mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: simple_aae, prob: 0.9999999999999 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
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hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr10:124330427C>TN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | DMBT1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000330163 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | Q9UGM3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | c.161C>T cDNA.267C>T g.10247C>T | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | S54L Score: 145 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 54 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs3013236
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regulatory features | H3K27me3, Histone, Histone 3 Lysine 27 Tri-Methylation | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
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splice sites |
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distance from splice site | 22 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes |
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protein features | no protein features affected | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | 5358 / 5358 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 1786 / 1786 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | 5464 / 5464 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 107 / 107 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 10 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 5188 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 5031 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 5358 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | 161 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 267 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 10247 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 124330427 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | TTCTCCATTTCCCTCGGAGTCGACCCTGGAGTCAACTGTAG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | TTCTCCATTTCCCTCGGAGTTGACCCTGGAGTCAACTGTAG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | TTCTCCATTTCCCTCGGAGTCGACCCTGGAGTCAACTGTAG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | TTCTCCATTTCCCTCGGAGTTGACCCTGGAGTCAACTGTAG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MGISTVILEM CLLWGQVLST GGWIPRTTDY ASLIPSEVPL DPTVAEGSPF PSESTLESTV AEGSPISLES TLESTVAEGS LIPSESTLES TVAEGSDSGL ALRLVNGDGR CQGRVEILYR GSWGTVCDDS WDTNDANVVC RQLGCGWAMS APGNAWFGQG SGPIALDDVR CSGHESYLWS CPHNGWLSHN CGHGEDAGVI CSAAQPQSTL RPESWPVRIS PPVPTEGSES SLALRLVNGG DRCRGRVEVL YRGSWGTVCD DYWDTNDANV VCRQLGCGWA MSAPGNAQFG QGSGPIVLDD VRCSGHESYL WSCPHNGWLT HNCGHSEDAG VICSAPQSRP TPSPDTWPTS HASTAGPESS LALRLVNGGD RCQGRVEVLY RGSWGTVCDD SWDTSDANVV CRQLGCGWAT SAPGNARFGQ GSGPIVLDDV RCSGYESYLW SCPHNGWLSH NCQHSEDAGV ICSAAHSWST PSPDTLPTIT LPASTVGSES SLALRLVNGG DRCQGRVEVL YQGSWGTVCD DSWDTNDANV VCRQLGCGWA MSAPGNARFG QGSGPIVLDD VRCSGHESYL WSCPHNGWLS HNCGHSEDAG VICSASQSRP TPSPDTWPTS HASTAGSESS LALRLVNGGD RCQGRVEVLY RGSWGTVCDD YWDTNDANVV CRQLGCGWAM SAPGNARFGQ GSGPIVLDDV RCSGHESYLW SCPHNGWLSH NCGHHEDAGV ICSASQSQPT PSPDTWPTSH ASTAGSESSL ALRLVNGGDR CQGRVEVLYR