MutationTaster - study a chromosomal position |
MTQE documentation |
genesymbol | prediction | probability | model | prediction problem | splicing | ClinVar | amino acid changes | variant type | dbSNP ID | protein length | file |
EPHA3 | polymorphism_automatic | 5.2871974452029e-05 | simple_aae | affected | W924R | single base exchange | rs35124509 | show file | |||
EPHA3 | polymorphism_automatic | 1 | without_aae | affected | single base exchange | rs35124509 | show file |
mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: simple_aae, prob: 0.999947128025548 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
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hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr3:89521693T>CN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | EPHA3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000336596 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | NM_005233 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | P29320 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | c.2770T>C cDNA.2995T>C g.365020T>C | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | W924R Score: 101 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 924 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs35124509
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regulatory features | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
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splice sites |
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distance from splice site | 77 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes |
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protein features |
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length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | 2952 / 2952 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 984 / 984 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | 3177 / 3177 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 226 / 226 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 3072 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 2796 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 2952 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | 2770 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 2995 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 365020 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 89521693 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | GTGACTGGCTTAATGGTGTCTGGACAGCACACTGCAAGGAA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | GTGACTGGCTTAATGGTGTCCGGACAGCACACTGCAAGGAA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | GTGACTGGCTTAATGGTGTCTGGACAGCACACTGCAAGGAA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | GTGACTGGCTTAATGGTGTCCGGACAGCACACTGCAAGGAA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MDCQLSILLL LSCSVLDSFG ELIPQPSNEV NLLDSKTIQG ELGWISYPSH GWEEISGVDE HYTPIRTYQV CNVMDHSQNN WLRTNWVPRN SAQKIYVELK FTLRDCNSIP LVLGTCKETF NLYYMESDDD HGVKFREHQF TKIDTIAADE SFTQMDLGDR ILKLNTEIRE VGPVNKKGFY LAFQDVGACV ALVSVRVYFK KCPFTVKNLA MFPDTVPMDS QSLVEVRGSC VNNSKEEDPP RMYCSTEGEW LVPIGKCSCN AGYEERGFMC QACRPGFYKA LDGNMKCAKC PPHSSTQEDG SMNCRCENNY FRADKDPPSM ACTRPPSSPR NVISNINETS VILDWSWPLD TGGRKDVTFN IICKKCGWNI KQCEPCSPNV RFLPRQFGLT NTTVTVTDLL AHTNYTFEID AVNGVSELSS PPRQFAAVSI TTNQAAPSPV LTIKKDRTSR NSISLSWQEP EHPNGIILDY EVKYYEKQEQ ETSYTILRAR GTNVTISSLK PDTIYVFQIR ARTAAGYGTN SRKFEFETSP DSFSISGESS QVVMIAISAA VAIILLTVVI YVLIGRFCGY KSKHGADEKR LHFGNGHLKL PGLRTYVDPH TYEDPTQAVH EFAKELDATN ISIDKVVGAG EFGEVCSGRL KLPSKKEISV AIKTLKVGYT EKQRRDFLGE ASIMGQFDHP NIIRLEGVVT KSKPVMIVTE YMENGSLDSF LRKHDAQFTV IQLVGMLRGI ASGMKYLSDM GYVHRDLAAR NILINSNLVC KVSDFGLSRV LEDDPEAAYT TRGGKIPIRW TSPEAIAYRK FTSASDVWSY GIVLWEVMSY GERPYWEMSN QDVIKAVDEG YRLPPPMDCP AALYQLMLDC WQKDRNNRPK FEQIVSILDK LIRNPGSLKI ITSAAARPSN LLLDQSNVDI TTFRTTGDWL NGVWTAHCKE IFTGVEYSSC DTIAKISTDD MKKVGVTVVG PQKKIISSIK ALETQSKNGP VPV* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | MDCQLSILLL LSCSVLDSFG ELIPQPSNEV NLLDSKTIQG ELGWISYPSH GWEEISGVDE HYTPIRTYQV CNVMDHSQNN WLRTNWVPRN SAQKIYVELK FTLRDCNSIP LVLGTCKETF NLYYMESDDD HGVKFREHQF TKIDTIAADE SFTQMDLGDR ILKLNTEIRE VGPVNKKGFY LAFQDVGACV ALVSVRVYFK KCPFTVKNLA MFPDTVPMDS QSLVEVRGSC VNNSKEEDPP RMYCSTEGEW LVPIGKCSCN AGYEERGFMC QACRPGFYKA LDGNMKCAKC PPHSSTQEDG SMNCRCENNY FRADKDPPSM ACTRPPSSPR NVISNINETS VILDWSWPLD TGGRKDVTFN IICKKCGWNI KQCEPCSPNV RFLPRQFGLT NTTVTVTDLL AHTNYTFEID