MutationTaster - study a chromosomal position |
MTQE documentation |
genesymbol | prediction | probability | model | prediction problem | splicing | ClinVar | amino acid changes | variant type | dbSNP ID | protein length | file |
UGT1A6 | polymorphism_automatic | 1.19904086659517e-14 | simple_aae | S7A | single base exchange | rs6759892 | show file | ||||
UGT1A8 | polymorphism_automatic | 1.92357464956494e-07 | without_aae | single base exchange | rs6759892 | show file | |||||
UGT1A10 | polymorphism_automatic | 1.92357464956494e-07 | without_aae | single base exchange | rs6759892 | show file | |||||
UGT1A10 | polymorphism_automatic | 1.92357464956494e-07 | without_aae | single base exchange | rs6759892 | show file | |||||
UGT1A7 | polymorphism_automatic | 1.92357464956494e-07 | without_aae | single base exchange | rs6759892 | show file | |||||
UGT1A9 | polymorphism_automatic | 1.92357464956494e-07 | without_aae | single base exchange | rs6759892 | show file | |||||
UGT1A6 | polymorphism_automatic | 1.92357464956494e-07 | without_aae | single base exchange | rs6759892 | show file |
mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: simple_aae, prob: 0.999999999999988 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
|
hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr2:234601669T>GN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | UGT1A6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000305139 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | NM_001072 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | P19224 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | c.19T>G cDNA.158T>G g.1417T>G | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | S7A Score: 99 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 7 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs6759892
known disease mutation at this position, please check HGMD for details (HGMD ID CM057769) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
regulatory features | H3K4me2, Histone, Histone 3 Lysine 4 Di-Methylation H3K27me3, Histone, Histone 3 Lysine 27 Tri-Methylation H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation H3K9ac, Histone, Histone 3 Lysine 9 Acetylation H3K27ac, Histone, Histone 3 Lysine 27 Acetylation H3K4me3, Histone, Histone 3 Lysine 4 Tri-Methylation | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
splice sites |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
distance from splice site | 158 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
protein features |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | 1599 / 1599 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 533 / 533 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | 1738 / 1738 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 140 / 140 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 1441 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 1251 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 1599 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | 19 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 158 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 1417 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 234601669 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | GGATGGCCTGCCTCCTTCGCTCATTTCAGAGAATTTCTGCA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | GGATGGCCTGCCTCCTTCGCGCATTTCAGAGAATTTCTGCA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | GGATGGCCTGCCTCCTTCGCTCATTTCAGAGAATTTCTGCA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | GGATGGCCTGCCTCCTTCGCGCATTTCAGAGAATTTCTGCA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MACLLRSFQR ISAGVFFLAL WGMVVGDKLL VVPQDGSHWL SMKDIVEVLS