GSWGTVCDDY WDTNDANVVC RQLGCGWATS APGNARFGQG SGPIVLDDVR CSGHESYLWS CPHNGWLSHN CGHHEDAGVI CSASQSQPTP SPDTWPTSRA STAGSESTLA LRLVNGGDRC RGRVEVLYQG SWGTVCDDYW DTNDANVVCR QLGCGWAMSA PGNAQFGQGS GPIVLDDVRC SGHESYLWSC PHNGWLSHNC GHHEDAGVIC SAAQSQSTPR PDTWLTTNLP ALTVGSESSL ALRLVNGGDR CRGRVEVLYR GSWGTVCDDS WDTNDANVVC RQLGCGWAMS APGNARFGQG SGPIVLDDVR CSGNESYLWS CPHKGWLTHN CGHHEDAGVI CSATQINSTT TDWWHPTTTT TARPSSNCGG FLFYASGTFS SPSYPAYYPN NAKCVWEIEV NSGYRINLGF SNLKLEAHHN CSFDYVEIFD GSLNSSLLLG KICNDTRQIF TSSYNRMTIH FRSDISFQNT GFLAWYNSFP SDATLRLVNL NSSYGLCAGR VEIYHGGTWG TVCDDSWTIQ EAEVVCRQLG CGRAVSALGN AYFGSGSGPI TLDDVECSGT ESTLWQCRNR GWFSHNCNHR EDAGVICSGN HLSTPAPFLN ITRPNTDYSC GGFLSQPSGD FSSPFYPGNY PNNAKCVWDI EVQNNYRVTV IFRDVQLEGG CNYDYIEVFD GPYRSSPLIA RVCDGARGSF TSSSNFMSIR FISDHSITRR GFRAEYYSSP SNDSTNLLCL PNHMQASVSR SYLQSLGFSA SDLVISTWNG YYECRPQITP NLVIFTIPYS GCGTFKQADN DTIDYSNFLT AAVSGGIIKR RTDLRIHVSC RMLQNTWVDT MYIANDTIHV ANNTIQVEEV QYGNFDVNIS FYTSSSFLYP VTSRPYYVDL NQDLYVQAEI LHSDAVLTLF VDTCVASPYS NDFTSLTYDL IRSGCVRDDT YGPYSSPSLR IARFRFRAFH FLNRFPSVYL RCKMVVCRAY DPSSRCYRGC VLRSKRDVGS YQEKVDVVLG PIQLQTPPRR EEEPR* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | MGISTVILEM CLLWGQVLST GGWIPRTTDY ASLIPSEVPL DPTVAEGSPF PSELTLESTV AEGSPISLES TLESTVAEGS LIPSESTLES TVAEGSDSGL ALRLVNGDGR CQGRVEILYR GSWGTVCDDS WDTNDANVVC RQLGCGWAMS APGNAWFGQG SGPIALDDVR CSGHESYLWS CPHNGWLSHN CGHGEDAGVI CSAAQPQSTL RPESWPVRIS PPVPTEGSES SLALRLVNGG DRCRGRVEVL YRGSWGTVCD DYWDTNDANV VCRQLGCGWA MSAPGNAQFG QGSGPIVLDD VRCSGHESYL WSCPHNGWLT HNCGHSEDAG VICSAPQSRP TPSPDTWPTS HASTAGPESS LALRLVNGGD RCQGRVEVLY RGSWGTVCDD SWDTSDANVV CRQLGCGWAT SAPGNARFGQ GSGPIVLDDV RCSGYESYLW SCPHNGWLSH NCQHSEDAGV ICSAAHSWST PSPDTLPTIT LPASTVGSES SLALRLVNGG DRCQGRVEVL YQGSWGTVCD DSWDTNDANV VCRQLGCGWA MSAPGNARFG QGSGPIVLDD VRCSGHESYL WSCPHNGWLS HNCGHSEDAG VICSASQSRP TPSPDTWPTS HASTAGSESS LALRLVNGGD RCQGRVEVLY RGSWGTVCDD YWDTNDANVV CRQLGCGWAM SAPGNARFGQ GSGPIVLDDV RCSGHESYLW SCPHNGWLSH NCGHHEDAGV ICSASQSQPT PSPDTWPTSH ASTAGSESSL ALRLVNGGDR CQGRVEVLYR GSWGTVCDDY WDTNDANVVC RQLGCGWATS APGNARFGQG SGPIVLDDVR CSGHESYLWS CPHNGWLSHN CGHHEDAGVI CSASQSQPTP SPDTWPTSRA STAGSESTLA LRLVNGGDRC RGRVEVLYQG SWGTVCDDYW DTNDANVVCR QLGCGWAMSA PGNAQFGQGS GPIVLDDVRC SGHESYLWSC PHNGWLSHNC GHHEDAGVIC SAAQSQSTPR PDTWLTTNLP ALTVGSESSL ALRLVNGGDR CRGRVEVLYR GSWGTVCDDS WDTNDANVVC RQLGCGWAMS APGNARFGQG SGPIVLDDVR CSGNESYLWS CPHKGWLTHN CGHHEDAGVI CSATQINSTT TDWWHPTTTT TARPSSNCGG FLFYASGTFS SPSYPAYYPN NAKCVWEIEV NSGYRINLGF SNLKLEAHHN CSFDYVEIFD GSLNSSLLLG KICNDTRQIF TSSYNRMTIH FRSDISFQNT GFLAWYNSFP SDATLRLVNL NSSYGLCAGR VEIYHGGTWG TVCDDSWTIQ EAEVVCRQLG CGRAVSALGN AYFGSGSGPI TLDDVECSGT ESTLWQCRNR GWFSHNCNHR EDAGVICSGN HLSTPAPFLN ITRPNTDYSC GGFLSQPSGD FSSPFYPGNY PNNAKCVWDI EVQNNYRVTV IFRDVQLEGG CNYDYIEVFD GPYRSSPLIA RVCDGARGSF TSSSNFMSIR FISDHSITRR GFRAEYYSSP SNDSTNLLCL PNHMQASVSR SYLQSLGFSA SDLVISTWNG YYECRPQITP NLVIFTIPYS GCGTFKQADN DTIDYSNFLT AAVSGGIIKR RTDLRIHVSC RMLQNTWVDT MYIANDTIHV ANNTIQVEEV QYGNFDVNIS FYTSSSFLYP VTSRPYYVDL NQDLYVQAEI LHSDAVLTLF VDTCVASPYS NDFTSLTYDL IRSGCVRDDT YGPYSSPSLR IARFRFRAFH FLNRFPSVYL RCKMVVCRAY DPSSRCYRGC VLRSKRDVGS YQEKVDVVLG PIQLQTPPRR EEEPR* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 0.87 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||