MutationTaster - study a chromosomal position |
MTQE documentation |
genesymbol | prediction | probability | model | prediction problem | splicing | ClinVar | amino acid changes | variant type | dbSNP ID | protein length | file |
EPHA6 | polymorphism_automatic | 3.28004290395256e-12 | simple_aae | E346K | single base exchange | rs301948 | show file | ||||
EPHA6 | polymorphism_automatic | 4.68162517974768e-07 | without_aae | single base exchange | rs301948 | show file | |||||
EPHA6 | polymorphism_automatic | 4.68162517974768e-07 | without_aae | single base exchange | rs301948 | show file |
mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: simple_aae, prob: 0.99999999999672 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
|
hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr3:97365038G>AN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | EPHA6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000514100 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | Q9UF33 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | c.1036G>A cDNA.1278G>A g.831614G>A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | E346K Score: 56 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 346 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs301948
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
regulatory features | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
splice sites |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
distance from splice site | 76 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
protein features |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | 1197 / 1197 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 399 / 399 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | 1439 / 1439 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 243 / 243 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 1395 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 1102 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 1197 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | 1036 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 1278 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 831614 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 97365038 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | AAAGCTTGTGTGAGCAGTGCGAGTCCAGCTCTGGTTATGGT | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | AAAGCTTGTGTGAGCAGTGCAAGTCCAGCTCTGGTTATGGT | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | AAAGCTTGTGTGAGCAGTGCGAGTCCAGCTCTGGTTATGGT | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | AAAGCTTGTGTGAGCAGTGCAAGTCCAGCTCTGGTTATGGT | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MKDSPFQVTK LYWLNEKWDF IASASDMAAE QGQILVIATA AVGGFTLLVI LTLFFLITGR CQWYIKAKMK SEEKRRNHLQ NGHLRFPGIK TYIDPDTYED PSLAVHEFAK EIDPSRIRIE RVIGAGEFGE VCSGRLKTPG KREIPVAIKT LKGGHMDRQR RDFLREASIM GQFDHPNIIR LEGVVTKRSF PAIGVEAFCP SFLRAGFLNS IQAPHPVPGG GSLPPRIPAG RPVMIVVEYM ENGSLDSFLR KHDGHFTVIQ LVGMLRGIAS GMKYLSDMGY VHRDLAARNI LVNSNLVCKV SDFGLSRVLE DDPEAAYTTT RPTNHNKEQS ELVKEDGLES LCEQCESSSG YGTGLVLMWK RNRRAMGASG QTRKQCDKRD NPPTDLFQTL TLNLCYSA* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | MKDSPFQVTK LYWLNEKWDF IASASDMAAE QGQILVIATA AVGGFTLLVI LTLFFLITGR CQWYIKAKMK SEEKRRNHLQ NGHLRFPGIK TYIDPDTYED PSLAVHEFAK EIDPSRIRIE RVIGAGEFGE VCSGRLKTPG KREIPVAIKT LKGGHMDRQR RDFLREASIM GQFDHPNIIR LEGVVTKRSF PAIGVEAFCP SFLRAGFLNS IQAPHPVPGG GSLPPRIPAG RPVMIVVEYM ENGSLDSFLR KHDGHFTVIQ LVGMLRGIAS GMKYLSDMGY VHRDLAARNI LVNSNLVCKV SDFGLSRVLE DDPEAAYTTT RPTNHNKEQS ELVKEDGLES LCEQCKSSSG YGTGLVLMWK RNRRAMGASG QTRKQCDKRD NPPTDLFQTL TLNLCYSA* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 1.18 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: without_aae, prob: 0.999999531837482 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | ||||||||||||||||||||
Summary |
|
hyperlink | ||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | |||||||||||||||||||||
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name of alteration | no title | |||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr3:97365038G>AN/A show variant in all transcripts IGV | |||||||||||||||||||||
HGNC symbol | EPHA6 | |||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000389672 | |||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | NM_001080448 | |||||||||||||||||||||
UniProt peptide | N/A | |||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | |||||||||||||||||||||
alteration region | intron | |||||||||||||||||||||
DNA changes | g.831614G>A | |||||||||||||||||||||
AA changes | N/A | |||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | N/A | |||||||||||||||||||||
frameshift | N/A | |||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs301948
| |||||||||||||||||||||
regulatory features | N/A | |||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
| |||||||||||||||||||||
splice sites |
| |||||||||||||||||||||
distance from splice site | 8112 | |||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | |||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes | N/A | |||||||||||||||||||||
protein features | N/A | |||||||||||||||||||||
length of protein | N/A | |||||||||||||||||||||
AA sequence altered | N/A | |||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | N/A | |||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | N/A | |||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | N/A | |||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | |||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | |||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 39 / 39 | |||||||||||||||||||||
