MutationTaster - study a chromosomal position |
MTQE documentation |
genesymbol | prediction | probability | model | prediction problem | splicing | ClinVar | amino acid changes | variant type | dbSNP ID | protein length | file |
ABCA12 | disease_causing_automatic | 0.999997821226788 | simple_aae | affected | 0 | R1196H | single base exchange | rs28940270 | show file | ||
ABCA12 | disease_causing_automatic | 0.999998687957816 | simple_aae | affected | 0 | R1514H | single base exchange | rs28940270 | show file |
mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
disease causing |
Model: simple_aae, prob: 0.999997821226788 (classification due to ClinVar, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
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hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr2:215846949C>TN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | ABCA12 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000389661 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | NM_015657 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | Q86UK0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | c.3587G>A cDNA.3746G>A g.156203G>A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | R1196H Score: 29 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 1196 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs28940270
Allele 'T' was neither found in ExAC nor 1000G. known disease mutation: rs2857 (pathogenic for Autosomal recessive congenital ichthyosis 4A) dbSNP NCBI variation viewer known disease mutation at this position, please check HGMD for details (HGMD ID CM032167) known disease mutation at this position, please check HGMD for details (HGMD ID CM032167) known disease mutation at this position, please check HGMD for details (HGMD ID CM032167) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
regulatory features | H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
splice sites |
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distance from splice site | 39 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes |
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protein features |
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length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | 6834 / 6834 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 2278 / 2278 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | 6993 / 6993 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 160 / 160 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | -1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 6886 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 6676 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 6834 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | 3587 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 3746 