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mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: simple_aae, prob: 0.999993784253744 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Summary |
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hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| alteration (phys. location) | chr12:50744119G>AN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| HGNC symbol | FAM186A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ensembl transcript ID | ENST00000543111 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genbank transcript ID | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| UniProt peptide | A6NE01 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DNA changes | c.6496C>T cDNA.6634C>T g.46287C>T | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| AA changes | H2166Y Score: 83 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 2166 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| known variant | Reference ID: rs7296291
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| regulatory features | H3K27me3, Histone, Histone 3 Lysine 27 Tri-Methylation H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| phyloP / phastCons |
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| splice sites |
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| distance from splice site | 8 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| conservation protein level for non-synonymous changes |
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| protein features | no protein features affected | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| position of stopcodon in wt / mu CDS | 7047 / 7047 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 2349 / 2349 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| position of stopcodon in wt / mu cDNA | 7185 / 7185 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| position of start ATG in wt / mu cDNA | 139 / 139 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| chromosome | 12 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| strand | -1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| last intron/exon boundary | 7173 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| theoretical NMD boundary in CDS | 6984 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| length of CDS | 7047 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| coding sequence (CDS) position | 6496 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 6634 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 46287 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 50744119 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| original gDNA sequence snippet | TTGCCTATAGGCTGATCCAGCATGCCAGGTAGATATAATTA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| altered gDNA sequence