DRGHEIVVVV PEVNLLLKES KYYTRKIYPV PYDQEELKNR YQSFGNNHFA ERSFLTAPQT EYRNNMIVIG LYFINCQSLL QDRDTLNFFK ESKFDALFTD PALPCGVILA EYLGLPSVYL FRGFPCSLEH TFSRSPDPVS YIPRCYTKFS DHMTFSQRVA NFLVNLLEPY LFYCLFSKYE ELASAVLKRD VDIITLYQKV SVWLLRYDFV LEYPRPVMPN MVFIGGINCK KRKDLSQEFE AYINASGEHG IVVFSLGSMV SEIPEKKAMA IADALGKIPQ TVLWRYTGTR PSNLANNTIL VKWLPQNDLL GHPMTRAFIT HAGSHGVYES ICNGVPMVMM PLFGDQMDNA KRMETKGAGV TLNVLEMTSE DLENALKAVI NDKSYKENIM RLSSLHKDRP VEPLDLAVFW VEFVMRHKGA PHLRPAAHDL TWYQYHSLDV IGFLLAVVLT VAFITFKCCA YGYRKCLGKK GRVKKAHKSK TH* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | MACLLRAFQR ISAGVFFLAL WGMVVGDKLL VVPQDGSHWL SMKDIVEVLS DRGHEIVVVV PEVNLLLKES KYYTRKIYPV PYDQEELKNR YQSFGNNHFA ERSFLTAPQT EYRNNMIVIG LYFINCQSLL QDRDTLNFFK ESKFDALFTD PALPCGVILA EYLGLPSVYL FRGFPCSLEH TFSRSPDPVS YIPRCYTKFS DHMTFSQRVA NFLVNLLEPY LFYCLFSKYE ELASAVLKRD VDIITLYQKV SVWLLRYDFV LEYPRPVMPN MVFIGGINCK KRKDLSQEFE AYINASGEHG IVVFSLGSMV SEIPEKKAMA IADALGKIPQ TVLWRYTGTR PSNLANNTIL VKWLPQNDLL GHPMTRAFIT HAGSHGVYES ICNGVPMVMM PLFGDQMDNA KRMETKGAGV TLNVLEMTSE DLENALKAVI NDKSYKENIM RLSSLHKDRP VEPLDLAVFW VEFVMRHKGA PHLRPAAHDL TWYQYHSLDV IGFLLAVVLT VAFITFKCCA YGYRKCLGKK GRVKKAHKSK TH* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 0.73 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: without_aae, prob: 0.999999807642535 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | ||||||||||||
Summary |
|
hyperlink | ||||||||||||
analysed issue | analysis result | |||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
name of alteration | no title | |||||||||||||
alteration (phys. location) | chr2:234601669T>GN/A show variant in all transcripts IGV | |||||||||||||
HGNC symbol | UGT1A8 | |||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000373450 | |||||||||||||
Genbank transcript ID | NM_019076 | |||||||||||||
UniProt peptide | N/A | |||||||||||||
alteration type | single base exchange | |||||||||||||
alteration region | intron | |||||||||||||
DNA changes | g.75379T>G | |||||||||||||
AA changes | N/A | |||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | N/A | |||||||||||||
frameshift | N/A | |||||||||||||
known variant | Reference ID: rs6759892
known disease mutation at this position, please check HGMD for details (HGMD ID CM057769) | |||||||||||||
regulatory features | H3K4me2, Histone, Histone 3 Lysine 4 Di-Methylation H3K27me3, Histone, Histone 3 Lysine 27 Tri-Methylation H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation H3K9ac, Histone, Histone 3 Lysine 9 Acetylation H3K27ac, Histone, Histone 3 Lysine 27 Acetylation H3K4me3, Histone, Histone 3 Lysine 4 Tri-Methylation | |||||||||||||
phyloP / phastCons |
| |||||||||||||
splice sites |
| |||||||||||||
distance from splice site | 74011 | |||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | |||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes | N/A | |||||||||||||
protein features | N/A | |||||||||||||
length of protein | N/A | |||||||||||||
AA sequence altered | N/A | |||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | N/A | |||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | N/A | |||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | N/A | |||||||||||||
poly(A) signal | N/A | |||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | |||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 64 / 64 | |||||||||||||
chromosome | 2 | |||||||||||||
strand | 1 | |||||||||||||
last intron/exon boundary | 1359 | |||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 1245 | |||||||||||||
length of CDS | 1593 | |||||||||||||
coding sequence (CDS) position | N/A | |||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | N/A | |||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 75379 | |||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 234601669 | |||||||||||||
