mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: simple_aae, prob: 0.999999999999785 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
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hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr10:134748331C>TN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | CFAP46 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000368582 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | Q8IYW2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | c.791G>A cDNA.892G>A g.7997G>A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | S264N Score: 46 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 264 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs12781609
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regulatory features | H3K27me3, Histone, Histone 3 Lysine 27 Tri-Methylation | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
splice sites |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
distance from splice site | 36 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes |
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protein features |
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length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | 4593 / 4593 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 1531 / 1531 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | 4694 / 4694 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 102 / 102 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 10 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | -1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 4464 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 4312 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 4593 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | 791 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 892 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 7997 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 134748331 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | TGATTTACCAGGTGACATCAGTGTCATTCTGAGGAAGGCCT | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | TGATTTACCAGGTGACATCAATGTCATTCTGAGGAAGGCCT | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | TGATTTACCAGGTGACATCAGTGTCATTCTGAGGAAGGCCT | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | TGATTTACCAGGTGACATCAATGTCATTCTGAGGAAGGCCT | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MDLVITQELA RAESQQDAAS LKKAYELIKS ANLGKSEFDP SESFSPDLFV LCAEQALKMR QPEVSEDCIQ MYFKVKAPIT QFLGRAHLCR AQMCAPKSAE NLEEFENCVT EYMKAINFAK GEPRYYFLVY NASVLYWQMV RPFLKPGYRH HLIPSLSQII NVLSQTEEED KEWRAELMLE LLECYLQAGR KEEAARFCST AAPFIKSHVP QKYRQIFSVM VRHELMDELQ LKEEKKNSIS LSVTFYINML KAKAEQNDLP GDISVILRKA YRHLGHYNHQ RFPSISEEKM LLLFELARFS LTLKCMEISS ACLSDLKKME SKDPGKLIEM ECLECESEAL RLESKMKVYN RAAVEAQLDI IQRLDVALQR AVRLGDPRVI HVVCATQWNT CLPLLQHNLR HHLRKPLAGV ADVLEKLDSL MTLLRCQVHM EMAQIEEDED RLEPATEHLR KAARLDSLGL YRDRIQMAST RLRLCTTLYQ APERAEDKAI MAVEQAKKAT