AVNGVSELSS PPRQFAAVSI TTNQAAPSPV LTIKKDRTSR NSISLSWQEP EHPNGIILDY EVKYYEKQEQ ETSYTILRAR GTNVTISSLK PDTIYVFQIR ARTAAGYGTN SRKFEFETSP DSFSISGESS QVVMIAISAA VAIILLTVVI YVLIGRFCGY KSKHGADEKR LHFGNGHLKL PGLRTYVDPH TYEDPTQAVH EFAKELDATN ISIDKVVGAG EFGEVCSGRL KLPSKKEISV AIKTLKVGYT EKQRRDFLGE ASIMGQFDHP NIIRLEGVVT KSKPVMIVTE YMENGSLDSF LRKHDAQFTV IQLVGMLRGI ASGMKYLSDM GYVHRDLAAR NILINSNLVC KVSDFGLSRV LEDDPEAAYT TRGGKIPIRW TSPEAIAYRK FTSASDVWSY GIVLWEVMSY GERPYWEMSN QDVIKAVDEG YRLPPPMDCP AALYQLMLDC WQKDRNNRPK FEQIVSILDK LIRNPGSLKI ITSAAARPSN LLLDQSNVDI TTFRTTGDWL NGVRTAHCKE IFTGVEYSSC DTIAKISTDD MKKVGVTVVG PQKKIISSIK ALETQSKNGP VPV* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 0.99 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: without_aae, prob: 8.51550170791687e-17 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||
Summary |
|
hyperlink | |||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||
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name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr3:89521693T>CN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | EPHA3 | ||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000494014 | ||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | N/A | ||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | P29320 | ||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||
alteration region | intron | ||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | g.365020T>C | ||||||||||||||||||||||||||
AA changes | N/A | ||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | N/A | ||||||||||||||||||||||||||
frameshift | N/A | ||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs35124509
| ||||||||||||||||||||||||||
regulatory features | N/A | ||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
| ||||||||||||||||||||||||||
splice sites |
| ||||||||||||||||||||||||||
distance from splice site | 21 | ||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes | N/A | ||||||||||||||||||||||||||
protein features |
| ||||||||||||||||||||||||||
length of protein | N/A | ||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | N/A | ||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | N/A | ||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | N/A | ||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | N/A | ||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 74 / 74 | ||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 3 | ||||||||||||||||||||||||||
strand | 1 | ||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 2823 | ||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 2699 | ||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 2757 | ||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | N/A | ||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | N/A | ||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 365020 | ||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 89521693 | ||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | GTGACTGGCTTAATGGTGTCTGGACAGCACACTGCAAGGAA | ||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | GTGACTGGCTTAATGGTGTCCGGACAGCACACTGCAAGGAA | ||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | N/A | ||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | N/A | ||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MDCQLSILLL LSCSVLDSFG ELIPQPSNEV NLLDSKTIQG ELGWISYPSH GWEEISGVDE HYTPIRTYQV CNVMDHSQNN WLRTNWVPRN SAQKIYVELK FTLRDCNSIP LVLGTCKETF NLYYMESDDD HGVKFREHQF TKIDTIAADE SFTQMDLGDR ILKLNTEIRE VGPVNKKGFY LAFQDVGACV ALVSVRVYFK KCPFTVKNLA MFPDTVPMDS QSLVEVRGSC VNNSKEEDPP RMYCSTEGEW LVPIGKCSCN AGYEERGFMC QACRPGFYKA LDGNMKCAKC PPHSSTQEDG SMNCRCENNY FRADKDPPSM ACTRPPSSPR NVISNINETS VILDWSWPLD TGGRKDVTFN IICKKCGWNI KQCEPCSPNV RFLPRQFGLT NTTVTVTDLL AHTNYTFEID AVNGVSELSS PPRQFAAVSI TTNQAAPSPV LTIKKDRTSR NSISLSWQEP EHPNGIILDY EVKYYEKQEQ ETSYTILRAR GTNVTISSLK PDTIYVFQIR ARTAAGYGTN SRKFEFETSP DSFSISGESS QVVMIAISAA VAIILLTVVI YVLIGRFCGY KSKHGADEKR LHFGNGHLKL PGLRTYVDPH TYEDPTQAVH EFAKELDATN ISIDKVVGAG EFGEVCSGRL KLPSKKEISV AIKTLKVGYT EKQRRDFLGE ASIMGQFDHP NIIRLEGVVT KSKPVMIVTE YMENGSLDSF LRKHDAQFTV IQLVGMLRGI ASGMKYLSDM GYVHRDLAAR NILINSNLVC KVSDFGLSRV LEDDPEAAYT TRGGKIPIRW TSPEAIAYRK FTSASDVWSY GIVLWEVMSY GERPYWEMSN QDVIKAVDEG YRLPPPMDCP AALYQLMLDC WQKDRNNRPK FEQIVSILDK LIRNPGSLKI ITSAAARPSN LLLDQSNVDI TTFRTTVT* | ||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | N/A | ||||||||||||||||||||||||||
speed | 0.76 s | ||||||||||||||||||||||||||