original gDNA sequence snippet | GGATGGCCTGCCTCCTTCGCTCATTTCAGAGAATTTCTGCA | |||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | GGATGGCCTGCCTCCTTCGCGCATTTCAGAGAATTTCTGCA | |||||||||||||
original cDNA sequence snippet | N/A | |||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | N/A | |||||||||||||
wildtype AA sequence | MARTGWTSPI PLCVSLLLTC GFAEAGKLLV VPMDGSHWFT MQSVVEKLIL RGHEVVVVMP EVSWQLGKSL NCTVKTYSTS YTLEDLDREF MDFADAQWKA QVRSLFSLFL SSSNGFFNLF FSHCRSLFND RKLVEYLKES SFDAVFLDPF DACGLIVAKY FSLPSVVFAR GIACHYLEEG AQCPAPLSYV PRILLGFSDA MTFKERVRNH IMHLEEHLFC QYFSKNALEI ASEILQTPVT AYDLYSHTSI WLLRTDFVLD YPKPVMPNMI FIGGINCHQG KPLPMEFEAY INASGEHGIV VFSLGSMVSE IPEKKAMAIA DALGKIPQTV LWRYTGTRPS NLANNTILVK WLPQNDLLGH PMTRAFITHA GSHGVYESIC NGVPMVMMPL FGDQMDNAKR METKGAGVTL NVLEMTSEDL ENALKAVIND KSYKENIMRL SSLHKDRPVE PLDLAVFWVE FVMRHKGAPH LRPAAHDLTW YQYHSLDVIG FLLAVVLTVA FITFKCCAYG YRKCLGKKGR VKKAHKSKTH * | |||||||||||||
mutated AA sequence | N/A | |||||||||||||
speed | 0.60 s | |||||||||||||
mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: without_aae, prob: 0.999999807642535 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | ||||||||||||
Summary |
|
hyperlink | ||||||||||||
analysed issue | analysis result | |||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
name of alteration | no title | |||||||||||||
alteration (phys. location) | chr2:234601669T>GN/A show variant in all transcripts IGV | |||||||||||||
HGNC symbol | UGT1A10 | |||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000344644 | |||||||||||||
Genbank transcript ID | NM_019075 | |||||||||||||
UniProt peptide | N/A | |||||||||||||
alteration type | single base exchange | |||||||||||||
alteration region | intron | |||||||||||||
DNA changes | g.56570T>G | |||||||||||||
AA changes | N/A | |||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | N/A | |||||||||||||
frameshift | N/A | |||||||||||||
known variant | Reference ID: rs6759892
known disease mutation at this position, please check HGMD for details (HGMD ID CM057769) | |||||||||||||
regulatory features | H3K4me2, Histone, Histone 3 Lysine 4 Di-Methylation H3K27me3, Histone, Histone 3 Lysine 27 Tri-Methylation H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation H3K9ac, Histone, Histone 3 Lysine 9 Acetylation H3K27ac, Histone, Histone 3 Lysine 27 Acetylation H3K4me3, Histone, Histone 3 Lysine 4 Tri-Methylation | |||||||||||||
phyloP / phastCons |
| |||||||||||||
splice sites |
| |||||||||||||
distance from splice site | 55646 | |||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | |||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes | N/A | |||||||||||||
protein features | N/A | |||||||||||||
length of protein | N/A | |||||||||||||
AA sequence altered | N/A | |||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | N/A | |||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | N/A | |||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | N/A | |||||||||||||
poly(A) signal | N/A | |||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | |||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 70 / 70 | |||||||||||||
chromosome | 2 | |||||||||||||
strand | 1 | |||||||||||||
last intron/exon boundary | 1365 | |||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 1245 | |||||||||||||
length of CDS | 1593 | |||||||||||||
coding sequence (CDS) position | N/A | |||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | N/A | |||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 56570 | |||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 234601669 | |||||||||||||
