGWPETLERP VDPVTHPIRG CELPSNHQEC PPPSLSPFPA ALADGRGDCA LDGALERPEN EASPGSPGPL LQQALPLGAS LPRPGARGQD AEGKRAPLVF SGKRRAPGAR GRCAPDHFQE DHLLQKEKEV SSSHMVSEGG PRGTFHKGSA TKPAGCQSSS KDRSAASTPS KALKFPVHPR KAVGSLAPGE LARGTENGMK PATPKAKPGP SSQGSGSPRP GTKTGGGSQP QPASGQLQSE TATTPAKPSF PSRSPAPERL PARAQAKSCT KGPREAGEQG PHGSLGPKEK GESSTKRKKG QVPGPARSES VGSFGRAPSA PDKPPRTPRK QATPSRVLPT KPKPNSQNKP RPPPSEQRKA EPGHTQRKDR LGKAFPQGRP LLRPPKRGTA VHGAEPAEPH THRTAEAQSD LLSQLFGQRL TGFKIPLKKD ASE* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| speed | 0.89 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||