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 156203 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 215846949 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | TGGAGTTGACCCATGTTCTCGCCGAAGTATATGGGATGTTA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | TGGAGTTGACCCATGTTCTCACCGAAGTATATGGGATGTTA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | TGGAGTTGACCCATGTTCTCGCCGAAGTATATGGGATGTTA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | TGGAGTTGACCCATGTTCTCACCGAAGTATATGGGATGTTA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MFTYIKIITS GDSDNITHVW NEDDGQTLSP SSLAAQLLIL ENFEDALLNI SANSPYIPYL ACVRNVTDSL ARGSPENLRL LQSTIRFKKS FLRNGSYEDY FPPVPEVLKS KLSQLRNLTE LLCESETFSL IEKSCQLSDM SFGSLCEESE FDLQLLEAAE LGTEIAASLL YHDNVISKKV RDLLTGDPSK INLNMDQFLE QALQMNYLEN ITQLIPIIEA MLHVNNSADA SEKPGQLLEM FKNVEELKED LRRTTGMSNR TIDKLLAIPI PDNRAEIISQ VFWLHSCDTN ITTPKLEDAM KEFCNLSLSE RSRQSYLIGL TLLHYLNIYN FTYKVFFPRK DQKPVEKMME LFIRLKEILN QMASGTHPLL DKMRSLKQMH LPRSVPLTQA MYRSNRMNTP QGSFSTISQA LCSQGITTEY LTAMLPSSQR PKGNHTKDFL TYKLTKEQIA SKYGIPINST PFCFSLYKDI INMPAGPVIW AFLKPMLLGR ILYAPYNPVT KAIMEKSNVT LRQLAELREK SQEWMDKSPL FMNSFHLLNQ AIPMLQNTLR NPFVQVFVKF SVGLDAVELL KQIDELDILR LKLENNIDII DQLNTLSSLT VNISSCVLYD RIQAAKTIDE MEREAKRLYK SNELFGSVIF KLPSNRSWHR GYDSGNVFLP PVIKYTIRMS LKTAQTTRSL RTKIWAPGPH NSPSHNQIYG RAFIYLQDSI ERAIIELQTG RNSQEIAVQV QAIPYPCFMK DNFLTSVSYS LPIVLMVAWV VFIAAFVKKL VYEKDLRLHE YMKMMGVNSC SHFFAWLIES VGFLLVTIVI LIIILKFGNI LPKTNGFILF LYFSDYSFSV IAMSYLISVF FNNTNIAALI GSLIYIIAFF PFIVLVTVEN ELSYVLKVFM SLLSPTAFSY ASQYIARYEE QGIGLQWENM YTSPVQDDTT SFGWLCCLIL ADSFIYFLIA WYVRNVFPGT YGMAAPWYFP ILPSYWKERF GCAEVKPEKS NGLMFTNIMM QNTNPSASPE YMFSSNIEPE PKDLTVGVAL HGVTKIYGSK VAVDNLNLNF YEGHITSLLG PNGAGKTTTI SMLTGLFGAS AGTIFVYGKD IKTDLHTVRK NMGVCMQHDV LFSYLTTKEH LLLYGSIKVP HWTKKQLHEE VKRTLKDTGL YSHRHKRVGT LSGGMKRKLS ISIALIGGSR VVILDEPSTG VDPCSRRSIW DVISKNKTAR TIILSTHHLD EAEVLSDRIA FLEQGGLRCC GSPFYLKEAF GDGYHLTLTK KKSPNLNANA VCDTMAVTAM IQSHLPEAYL KEDIGGELVY VLPPFSTKVS GAYLSLLRAL DNGMGDLNIG CYGISDTTVE EVFLNLTKES QKNSAMSLEH LTQKKIGNSN ANGISTPDDL SVSSSNFTDR DDKILTRGER LDGFGLLLKK IMAILIKRFH HTRRNWKGLI AQVILPIVFV TTAMGLGTLR NSSNSYPEIQ ISPSLYGTSE QTAFYANYHP STEALVSAMW DFPGIDNMCL NTSDLQCLNK DSLEKWNTSG EPITNFGVCS CSENVQECPK FNYSPPHRRT YSSQVIYNLT GQRVENYLIS TANEFVQKRY GGWSFGLPLT KDLRFDITGV PANRTLAKVW YDPEGYHSLP AYLNSLNNFL LRVNMSKYDA ARHGIIMYSH PYPGVQDQEQ ATISSLIDIL VALSILMGYS VTTASFVTYV VREHQTKAKQ LQHISGIGVT CYWVTNFIYD MVFYLVPVAF SIGIIAIFKL PAFYSENNLG AVSLLLLLFG YATFSWMYLL AGLFHETGMA FITYVCVNLF FGINSIVSLS VVYFLSKEKP NDPTLELISE TLKRIFLIFP QFCFGYGLIE LSQQQSVLDF LKAYGVEYPN ETFEMNKLGA MFVALVSQGT MFFSLRLLIN ESLIKKLRLF FRKFNSSHVR ETIDEDEDVR AERLRVESGA AEFDLVQLYC LTKTYQLIHK KIIAVNNISI GIPAGECFGL LGVNGAGKTT IFKMLTGDII PSSGNILIRN KTGSLGHVDS HSSLVGYCPQ EDALDDLVTV EEHLYFYARV HGIPEKDIKE TVHKLLRRLH LMPFKDRATS MCSYGTKRKL STALALIGKP SILLLDEPSS GMDPKSKRHL WKIISEEVQN KCSVILTSHS