original gDNA sequence snippet | GGATGGCCTGCCTCCTTCGCTCATTTCAGAGAATTTCTGCA | |||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | GGATGGCCTGCCTCCTTCGCGCATTTCAGAGAATTTCTGCA | |||||||||||||
original cDNA sequence snippet | N/A | |||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | N/A | |||||||||||||
wildtype AA sequence | MARAGWTSPV PLCVCLLLTC GFAEAGKLLV VPMDGSHWFT MQSVVEKLIL RGHEVVVVMP EVSWQLERSL NCTVKTYSTS YTLEDQNREF MVFAHAQWKA QAQSIFSLLM SSSSGFLDLF FSHCRSLFND RKLVEYLKES SFDAVFLDPF DTCGLIVAKY FSLPSVVFTR GIFCHHLEEG AQCPAPLSYV PNDLLGFSDA MTFKERVWNH IVHLEDHLFC QYLFRNALEI ASEILQTPVT AYDLYSHTSI WLLRTDFVLD YPKPVMPNMI FIGGINCHQG KPLPMEFEAY INASGEHGIV VFSLGSMVSE IPEKKAMAIA DALGKIPQTV LWRYTGTRPS NLANNTILVK WLPQNDLLGH PMTRAFITHA GSHGVYESIC NGVPMVMMPL FGDQMDNAKR METKGAGVTL NVLEMTSEDL ENALKAVIND KSYKENIMRL SSLHKDRPVE PLDLAVFWVE FVMRHKGAPH LRPAAHDLTW YQYHSLDVIG FLLAVVLTVA FITFKCCAYG YRKCLGKKGR VKKAHKSKTH * | |||||||||||||
mutated AA sequence | N/A | |||||||||||||
speed | 0.54 s | |||||||||||||
mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: without_aae, prob: 0.999999807642535 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | ||||||||||||
Summary |
|
hyperlink | ||||||||||||
analysed issue | analysis result | |||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
name of alteration | no title | |||||||||||||
alteration (phys. location) | chr2:234601669T>GN/A show variant in all transcripts IGV | |||||||||||||
HGNC symbol | UGT1A10 | |||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000373445 | |||||||||||||
Genbank transcript ID | N/A | |||||||||||||
UniProt peptide | N/A | |||||||||||||
alteration type | single base exchange | |||||||||||||
alteration region | intron | |||||||||||||
DNA changes | g.56570T>G | |||||||||||||
AA changes | N/A | |||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | N/A | |||||||||||||
frameshift | N/A | |||||||||||||
known variant | Reference ID: rs6759892
known disease mutation at this position, please check HGMD for details (HGMD ID CM057769) | |||||||||||||
regulatory features | H3K4me2, Histone, Histone 3 Lysine 4 Di-Methylation H3K27me3, Histone, Histone 3 Lysine 27 Tri-Methylation H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation H3K9ac, Histone, Histone 3 Lysine 9 Acetylation H3K27ac, Histone, Histone 3 Lysine 27 Acetylation H3K4me3, Histone, Histone 3 Lysine 4 Tri-Methylation | |||||||||||||
phyloP / phastCons |
| |||||||||||||
splice sites |
| |||||||||||||
distance from splice site | 55646 | |||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | |||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes | N/A | |||||||||||||
protein features | N/A | |||||||||||||
length of protein | N/A | |||||||||||||
AA sequence altered | N/A | |||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | N/A | |||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | N/A | |||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | N/A | |||||||||||||
poly(A) signal | N/A | |||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | |||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 22 / 22 | |||||||||||||
chromosome | 2 | |||||||||||||
strand | 1 | |||||||||||||
last intron/exon boundary | 1317 | |||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 1245 | |||||||||||||
length of CDS | 1326 | |||||||||||||
coding sequence (CDS) position | N/A | |||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | N/A | |||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 56570 | |||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 234601669 | |||||||||||||
original gDNA sequence snippet | GGATGGCCTGCCTCCTTCGCTCATTTCAGAGAATTTCTGCA | |||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | GGATGGCCTGCCTCCTTCGCGCATTTCAGAGAATTTCTGCA | |||||||||||||
