mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: without_aae, prob: 0.999999923898413 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
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hyperlink | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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name of alteration | no title | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr5:140230370A>CN/A show variant in all transcripts IGV | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | PCDHA8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000531613 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | NM_018911 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | Q9Y5H6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | intron | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | g.9464A>C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs369636
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regulatory features | H3K27me3, Histone, Histone 3 Lysine 27 Tri-Methylation H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation H3K9me3, Histone, Histone 3 Lysine 9 Tri-Methylation | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
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splice sites |
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distance from splice site | 7070 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
protein features |
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length of protein | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 1 / 1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | 1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 2543 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 2492 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 2853 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 9464 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 140230370 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | GGGTGTGCTCTGGCGAGGGTAAGCAGAAGACCGACCTCATG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | GGGTGTGCTCTGGCGAGGGTCAGCAGAAGACCGACCTCATG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MDYHWRGELG SWRLLLLLLL LAAWKVGSGQ LHYSVPEEAK HGTFVGRIAQ DLGLELAELV PRLFRVASKR HRDLLEVSLQ NGILFVNSRI DREELCGRSA ECSIHLEVIV DRPLQVFHVD VEVKDVNDNP PVFRVKDQKL FVSESRMPDS RFPLEGASDA DVGANSVLTY RLSSHDYFML DVNSKNDENK LVELVLRKSL DREDAPAHHL FLTATDGGKP ELTGTVQLLV TVLDVNDNAP TFEQSEYEVR IFENADNGTT VIKLNASDPD EGANGAISYS FNSLVETMVI DHFSIDRNTG EIVIRGNLDF EQENLYKILI DATDKGHPPM AGHCTVLVRI LDKNDNVPEI ALTSLSLPVR EDAQFGTVIA LISVNDLDSG ANGQVTCSLM PHVPFKLVST FKNYYSLVLD SALDRERVSA YELVVTARDG GSPSLWATAS LSVEVADVND NAPAFAQPEY TVFVKENNPP GCHIFTVSAR DADAQENALV SYSLVERRVG ERSLSSYISV HTESGKVYAL QPLDHEELEL LQFQVSARDA GVPPLGSNVT LQVFVLDEND NAPALLEPRV GGTGGAASKL VPRSVGAGHV VAKVRAVDAD SGYNAWLSYE LQPAASSPRI PFRVGLYTGE ISTTRVLDEA DSPRHRLLVL VKDHGEPALT ATATVLVSLV ESGQAPKASS RQSAGVLGPE AALVDVNVYL IIAICAVSSL LVLTLLLYTA LRCSALPTEG GCRAGKPTLV CSSAVGSWSY SQQQPQRVCS GEGPPKTDLM AFSPCLPPDL GSVDVGEEQD LNVDHGLKPR QPNPDWRYSA SLRAGMHSSV HLEEAGILRA GPGGPDQQWP TVSSATPEPE AGEVSPPVGA GVNSNSWTFK YGPGNPKQSG PGELPDKFII PGSPAIISIR QEPTNSQIDK SDFITFGKKE ETKKKKKKKK GNKTQEKKEK GNSTTDNSDQ * | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 0.80 s | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||