PKDSVRKKRA LLVNAGLALA PDAFQIVLDS ENEAKVSTGK NRGRFTYLCA KAWHHTVSVD KAAGHLRRLG NENDKERIQI WAELAKVARK QGVWDVCRTA SRFCLLYDNV KVKKLRLRRG KKKRGRDGSV QDTWSQPEVV LQRQVCPDLL RKFAEVGFIH AEATVHLLRS EGVELNDRAI PPEDLSQHPA GYVPEPPEVN AEWITYRTWI ESLSRCAMNN WLRSAEIGQE IQEAWIVQNA VVYVLNHNHH LILAGRQKEL VDALYHLLSI VKATGHSGDP VMLVTLCNTL ARGLIISWIP VQAAEKSRKF MRPNAFHSPL DAGATSEIKT AVEVCEFALN LTNGSAPEET VPTGTRQQLI ATWVKAKQLL QQQIGPRLGT EEQGTNEDVS SVTRVLVALE MYSCNGLGLM DFTVPSLAQL VKMASECNWS DPLVELQTLT RLTHFAHAAR DHETTMACAH RALEMGIKYL KKFGPEESRL VAEMLCTATA IQGRSIMENL KGRKQLRLVA AKAFTESARF GGIAGSSALV MLAARHYWNA WLPLLSSAVY RKKAKGALKR LIGIINKTEA RKQEKGKTLL LHQWPTADFQ GGGTTEGYFL PGAEDDLALR AALYGLLFHS HADQDDWEGG LKVLDEAVQV LPRTAHRLLI FKHMVIVKAK LGQNFSMEIQ KFKAESEDYL ARMWHRLALN SPSVSGELAC YNNAIQALQK PEMEWQKVEY LMEFGQWLHH RHFPLEDVVF HLRWAVEILL AMKPPGDVPE PQPTPDGEYV AVEMPPRSPV SEAEEAVSLE QLRSVRQLEA LARVHILLAL VLSPGAEGYE DCCLAAYAFF RHIWQVSLMT AGKSVLENRP LAATSSHLLL PKKEKENERS KEKEKERSKE KENERSKEKD KEKGKEEKVK EPKQSQSPAP IKQLEDLPMS IEEWASYSCP EEVLSVLKQD RSDSTVNPSS IQKPTYSLYF LDHLVKALQK MCLHELTVPV LQLGVLISDS VVGSKGLSDL YHLRWVQLLF RSVISPKQNK NKQHVKVLIL * | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | MDLVITQELA RAESQQDAAS LKKAYELIKS ANLGKSEFDP SESFSPDLFV LCAEQALKMR QPEVSEDCIQ MYFKVKAPIT QFLGRAHLCR AQMCAPKSAE NLEEFENCVT EYMKAINFAK GEPRYYFLVY NASVLYWQMV RPFLKPGYRH HLIPSLSQII NVLSQTEEED KEWRAELMLE LLECYLQAGR KEEAARFCST AAPFIKSHVP QKYRQIFSVM VRHELMDELQ LKEEKKNSIS LSVTFYINML KAKAEQNDLP GDINVILRKA YRHLGHYNHQ RFPSISEEKM LLLFELARFS LTLKCMEISS ACLSDLKKME SKDPGKLIEM ECLECESEAL RLESKMKVYN RAAVEAQLDI IQRLDVALQR AVRLGDPRVI HVVCATQWNT CLPLLQHNLR HHLRKPLAGV ADVLEKLDSL MTLLRCQVHM EMAQIEEDED RLEPATEHLR KAARLDSLGL YRDRIQMAST RLRLCTTLYQ APERAEDKAI MAVEQAKKAT PKDSVRKKRA LLVNAGLALA PDAFQIVLDS ENEAKVSTGK NRGRFTYLCA KAWHHTVSVD KAAGHLRRLG NENDKERIQI WAELAKVARK QGVWDVCRTA SRFCLLYDNV KVKKLRLRRG KKKRGRDGSV QDTWSQPEVV LQRQVCPDLL RKFAEVGFIH AEATVHLLRS EGVELNDRAI PPEDLSQHPA GYVPEPPEVN AEWITYRTWI ESLSRCAMNN WLRSAEIGQE IQEAWIVQNA VVYVLNHNHH LILAGRQKEL VDALYHLLSI VKATGHSGDP VMLVTLCNTL ARGLIISWIP VQAAEKSRKF MRPNAFHSPL DAGATSEIKT AVEVCEFALN LTNGSAPEET VPTGTRQQLI ATWVKAKQLL QQQIGPRLGT EEQGTNEDVS SVTRVLVALE MYSCNGLGLM DFTVPSLAQL VKMASECNWS DPLVELQTLT RLTHFAHAAR DHETTMACAH RALEMGIKYL KKFGPEESRL VAEMLCTATA IQGRSIMENL KGRKQLRLVA AKAFTESARF GGIAGSSALV MLAARHYWNA WLPLLSSAVY RKKAKGALKR LIGIINKTEA RKQEKGKTLL LHQWPTADFQ GGGTTEGYFL PGAEDDLALR AALYGLLFHS HADQDDWEGG LKVLDEAVQV LPRTAHRLLI FKHMVIVKAK LGQNFSMEIQ KFKAESEDYL ARMWHRLALN SPSVSGELAC YNNAIQALQK PEMEWQKVEY LMEFGQWLHH RHFPLEDVVF HLRWAVEILL AMKPPGDVPE PQPTPDGEYV AVEMPPRSPV SEAEEAVSLE QLRSVRQLEA LARVHILLAL VLSPGAEGYE DCCLAAYAFF RHIWQVSLMT AGKSVLENRP LAATSSHLLL PKKEKENERS KEKEKERSKE KENERSKEKD KEKGKEEKVK EPKQSQSPAP IKQLEDLPMS IEEWASYSCP EEVLSVLKQD RSDSTVNPSS IQKPTYSLYF LDHLVKALQK MCLHELTVPV LQLGVLISDS VVGSKGLSDL YHLRWVQLLF RSVISPKQNK NKQHVKVLIL * | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 1.21 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||