original cDNA sequence snippet | N/A | |||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | N/A | |||||||||||||
wildtype AA sequence | MARAGWTSPV PLCVCLLLTC GFAEAGKLLV VPMDGSHWFT MQSVVEKLIL RGHEVVVVMP EVSWQLERSL NCTVKTYSTS YTLEDQNREF MVFAHAQWKA QAQSIFSLLM SSSSGFLDLF FSHCRSLFND RKLVEYLKES SFDAVFLDPF DTCGLIVAKY FSLPSVVFTR GIFCHHLEEG AQCPAPLSYV PNDLLGFSDA MTFKERVWNH IVHLEDHLFC QYLFRNALEI ASEILQTPVT AYDLYSHTSI WLLRTDFVLD YPKPVMPNMI FIGGINCHQG KPLPMEFEAY INASGEHGIV VFSLGSMVSE IPEKKAMAIA DALGKIPQTV LWRYTGTRPS NLANNTILVK WLPQNDLLGH PMTRAFITHA GSHGVYESIC NGVPMVMMPL FGDQMDNAKR METKGAGVTL NVLEMTSEDL ENALKAVIND KRKKQQSGRQ M* | |||||||||||||
mutated AA sequence | N/A | |||||||||||||
speed | 0.65 s | |||||||||||||
mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: without_aae, prob: 0.999999807642535 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | ||||||||||||
Summary |
|
hyperlink | ||||||||||||
analysed issue | analysis result | |||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
name of alteration | no title | |||||||||||||
alteration (phys. location) | chr2:234601669T>GN/A show variant in all transcripts IGV | |||||||||||||
HGNC symbol | UGT1A7 | |||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000373426 | |||||||||||||
Genbank transcript ID | NM_019077 | |||||||||||||
UniProt peptide | N/A | |||||||||||||
alteration type | single base exchange | |||||||||||||
alteration region | intron | |||||||||||||
DNA changes | g.11086T>G | |||||||||||||
AA changes | N/A | |||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | N/A | |||||||||||||
frameshift | N/A | |||||||||||||
known variant | Reference ID: rs6759892
known disease mutation at this position, please check HGMD for details (HGMD ID CM057769) | |||||||||||||
regulatory features | H3K4me2, Histone, Histone 3 Lysine 4 Di-Methylation H3K27me3, Histone, Histone 3 Lysine 27 Tri-Methylation H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation H3K9ac, Histone, Histone 3 Lysine 9 Acetylation H3K27ac, Histone, Histone 3 Lysine 27 Acetylation H3K4me3, Histone, Histone 3 Lysine 4 Tri-Methylation | |||||||||||||
phyloP / phastCons |
| |||||||||||||
splice sites |
| |||||||||||||
distance from splice site | 10231 | |||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | |||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes | N/A | |||||||||||||
protein features | N/A | |||||||||||||
length of protein | N/A | |||||||||||||
AA sequence altered | N/A | |||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | N/A | |||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | N/A | |||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | N/A | |||||||||||||
poly(A) signal | N/A | |||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | |||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 1 / 1 | |||||||||||||
chromosome | 2 | |||||||||||||
strand | 1 | |||||||||||||
last intron/exon boundary | 1296 | |||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 1245 | |||||||||||||
length of CDS | 1593 | |||||||||||||
coding sequence (CDS) position | N/A | |||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | N/A | |||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 11086 | |||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 234601669 | |||||||||||||
original gDNA sequence snippet | GGATGGCCTGCCTCCTTCGCTCATTTCAGAGAATTTCTGCA | |||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | GGATGGCCTGCCTCCTTCGCGCATTTCAGAGAATTTCTGCA | |||||||||||||
original cDNA sequence snippet | N/A | |||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | N/A | |||||||||||||