MEECEALCTR LAIMVNGKFQ CIGSLQHIKS RFGRGFTVKV HLKNNKVTME TLTKFMQLHF PKTYLKDQHL SMLEYHVPVT AGGVANIFDL LETNKTALNI TNFLVSQTTL EEVFINFAKD QKSYETADTS SQGSTISVDS QDDQMES* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | MFTYIKIITS GDSDNITHVW NEDDGQTLSP SSLAAQLLIL ENFEDALLNI SANSPYIPYL ACVRNVTDSL ARGSPENLRL LQSTIRFKKS FLRNGSYEDY FPPVPEVLKS KLSQLRNLTE LLCESETFSL IEKSCQLSDM SFGSLCEESE FDLQLLEAAE LGTEIAASLL YHDNVISKKV RDLLTGDPSK INLNMDQFLE QALQMNYLEN ITQLIPIIEA MLHVNNSADA SEKPGQLLEM FKNVEELKED LRRTTGMSNR TIDKLLAIPI PDNRAEIISQ VFWLHSCDTN ITTPKLEDAM KEFCNLSLSE RSRQSYLIGL TLLHYLNIYN FTYKVFFPRK DQKPVEKMME LFIRLKEILN QMASGTHPLL DKMRSLKQMH LPRSVPLTQA MYRSNRMNTP QGSFSTISQA LCSQGITTEY LTAMLPSSQR PKGNHTKDFL TYKLTKEQIA SKYGIPINST PFCFSLYKDI INMPAGPVIW AFLKPMLLGR ILYAPYNPVT KAIMEKSNVT LRQLAELREK SQEWMDKSPL FMNSFHLLNQ AIPMLQNTLR NPFVQVFVKF SVGLDAVELL KQIDELDILR LKLENNIDII DQLNTLSSLT VNISSCVLYD RIQAAKTIDE MEREAKRLYK SNELFGSVIF KLPSNRSWHR GYDSGNVFLP PVIKYTIRMS LKTAQTTRSL RTKIWAPGPH NSPSHNQIYG RAFIYLQDSI ERAIIELQTG RNSQEIAVQV QAIPYPCFMK DNFLTSVSYS LPIVLMVAWV VFIAAFVKKL VYEKDLRLHE YMKMMGVNSC SHFFAWLIES VGFLLVTIVI LIIILKFGNI LPKTNGFILF LYFSDYSFSV IAMSYLISVF FNNTNIAALI GSLIYIIAFF PFIVLVTVEN ELSYVLKVFM SLLSPTAFSY ASQYIARYEE QGIGLQWENM YTSPVQDDTT SFGWLCCLIL ADSFIYFLIA WYVRNVFPGT YGMAAPWYFP ILPSYWKERF GCAEVKPEKS NGLMFTNIMM QNTNPSASPE YMFSSNIEPE PKDLTVGVAL HGVTKIYGSK VAVDNLNLNF YEGHITSLLG PNGAGKTTTI SMLTGLFGAS AGTIFVYGKD IKTDLHTVRK NMGVCMQHDV LFSYLTTKEH LLLYGSIKVP HWTKKQLHEE VKRTLKDTGL YSHRHKRVGT LSGGMKRKLS ISIALIGGSR VVILDEPSTG VDPCSHRSIW DVISKNKTAR TIILSTHHLD EAEVLSDRIA FLEQGGLRCC GSPFYLKEAF GDGYHLTLTK KKSPNLNANA VCDTMAVTAM IQSHLPEAYL KEDIGGELVY VLPPFSTKVS GAYLSLLRAL DNGMGDLNIG CYGISDTTVE EVFLNLTKES QKNSAMSLEH LTQKKIGNSN ANGISTPDDL SVSSSNFTDR DDKILTRGER LDGFGLLLKK IMAILIKRFH HTRRNWKGLI AQVILPIVFV TTAMGLGTLR NSSNSYPEIQ ISPSLYGTSE QTAFYANYHP STEALVSAMW DFPGIDNMCL NTSDLQCLNK DSLEKWNTSG EPITNFGVCS CSENVQECPK FNYSPPHRRT YSSQVIYNLT GQRVENYLIS TANEFVQKRY GGWSFGLPLT KDLRFDITGV PANRTLAKVW YDPEGYHSLP AYLNSLNNFL LRVNMSKYDA ARHGIIMYSH PYPGVQDQEQ ATISSLIDIL VALSILMGYS VTTASFVTYV VREHQTKAKQ LQHISGIGVT CYWVTNFIYD MVFYLVPVAF SIGIIAIFKL PAFYSENNLG AVSLLLLLFG YATFSWMYLL AGLFHETGMA FITYVCVNLF FGINSIVSLS VVYFLSKEKP NDPTLELISE TLKRIFLIFP QFCFGYGLIE LSQQQSVLDF LKAYGVEYPN ETFEMNKLGA MFVALVSQGT MFFSLRLLIN ESLIKKLRLF FRKFNSSHVR ETIDEDEDVR AERLRVESGA AEFDLVQLYC LTKTYQLIHK KIIAVNNISI GIPAGECFGL LGVNGAGKTT IFKMLTGDII PSSGNILIRN KTGSLGHVDS HSSLVGYCPQ EDALDDLVTV EEHLYFYARV HGIPEKDIKE TVHKLLRRLH LMPFKDRATS MCSYGTKRKL STALALIGKP SILLLDEPSS GMDPKSKRHL WKIISEEVQN KCSVILTSHS MEECEALCTR LAIMVNGKFQ CIGSLQHIKS RFGRGFTVKV HLKNNKVTME TLTKFMQLHF PKTYLKDQHL SMLEYHVPVT AGGVANIFDL LETNKTALNI TNFLVSQTTL EEVFINFAKD QKSYETADTS SQGSTISVDS QDDQMES* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 0.94 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
disease causing |
