mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: simple_aae, prob: 0.99999999999375 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
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hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr6:54002231A>CN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | MLIP | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000502396 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | Q5VWP3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | c.1364A>C cDNA.1396A>C g.207452A>C | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | E455A Score: 107 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 455 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs2754779
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regulatory features | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
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splice sites |
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distance from splice site | 719 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes |
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protein features | no protein features affected | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | 2982 / 2982 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 994 / 994 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | 3014 / 3014 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 33 / 33 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 3009 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 2926 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 2982 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | 1364 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 1396 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 207452 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 54002231 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | GCTCACACTTGACCAAAAAGAAAAGCAGACCCCACCCACGC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | GCTCACACTTGACCAAAAAGCAAAGCAGACCCCACCCACGC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | GCTCACACTTGACCAAAAAGAAAAGCAGACCCCACCCACGC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | GCTCACACTTGACCAAAAAGCAAAGCAGACCCCACCCACGC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MLSEQGLLSD CGNNYFQMTS CILSGSIQTT PQVSAGGSEA KPLIFTFVPT VRRLPTHTQL ADTSKFLVKI PEESSDKSPE TVNRSKSNDY LTLNAGSQQE RDQAKLTCPS EVSGTILQER EFEANKLQGM QQSDLFKAEY VLIVDSEGED EAASRKVEQG PPGGIGTAAV RPKSLAISSS LVSDVVRPKT QGTDLKTSSH PEMLHGMAPQ QKHGQLTSSP TTSEQLACKP PAFSFVSPTN PNTPPDPVNL EGASVLEEFH TRRLDVGGAV VEESATYFQT TAHSTPFSAS KGTSSTLLFP HSTQLSGSNL PSSTAADPKP GLTSEVLKKT TLTSHVLSHG ESPRTSSSPP SSSASLKSNS ASYIPVRIVT HSLSPSPKPF TSSFHGSSST ICSQMSSSGN LSKSGVKSPV PSRLALLTAI LKSNPSHQRP FSPASCPTFS LNSPASSTLT LDQKEKQTPP TPKKSLSSCS LRAGSPDQGE LQVSELTQQS FHLPVFTKST PLSQAPSLSP TKQASSSLAS MNVERTPSPT LKSNTMLSLL QTSTSSSVGL PPVPPSSSLS SLKSKQDGDL RGPENPRNIH TYPSTLASSA LSSLSPPINQ RATFSSSEKC FHPSPALSSL INRSKRASSQ LSGQELNPSA LPSLPVSSAD FASLPNLRSS SLPHANLPTL VPQLSPSALH PHCGSGTLPS RLGKSESTTP NHRSPVSTPS LPISLTRTEE LISPCALSMS TGPENKKSKQ YKTKSSYKAF AAIPTNTLLL EQKALDEPAK TESVSKDNTL EPPVELYFPA QLRQQTEELC ATIDKVLQDS LSMHSSDSPS RSPKTLLGSD TVKTPTTLPR AAGRETKYAN LSSPSSTVSE SQLTKPGVIR PVPVKSRILL KKEEEVYEPN PFSKYLEDNS DLFSEQDVTV PPKPVSLHPL YQTKLYPPAK SLLHPQTLSH ADCLAPGPFS HLSFSLSDEQ ENSHTLLSHN ACNKLSHPMV AIPEHEALDS KEQ* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | MLSEQGLLSD CGNNYFQMTS CILSGSIQTT PQVSAGGSEA KPLIFTFVPT VRRLPTHTQL ADTSKFLVKI PEESSDKSPE TVNRSKSNDY LTLNAGSQQE RDQAKLTCPS EVSGTILQER EFEANKLQGM QQSDLFKAEY VLIVDSEGED EAASRKVEQG PPGGIGTAAV RPKSLAISSS LVSDVVRPKT QGTDLKTSSH PEMLHGMAPQ QKHGQLTSSP TTSEQLACKP PAFSFVSPTN PNTPPDPVNL EGASVLEEFH TRRLDVGGAV VEESATYFQT TAHSTPFSAS KGTSSTLLFP HSTQLSGSNL PSSTAADPKP GLTSEVLKKT TLTSHVLSHG ESPRTSSSPP SSSASLKSNS ASYIPVRIVT HSLSPSPKPF TSSFHGSSST ICSQMSSSGN LSKSGVKSPV PSRLALLTAI LKSNPSHQRP FSPASCPTFS LNSPASSTLT LDQKAKQTPP TPKKSLSSCS LRAGSPDQGE LQVSELTQQS FHLPVFTKST PLSQAPSLSP TKQASSSLAS MNVERTPSPT LKSNTMLSLL QTSTSSSVGL PPVPPSSSLS SLKSKQDGDL RGPENPRNIH TYPSTLASSA LSSLSPPINQ RATFSSSEKC FHPSPALSSL INRSKRASSQ LSGQELNPSA LPSLPVSSAD FASLPNLRSS SLPHANLPTL VPQLSPSALH PHCGSGTLPS RLGKSESTTP NHRSPVSTPS LPISLTRTEE LISPCALSMS TGPENKKSKQ YKTKSSYKAF AAIPTNTLLL EQKALDEPAK TESVSKDNTL EPPVELYFPA QLRQQTEELC ATIDKVLQDS LSMHSSDSPS RSPKTLLGSD TVKTPTTLPR AAGRETKYAN LSSPSSTVSE SQLTKPGVIR PVPVKSRILL KKEEEVYEPN PFSKYLEDNS DLFSEQDVTV PPKPVSLHPL YQTKLYPPAK SLLHPQTLSH ADCLAPGPFS HLSFSLSDEQ ENSHTLLSHN ACNKLSHPMV AIPEHEALDS KEQ* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 0.60 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||