wildtype AA sequence | MARAGWTGLL PLYVCLLLTC GFAKAGKLLV VPMDGSHWFT MQSVVEKLIL RGHEVVVVMP EVSWQLGRSL NCTVKTYSTS YTLEDQDREF MVFADARWTA PLRSAFSLLT SSSNGIFDLF FSNCRSLFND RKLVEYLKES CFDAVFLDPF DACGLIVAKY FSLPSVVFAR GIFCHYLEEG AQCPAPLSYV PRLLLGFSDA MTFKERVWNH IMHLEEHLFC PYFFKNVLEI ASEILQTPVT AYDLYSHTSI WLLRTDFVLE YPKPVMPNMI FIGGINCHQG KPVPMEFEAY INASGEHGIV VFSLGSMVSE IPEKKAMAIA DALGKIPQTV LWRYTGTRPS NLANNTILVK WLPQNDLLGH PMTRAFITHA GSHGVYESIC NGVPMVMMPL FGDQMDNAKR METKGAGVTL NVLEMTSEDL ENALKAVIND KSYKENIMRL SSLHKDRPVE PLDLAVFWVE FVMRHKGAPH LRPAAHDLTW YQYHSLDVIG FLLAVVLTVA FITFKCCAYG YRKCLGKKGR VKKAHKSKTH * | |||||||||||||
mutated AA sequence | N/A | |||||||||||||
speed | 0.60 s | |||||||||||||
mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: without_aae, prob: 0.999999807642535 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | ||||||||||||
Summary |
|
hyperlink | ||||||||||||
analysed issue | analysis result | |||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
name of alteration | no title | |||||||||||||
alteration (phys. location) | chr2:234601669T>GN/A show variant in all transcripts IGV | |||||||||||||
HGNC symbol | UGT1A9 | |||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000354728 | |||||||||||||
Genbank transcript ID | NM_021027 | |||||||||||||
UniProt peptide | N/A | |||||||||||||
alteration type | single base exchange | |||||||||||||
alteration region | intron | |||||||||||||
DNA changes | g.21171T>G | |||||||||||||
AA changes | N/A | |||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | N/A | |||||||||||||
frameshift | N/A | |||||||||||||
known variant | Reference ID: rs6759892
known disease mutation at this position, please check HGMD for details (HGMD ID CM057769) | |||||||||||||
regulatory features | H3K4me2, Histone, Histone 3 Lysine 4 Di-Methylation H3K27me3, Histone, Histone 3 Lysine 27 Tri-Methylation H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation H3K9ac, Histone, Histone 3 Lysine 9 Acetylation H3K27ac, Histone, Histone 3 Lysine 27 Acetylation H3K4me3, Histone, Histone 3 Lysine 4 Tri-Methylation | |||||||||||||
phyloP / phastCons |
| |||||||||||||
splice sites |
| |||||||||||||
distance from splice site | 20234 | |||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | |||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes | N/A | |||||||||||||
protein features | N/A | |||||||||||||
length of protein | N/A | |||||||||||||
AA sequence altered | N/A | |||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | N/A | |||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | N/A | |||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | N/A | |||||||||||||
poly(A) signal | N/A | |||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | |||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 83 / 83 | |||||||||||||
chromosome | 2 | |||||||||||||
strand | 1 | |||||||||||||
last intron/exon boundary | 1378 | |||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 1245 | |||||||||||||
length of CDS | 1593 | |||||||||||||
coding sequence (CDS) position | N/A | |||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | N/A | |||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 21171 | |||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 234601669 | |||||||||||||
original gDNA sequence snippet | GGATGGCCTGCCTCCTTCGCTCATTTCAGAGAATTTCTGCA | |||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | GGATGGCCTGCCTCCTTCGCGCATTTCAGAGAATTTCTGCA | |||||||||||||
original cDNA sequence snippet | N/A | |||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | N/A | |||||||||||||