Model: simple_aae, prob: 0.999998687957816 (classification due to ClinVar, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
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hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr2:215846949C>TN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | ABCA12 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000272895 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | NM_173076 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | Q86UK0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | c.4541G>A cDNA.4761G>A g.156203G>A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | R1514H Score: 29 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 1514 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs28940270
Allele 'T' was neither found in ExAC nor 1000G. known disease mutation: rs2857 (pathogenic for Autosomal recessive congenital ichthyosis 4A) dbSNP NCBI variation viewer known disease mutation at this position, please check HGMD for details (HGMD ID CM032167) known disease mutation at this position, please check HGMD for details (HGMD ID CM032167) known disease mutation at this position, please check HGMD for details (HGMD ID CM032167) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
regulatory features | H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
splice sites |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
distance from splice site | 39 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
protein features |
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length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | 7788 / 7788 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 2596 / 2596 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | 8008 / 8008 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 221 / 221 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | -1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 7901 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 7630 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 7788 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | 4541 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 4761 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 156203 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 215846949 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | TGGAGTTGACCCATGTTCTCGCCGAAGTATATGGGATGTTA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | TGGAGTTGACCCATGTTCTCACCGAAGTATATGGGATGTTA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | TGGAGTTGACCCATGTTCTCGCCGAAGTATATGGGATGTTA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | TGGAGTTGACCCATGTTCTCACCGAAGTATATGGGATGTTA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MASLFHQLQI LVWKNWLGVK RQPLWTLVLI LWPVIIFIIL AITRTKFPPT AKPTCYLAPR NLPSTGFFPF LQTLLCDTDS KCKDTPYGPQ DLLRRKGIDD ALFKDSEILR KSSNLDKDSS