snippet | TTGCCTATAGGCTGATCCAGTATGCCAGGTAGATATAATTA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| original cDNA sequence snippet | TTGCCTATAGGCTGATCCAGCATGCCAGGAACAACATAATG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| altered cDNA sequence snippet | TTGCCTATAGGCTGATCCAGTATGCCAGGAACAACATAATG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| wildtype AA sequence | MFFKMKNEID NDPESEKCIK DSTIMRREPQ NILSPLMLPN LEIPFSVKDI ISRIERAQLH RAREDIDMQL SEIMNNVHRI MTRYTLVFNS SSERNVSLTE HKKKQRTNFL EKMATYAKTI EIREKTLANI LAWLEEWNDV LSEMTLMDVD EHHHWIAQME LLPDTLKAIE NNVKILSRFS TSFLDEKKKQ KKKILSRGTL WKSWKERVIK RPSTARALRP DQMISDQLAT NTKVSEIQGM LQELIGTTMF STLENNAIKY ISSTIVNLST ALSMLNDELK CVNFQSSTVY AHETSEAEKE LSLKIIRDLS NENEMLQQKL QDAEEKCEQL IRSKIVIEQL YAKLSTSSTL KVLPGPSPQS SRAIIKVGDT EDNMDNILDK ELENIVDEVQ RKETKDSGIK WDSTISYTAQ AERTPDLTEL RQQPVASEDI SEDSTKDNVS LKKGDFYQED ETDEYQSWKR SHKKATYVYE TSGPNLSDNK SGQKVSEAKP SQYYELQVLK KKRKEMKSFS EDKSKSPTEA KRKHLSLTET KSQGGKSGTS MMMLEQFRKV KRESPFDKRP TAAEIKVEPT TESLDKEGKG EIRSLVEPLS MIQFDDTAEP QKGKIKGKKH HISSGTITSK EEKTEEKEEL TKQVKSHQLV KSLSRVAKET SESTRVLESP DGKSEQSNLE EFQEAIMAFL KQKIDNIGKA FDKKTVPKEE ELLKRAEAEK LGIIKAKMEE YFQKVAETVT KILRKYKDTK KEEQVGEKPI KQKKVVSFMP GLHFQKSPIS AKSESSTLLS YESTDPVINN LIQMILAEIE SERDIPTVST VQKDHKEKEK QRQEQYLQEG QEQMSGMSLK QQLLGERNLL KEHYEKISEN WEEKKAWLQM KEGKQEQQSQ KQWQEEEMWK EEQKQATPKQ AEQEEKQKQR GQEEEELPKS SLQRLEEGTQ KMKTQGLLLE KENGQMRQIQ KEAKHLGPHR RREKGKEKQK PERGLEDLER QIKTKDQMQM KETQPKELEK MVIQTPMTLS PRWKSVLKDV QRSYEGKEFQ RNLKTLENLP DEKEPISITP PPSLQYSLPG ALPISGQPLT KCIHLTPQQA QEVGITLTPQ QAQAQGITLT LQQAQELGIP LTPQQAQALE ILFTPQQAQA LGIPLTPQQT QVQGITLTPQ QDQAPGISLT TQQAQKLGIP LTPQQAQALG IPLTPQQAQE LGIPLTPQQA QALRVSLTPQ QAQELGIPLT PQQAQALGIT LTLQQAQQLG IPLTPQQAQA LGITLTPKQV QELGIPLTPQ QAQALGITLT PKQAQELGIP LNPQQAQTLG IPLTPKQAQA LGIPFTPQQA QALGIPLTPQ QAQTQEITLT PQQAQALGMP LTTQQAQELG IPLTPQHAQA LGMPLTTQQA QELGIPLTPQ QAQALGMPLT TQQAQELGIP LTPQQAQELG IPFTPQQAQA QEITLTPQQA QALGMPLTAQ QAQELGITLT PQQAQELGIP LTPQQAQALG IPLIPPQAQE LGIPLTPQQA QALGILLIPP QAQELGIPLT PQQAQALGIP LIPPQAQELG IPLTPQQVQA LGIPLIPPQA QELEIPLTPQ QAQALGIPLT PQQAQELGIP LTPQQAQELG IPLTPQQAQA QGIPLTPQQA QALGISLTPQ QAQAQGITLT PQQAQALGVP ITPVNAWVSA VTLTSEQTHA LESPMNLEQA QEQLLKLGVP LTLDKAHTLG SPLTLKQVQW SHRPFQKSKA SLPTGQSIIS RLSPSLRLSL ASSAPTAEKS SIFGVSSTPL QISRVPLNQG PFAPGKPLEM GILSEPGKLG APQTLRSSGQ TLVYGGQSTS AQFPAPQAPP SPGQLPISRA PPTPGQPFIA GVPPTSGQIP SLWAPLSPGQ PLVPEASSIP GDLLESGPLT FSEQLQEFQP PATAEQSPYL QAPSTPGQHL ATWTLPGRAS SLWIPPTSRH PPTLWPSPAP GKPQKSWSPS VAKKRLAIIS SLKSKSVLIH PSAPDFKVAQ VPFTTKKFQM SEVSDTSEET QILRDTFAIE SFRTFQSHFT KYRTPVYQTP YTDERALLTL MKPTTSPSSL TTLLRTSQIS PLEWYQKSRF PPIDKPWILS SVSDTKKPKV MVPPSSPQEL EEKRYFVDVE AQKKNLILLN QAIKTCGLPS QLHTMARTLI IEILHMDTVQ LGYLFRKYIA YRLIQHARNN IMKRLKAIQN TGKGYEARNL HMMLSRLDDY GKKVMQVWTE KQKSLGQKRN QCLKKMIHVF NQLKKIHELN LSQPIPLIIE EKQIPASTTF VQKPFLKLLM EEDRTSDICK KFRQQEDQTE AIWNVDLSTS SYPIAEKTSM HSLWAQLGGY PDIPRLLQLE VQSTFRKSLA SLQSRSSG* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| mutated AA sequence | MFFKMKNEID NDPESEKCIK DSTIMRREPQ NILSPLMLPN LEIPFSVKDI ISRIERAQLH RAREDIDMQL SEIMNNVHRI MTRYTLVFNS SSERNVSLTE HKKKQRTNFL EKMATYAKTI EIREKTLANI LAWLEEWNDV LSEMTLMDVD EHHHWIAQME LLPDTLKAIE NNVKILSRFS TSFLDEKKKQ KKKILSRGTL WKSWKERVIK RPSTARALRP DQMISDQLAT NTKVSEIQGM LQELIGTTMF STLENNAIKY ISSTIVNLST ALSMLNDELK CVNFQSSTVY AHETSEAEKE LSLKIIRDLS NENEMLQQKL QDAEEKCEQL IRSKIVIEQL YAKLSTSSTL KVLPGPSPQS SRAIIKVGDT EDNMDNILDK ELENIVDEVQ RKETKDSGIK WDSTISYTAQ AERTPDLTEL RQQPVASEDI SEDSTKDNVS LKKGDFYQED ETDEYQSWKR SHKKATYVYE TSGPNLSDNK SGQKVSEAKP SQYYELQVLK KKRKEMKSFS EDKSKSPTEA KRKHLSLTET KSQGGKSGTS MMMLEQFRKV KRESPFDKRP TAAEIKVEPT TESLDKEGKG EIRSLVEPLS MIQFDDTAEP QKGKIKGKKH HISSGTITSK EEKTEEKEEL TKQVKSHQLV KSLSRVAKET SESTRVLESP DGKSEQSNLE EFQEAIMAFL KQKIDNIGKA FDKKTVPKEE ELLKRAEAEK LGIIKAKMEE YFQKVAETVT KILRKYKDTK KEEQVGEKPI KQKKVVSFMP GLHFQKSPIS AKSESSTLLS YESTDPVINN LIQMILAEIE SERDIPTVST VQKDHKEKEK QRQEQYLQEG QEQMSGMSLK QQLLGERNLL KEHYEKISEN WEEKKAWLQM KEGKQEQQSQ KQWQEEEMWK EEQKQATPKQ AEQEEKQKQR GQEEEELPKS SLQRLEEGTQ KMKTQGLLLE KENGQMRQIQ KEAKHLGPHR RREKGKEKQK PERGLEDLER QIKTKDQMQM KETQPKELEK MVIQTPMTLS PRWKSVLKDV QRSYEGKEFQ RNLKTLENLP DEKEPISITP PPSLQYSLPG ALPISGQPLT KCIHLTPQQA QEVGITLTPQ QAQAQGITLT LQQAQELGIP LTPQQAQALE ILFTPQQAQA LGIPLTPQQT QVQGITLTPQ QDQAPGISLT TQQAQKLGIP LTPQQAQALG IPLTPQQAQE LGIPLTPQQA QALRVSLTPQ QAQELGIPLT PQQAQALGIT LTLQQAQQLG IPLTPQQAQA LGITLTPKQV QELGIPLTPQ QAQALGITLT PKQAQELGIP LNPQQAQTLG IPLTPKQAQA LGIPFTPQQA QALGIPLTPQ QAQTQEITLT PQQAQALGMP LTTQQAQELG IPLTPQHAQA LGMPLTTQQA QELGIPLTPQ QAQALGMPLT TQQAQELGIP LTPQQAQELG IPFTPQQAQA QEITLTPQQA QALGMPLTAQ QAQELGITLT PQQAQELGIP LTPQQAQALG IPLIPPQAQE LGIPLTPQQA QALGILLIPP QAQELGIPLT PQQAQALGIP LIPPQAQELG IPLTPQQVQA LGIPLIPPQA QELEIPLTPQ QAQALGIPLT PQQAQELGIP LTPQQAQELG IPLTPQQAQA QGIPLTPQQA QALGISLTPQ QAQAQGITLT PQQAQALGVP ITPVNAWVSA VTLTSEQTHA LESPMNLEQA QEQLLKLGVP LTLDKAHTLG SPLTLKQVQW SHRPFQKSKA SLPTGQSIIS RLSPSLRLSL ASSAPTAEKS SIFGVSSTPL QISRVPLNQG PFAPGKPLEM GILSEPGKLG APQTLRSSGQ TLVYGGQSTS AQFPAPQAPP SPGQLPISRA PPTPGQPFIA GVPPTSGQIP SLWAPLSPGQ PLVPEASSIP GDLLESGPLT FSEQLQEFQP PATAEQSPYL QAPSTPGQHL ATWTLPGRAS SLWIPPTSRH PPTLWPSPAP GKPQKSWSPS VAKKRLAIIS SLKSKSVLIH PSAPDFKVAQ VPFTTKKFQM SEVSDTSEET QILRDTFAIE SFRTFQSHFT KYRTPVYQTP YTDERALLTL MKPTTSPSSL TTLLRTSQIS PLEWYQKSRF PPIDKPWILS SVSDTKKPKV MVPPSSPQEL EEKRYFVDVE AQKKNLILLN QAIKTCGLPS QLHTMARTLI IEILHMDTVQ LGYLFRKYIA YRLIQYARNN IMKRLKAIQN TGKGYEARNL HMMLSRLDDY GKKVMQVWTE KQKSLGQKRN QCLKKMIHVF NQLKKIHELN LSQPIPLIIE EKQIPASTTF VQKPFLKLLM EEDRTSDICK KFRQQEDQTE AIWNVDLSTS SYPIAEKTSM HSLWAQLGGY PDIPRLLQLE VQSTFRKSLA SLQSRSSG* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| speed | 0.85 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||