wildtype AA sequence | MACTGWTSPL PLCVCLLLTC GFAEAGKLLV VPMDGSHWFT MRSVVEKLIL RGHEVVVVMP EVSWQLGRSL NCTVKTYSTS YTLEDLDREF KAFAHAQWKA QVRSIYSLLM GSYNDIFDLF FSNCRSLFKD KKLVEYLKES SFDAVFLDPF DNCGLIVAKY FSLPSVVFAR GILCHYLEEG AQCPAPLSYV PRILLGFSDA MTFKERVRNH IMHLEEHLLC HRFFKNALEI ASEILQTPVT EYDLYSHTSI WLLRTDFVLD YPKPVMPNMI FIGGINCHQG KPLPMEFEAY INASGEHGIV VFSLGSMVSE IPEKKAMAIA DALGKIPQTV LWRYTGTRPS NLANNTILVK WLPQNDLLGH PMTRAFITHA GSHGVYESIC NGVPMVMMPL FGDQMDNAKR METKGAGVTL NVLEMTSEDL ENALKAVIND KSYKENIMRL SSLHKDRPVE PLDLAVFWVE FVMRHKGAPH LRPAAHDLTW YQYHSLDVIG FLLAVVLTVA FITFKCCAYG YRKCLGKKGR VKKAHKSKTH * | |||||||||||||
mutated AA sequence | N/A | |||||||||||||
speed | 0.80 s | |||||||||||||
mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: without_aae, prob: 0.999999807642535 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | ||||||||||||
Summary |
|
hyperlink | ||||||||||||
analysed issue | analysis result | |||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
name of alteration | no title | |||||||||||||
alteration (phys. location) | chr2:234601669T>GN/A show variant in all transcripts IGV | |||||||||||||
HGNC symbol | UGT1A6 | |||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000373424 | |||||||||||||
Genbank transcript ID | NM_205862 | |||||||||||||
UniProt peptide | N/A | |||||||||||||
alteration type | single base exchange | |||||||||||||
alteration region | intron | |||||||||||||
DNA changes | g.1417T>G | |||||||||||||
AA changes | N/A | |||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | N/A | |||||||||||||
frameshift | N/A | |||||||||||||
known variant | Reference ID: rs6759892
known disease mutation at this position, please check HGMD for details (HGMD ID CM057769) | |||||||||||||
regulatory features | H3K4me2, Histone, Histone 3 Lysine 4 Di-Methylation H3K27me3, Histone, Histone 3 Lysine 27 Tri-Methylation H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation H3K9ac, Histone, Histone 3 Lysine 9 Acetylation H3K27ac, Histone, Histone 3 Lysine 27 Acetylation H3K4me3, Histone, Histone 3 Lysine 4 Tri-Methylation | |||||||||||||
phyloP / phastCons |
| |||||||||||||
splice sites |
| |||||||||||||
distance from splice site | 776 | |||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | |||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes | N/A | |||||||||||||
protein features | N/A | |||||||||||||
length of protein | N/A | |||||||||||||
AA sequence altered | N/A | |||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | N/A | |||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | N/A | |||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | N/A | |||||||||||||
poly(A) signal | N/A | |||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | |||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 222 / 222 | |||||||||||||
chromosome | 2 | |||||||||||||
strand | 1 | |||||||||||||
last intron/exon boundary | 722 | |||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 450 | |||||||||||||
length of CDS | 798 | |||||||||||||
coding sequence (CDS) position | N/A | |||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | N/A | |||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 1417 | |||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 234601669 | |||||||||||||
original gDNA sequence snippet | GGATGGCCTGCCTCCTTCGCTCATTTCAGAGAATTTCTGCA | |||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | GGATGGCCTGCCTCCTTCGCGCATTTCAGAGAATTTCTGCA | |||||||||||||
original cDNA sequence snippet | N/A | |||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | N/A | |||||||||||||
wildtype AA sequence | MPNMVFIGGI NCKKRKDLSQ EFEAYINASG EHGIVVFSLG SMVSEIPEKK AMAIADALGK IPQTVLWRYT GTRPSNLANN TILVKWLPQN DLLGHPMTRA FITHAGSHGV YESICNGVPM VMMPLFGDQM DNAKRMETKG AGVTLNVLEM TSEDLENALK AVINDKSYKE NIMRLSSLHK DRPVEPLDLA VFWVEFVMRH KGAPHLRPAA HDLTWYQYHS LDVIGFLLAV VLTVAFITFK CCAYGYRKCL GKKGRVKKAH KSKTH* | |||||||||||||
mutated AA sequence | N/A | |||||||||||||
speed | 0.64 s | |||||||||||||