LSFQSTQVPE RRHASLATVF PSPSSDLEIP GTYTFNGSQV LARILGLEKL LKQNSTSEDI RRELCDSYSG YIVDDAFSWT FLGRNVFNKF CLSNMTLLES SLQELNKQFS QLSSDPNNQK IVFQEIVRML SFFSQVQEQK AVWQLLSSFP NVFQNDTSLS NLFDVLRKAN SVLLVVQKVY PRFATNEGFR TLQKSVKHLL YTLDSPAQGD SDNITHVWNE DDGQTLSPSS LAAQLLILEN FEDALLNISA NSPYIPYLAC VRNVTDSLAR GSPENLRLLQ STIRFKKSFL RNGSYEDYFP PVPEVLKSKL SQLRNLTELL CESETFSLIE KSCQLSDMSF GSLCEESEFD LQLLEAAELG TEIAASLLYH DNVISKKVRD LLTGDPSKIN LNMDQFLEQA LQMNYLENIT QLIPIIEAML HVNNSADASE KPGQLLEMFK NVEELKEDLR RTTGMSNRTI DKLLAIPIPD NRAEIISQVF WLHSCDTNIT TPKLEDAMKE FCNLSLSERS RQSYLIGLTL LHYLNIYNFT YKVFFPRKDQ KPVEKMMELF IRLKEILNQM ASGTHPLLDK MRSLKQMHLP RSVPLTQAMY RSNRMNTPQG SFSTISQALC SQGITTEYLT AMLPSSQRPK GNHTKDFLTY KLTKEQIASK YGIPINSTPF CFSLYKDIIN MPAGPVIWAF LKPMLLGRIL YAPYNPVTKA IMEKSNVTLR QLAELREKSQ EWMDKSPLFM NSFHLLNQAI PMLQNTLRNP FVQVFVKFSV GLDAVELLKQ IDELDILRLK LENNIDIIDQ LNTLSSLTVN ISSCVLYDRI QAAKTIDEME REAKRLYKSN ELFGSVIFKL PSNRSWHRGY DSGNVFLPPV IKYTIRMSLK TAQTTRSLRT KIWAPGPHNS PSHNQIYGRA FIYLQDSIER AIIELQTGRN SQEIAVQVQA IPYPCFMKDN FLTSVSYSLP IVLMVAWVVF IAAFVKKLVY EKDLRLHEYM KMMGVNSCSH FFAWLIESVG FLLVTIVILI IILKFGNILP KTNGFILFLY FSDYSFSVIA MSYLISVFFN NTNIAALIGS LIYIIAFFPF IVLVTVENEL SYVLKVFMSL LSPTAFSYAS QYIARYEEQG IGLQWENMYT SPVQDDTTSF GWLCCLILAD SFIYFLIAWY VRNVFPGTYG MAAPWYFPIL PSYWKERFGC AEVKPEKSNG LMFTNIMMQN TNPSASPEYM FSSNIEPEPK DLTVGVALHG VTKIYGSKVA VDNLNLNFYE GHITSLLGPN GAGKTTTISM LTGLFGASAG TIFVYGKDIK TDLHTVRKNM GVCMQHDVLF SYLTTKEHLL LYGSIKVPHW TKKQLHEEVK RTLKDTGLYS HRHKRVGTLS GGMKRKLSIS IALIGGSRVV ILDEPSTGVD PCSRRSIWDV ISKNKTARTI ILSTHHLDEA EVLSDRIAFL EQGGLRCCGS PFYLKEAFGD GYHLTLTKKK SPNLNANAVC DTMAVTAMIQ SHLPEAYLKE DIGGELVYVL PPFSTKVSGA YLSLLRALDN GMGDLNIGCY GISDTTVEEV FLNLTKESQK NSAMSLEHLT QKKIGNSNAN GISTPDDLSV SSSNFTDRDD KILTRGERLD GFGLLLKKIM AILIKRFHHT RRNWKGLIAQ VILPIVFVTT AMGLGTLRNS SNSYPEIQIS PSLYGTSEQT AFYANYHPST EALVSAMWDF PGIDNMCLNT SDLQCLNKDS LEKWNTSGEP ITNFGVCSCS ENVQECPKFN YSPPHRRTYS SQVIYNLTGQ RVENYLISTA NEFVQKRYGG WSFGLPLTKD LRFDITGVPA NRTLAKVWYD PEGYHSLPAY LNSLNNFLLR VNMSKYDAAR HGIIMYSHPY PGVQDQEQAT ISSLIDILVA LSILMGYSVT TASFVTYVVR EHQTKAKQLQ HISGIGVTCY WVTNFIYDMV FYLVPVAFSI GIIAIFKLPA FYSENNLGAV SLLLLLFGYA TFSWMYLLAG LFHETGMAFI TYVCVNLFFG INSIVSLSVV YFLSKEKPND PTLELISETL KRIFLIFPQF CFGYGLIELS QQQSVLDFLK AYGVEYPNET FEMNKLGAMF VALVSQGTMF FSLRLLINES LIKKLRLFFR KFNSSHVRET IDEDEDVRAE RLRVESGAAE FDLVQLYCLT KTYQLIHKKI IAVNNISIGI PAGECFGLLG VNGAGKTTIF KMLTGDIIPS SGNILIRNKT GSLGHVDSHS SLVGYCPQED ALDDLVTVEE HLYFYARVHG IPEKDIKETV HKLLRRLHLM PFKDRATSMC SYGTKRKLST ALALIGKPSI LLLDEPSSGM DPKSKRHLWK IISEEVQNKC SVILTSHSME ECEALCTRLA IMVNGKFQCI GSLQHIKSRF GRGFTVKVHL KNNKVTMETL TKFMQLHFPK TYLKDQHLSM LEYHVPVTAG GVANIFDLLE TNKTALNITN FLVSQTTLEE VFINFAKDQK SYETADTSSQ GSTISVDSQD DQMES* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | MASLFHQLQI LVWKNWLGVK RQPLWTLVLI LWPVIIFIIL AITRTKFPPT AKPTCYLAPR NLPSTGFFPF LQTLLCDTDS KCKDTPYGPQ DLLRRKGIDD ALFKDSEILR KSSNLDKDSS LSFQSTQVPE RRHASLATVF PSPSSDLEIP GTYTFNGSQV LARILGLEKL LKQNSTSEDI RRELCDSYSG YIVDDAFSWT FLGRNVFNKF CLSNMTLLES SLQELNKQFS QLSSDPNNQK IVFQEIVRML SFFSQVQEQK AVWQLLSSFP NVFQNDTSLS NLFDVLRKAN SVLLVVQKVY PRFATNEGFR TLQKSVKHLL YTLDSPAQGD SDNITHVWNE DDGQTLSPSS LAAQLLILEN FEDALLNISA NSPYIPYLAC VRNVTDSLAR GSPENLRLLQ STIRFKKSFL RNGSYEDYFP PVPEVLKSKL SQLRNLTELL CESETFSLIE KSCQLSDMSF GSLCEESEFD LQLLEAAELG TEIAASLLYH DNVISKKVRD LLTGDPSKIN LNMDQFLEQA LQMNYLENIT QLIPIIEAML HVNNSADASE KPGQLLEMFK NVEELKEDLR RTTGMSNRTI DKLLAIPIPD NRAEIISQVF WLHSCDTNIT TPKLEDAMKE FCNLSLSERS RQSYLIGLTL LHYLNIYNFT YKVFFPRKDQ KPVEKMMELF IRLKEILNQM ASGTHPLLDK MRSLKQMHLP RSVPLTQAMY RSNRMNTPQG SFSTISQALC SQGITTEYLT AMLPSSQRPK GNHTKDFLTY KLTKEQIASK YGIPINSTPF CFSLYKDIIN MPAGPVIWAF LKPMLLGRIL YAPYNPVTKA IMEKSNVTLR QLAELREKSQ EWMDKSPLFM NSFHLLNQAI PMLQNTLRNP FVQVFVKFSV GLDAVELLKQ IDELDILRLK LENNIDIIDQ LNTLSSLTVN ISSCVLYDRI QAAKTIDEME REAKRLYKSN ELFGSVIFKL PSNRSWHRGY DSGNVFLPPV IKYTIRMSLK TAQTTRSLRT KIWAPGPHNS PSHNQIYGRA FIYLQDSIER AIIELQTGRN SQEIAVQVQA IPYPCFMKDN FLTSVSYSLP IVLMVAWVVF IAAFVKKLVY EKDLRLHEYM KMMGVNSCSH FFAWLIESVG FLLVTIVILI IILKFGNILP KTNGFILFLY FSDYSFSVIA MSYLISVFFN NTNIAALIGS LIYIIAFFPF IVLVTVENEL SYVLKVFMSL LSPTAFSYAS QYIARYEEQG IGLQWENMYT SPVQDDTTSF GWLCCLILAD SFIYFLIAWY VRNVFPGTYG MAAPWYFPIL PSYWKERFGC AEVKPEKSNG LMFTNIMMQN TNPSASPEYM FSSNIEPEPK DLTVGVALHG VTKIYGSKVA VDNLNLNFYE GHITSLLGPN GAGKTTTISM LTGLFGASAG TIFVYGKDIK TDLHTVRKNM GVCMQHDVLF SYLTTKEHLL LYGSIKVPHW TKKQLHEEVK RTLKDTGLYS HRHKRVGTLS GGMKRKLSIS IALIGGSRVV ILDEPSTGVD PCSHRSIWDV ISKNKTARTI ILSTHHLDEA EVLSDRIAFL EQGGLRCCGS PFYLKEAFGD GYHLTLTKKK SPNLNANAVC DTMAVTAMIQ SHLPEAYLKE DIGGELVYVL PPFSTKVSGA YLSLLRALDN GMGDLNIGCY GISDTTVEEV FLNLTKESQK NSAMSLEHLT QKKIGNSNAN GISTPDDLSV SSSNFTDRDD KILTRGERLD GFGLLLKKIM AILIKRFHHT RRNWKGLIAQ VILPIVFVTT AMGLGTLRNS SNSYPEIQIS PSLYGTSEQT AFYANYHPST EALVSAMWDF PGIDNMCLNT SDLQCLNKDS LEKWNTSGEP ITNFGVCSCS ENVQECPKFN YSPPHRRTYS SQVIYNLTGQ RVENYLISTA NEFVQKRYGG WSFGLPLTKD LRFDITGVPA NRTLAKVWYD PEGYHSLPAY LNSLNNFLLR VNMSKYDAAR HGIIMYSHPY PGVQDQEQAT ISSLIDILVA LSILMGYSVT TASFVTYVVR EHQTKAKQLQ HISGIGVTCY WVTNFIYDMV FYLVPVAFSI GIIAIFKLPA FYSENNLGAV SLLLLLFGYA TFSWMYLLAG LFHETGMAFI TYVCVNLFFG INSIVSLSVV YFLSKEKPND PTLELISETL KRIFLIFPQF CFGYGLIELS QQQSVLDFLK AYGVEYPNET FEMNKLGAMF VALVSQGTMF FSLRLLINES LIKKLRLFFR KFNSSHVRET IDEDEDVRAE RLRVESGAAE FDLVQLYCLT KTYQLIHKKI IAVNNISIGI PAGECFGLLG VNGAGKTTIF KMLTGDIIPS SGNILIRNKT GSLGHVDSHS SLVGYCPQED ALDDLVTVEE HLYFYARVHG IPEKDIKETV HKLLRRLHLM PFKDRATSMC SYGTKRKLST ALALIGKPSI LLLDEPSSGM DPKSKRHLWK IISEEVQNKC SVILTSHSME ECEALCTRLA IMVNGKFQCI GSLQHIKSRF GRGFTVKVHL KNNKVTMETL TKFMQLHFPK TYLKDQHLSM LEYHVPVTAG GVANIFDLLE TNKTALNITN FLVSQTTLEE VFINFAKDQK SYETADTSSQ GSTISVDSQD DQMES* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 1.06 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||