chromosome | 3 | |||||||||||||||||||||
strand | 1 | |||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 3317 | |||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 3228 | |||||||||||||||||||||
length of CDS | 3393 | |||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | N/A | |||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | N/A | |||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 831614 | |||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 97365038 | |||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | AAAGCTTGTGTGAGCAGTGCGAGTCCAGCTCTGGTTATGGT | |||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | AAAGCTTGTGTGAGCAGTGCAAGTCCAGCTCTGGTTATGGT | |||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | N/A | |||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | N/A | |||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MQFPSPPAAR SSPAPQAASS SEAAAPATGQ PGPSCPVPGT SRRGRPGTPP AGRVEEEEEE EEEDVDKDPH PTQNTCLRCR HFSLRERKRE PRRTMGGCEV REFLLQFGFF LPLLTAWPGD CSHVSNNQVV LLDTTTVLGE LGWKTYPLNG WDAITEMDEH NRPIHTYQVC NVMEPNQNNW LRTNWISRDA AQKIYVEMKF TLRDCNSIPW VLGTCKETFN LFYMESDESH GIKFKPNQYT KIDTIAADES FTQMDLGDRI LKLNTEIREV GPIERKGFYL AFQDIGACIA LVSVRVFYKK CPFTVRNLAM FPDTIPRVDS SSLVEVRGSC VKSAEERDTP KLYCGADGDW LVPLGRCICS TGYEEIEGSC HACRPGFYKA FAGNTKCSKC PPHSLTYMEA TSVCQCEKGY FRAEKDPPSM ACTRPPSAPR NVVFNINETA LILEWSPPSD TGGRKDLTYS VICKKCGLDT SQCEDCGGGL RFIPRHTGLI NNSVIVLDFV SHVNYTFEIE AMNGVSELSF SPKPFTAITV TTDQDAPSLI GVVRKDWASQ NSIALSWQAP AFSNGAILDY EIKYYEKEHE QLTYSSTRSK APSVIITGLK PATKYVFHIR VRTATGYSGY SQKFEFETGD ETSDMAAEQG QILVIATAAV GGFTLLVILT LFFLITGRCQ WYIKAKMKSE EKRRNHLQNG HLRFPGIKTY IDPDTYEDPS LAVHEFAKEI DPSRIRIERV IGAGEFGEVC SGRLKTPGKR EIPVAIKTLK GGHMDRQRRD FLREASIMGQ FDHPNIIRLE GVVTKRSFPA IGVEAFCPSF LRAGFLNSIQ APHPVPGGGS LPPRIPAGRP VMIVVEYMEN GSLDSFLRKH DGHFTVIQLV GMLRGIASGM KYLSDMGYVH RDLAARNILV NSNLVCKVSD FGLSRVLEDD PEAAYTTTGG KIPIRWTAPE AIAYRKFSSA SDAWSYGIVM WEVMSYGERP YWEMSNQDVI LSIEEGYRLP APMGCPASLH QLMLHCWQKE RNHRPKFTDI VSFLDKLIRN PSALHTLVED ILVMPESPGE VPEYPLFVTV GDWLDSIKMG QYKNNFVAAG FTTFDLISRM SIDDIRRIGV ILIGHQRRIV SSIQTLRLHM MHIQEKGFHV * | |||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | N/A | |||||||||||||||||||||
speed | 0.92 s | |||||||||||||||||||||
mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: without_aae, prob: 0.999999531837482 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | ||||||||||||||||||||
Summary |
|
hyperlink | ||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | |||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
name of alteration | no title | |||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr3:97365038G>AN/A show variant in all transcripts IGV | |||||||||||||||||||||
HGNC symbol | EPHA6 | |||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000502694 | |||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | NM_173655 | |||||||||||||||||||||
UniProt peptide | N/A | |||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | |||||||||||||||||||||
alteration region | intron | |||||||||||||||||||||
DNA changes | g.831614G>A | |||||||||||||||||||||
AA changes | N/A | |||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | N/A | |||||||||||||||||||||
frameshift | N/A | |||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs301948
| |||||||||||||||||||||
regulatory features | N/A | |||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
| |||||||||||||||||||||
splice sites |
| |||||||||||||||||||||
distance from splice site | 2092 | |||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | |||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes | N/A | |||||||||||||||||||||
protein features | N/A | |||||||||||||||||||||
length of protein | N/A | |||||||||||||||||||||
AA sequence altered | N/A | |||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | N/A | |||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | N/A | |||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | N/A | |||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | |||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | |||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 331 / 331 | |||||||||||||||||||||
chromosome | 3 | |||||||||||||||||||||
strand | 1 | |||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 1291 | |||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 910 | |||||||||||||||||||||
length of CDS | 1005 | |||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | N/A | |||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | N/A | |||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 831614 | |||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 97365038 | |||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | AAAGCTTGTGTGAGCAGTGCGAGTCCAGCTCTGGTTATGGT | |||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | AAAGCTTGTGTGAGCAGTGCAAGTCCAGCTCTGGTTATGGT | |||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | N/A | |||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | N/A | |||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MKDSPFQVTK LYWLNEKWDF IASASDMAAE QGQILVIATA AVGGFTLLVI LTLFFLITGR CQWYIKAKMK SEEKRRNHLQ NGHLRFPGIK TYIDPDTYED PSLAVHEFAK EIDPSRIRIE RVIGAGEFGE VCSGRLKTPG KREIPVAIKT LKGGHMDRQR RDFLREASIM GQFDHPNIIR LEGVVTKRSF PAIGVEAFCP SFLRAGFLNS IQAPHPVPGG GSLPPRIPAG RPVMIVVEYM ENGSLDSFLR KHDGHFTVIQ LVGMLRGIAS GMKYLSDMGY VHRDLAARNI LVNSNLVCKV SDFGLSRVLE DDPEAAYTTT DLFQTLTLNL CYSA* | |||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | N/A | |||||||||||||||||||||
speed | 0.83 s | |||||||||||||||||||||