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mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: without_aae, prob: 0.999997711301038 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | ||||||||||||||||||||||||||||||
| Summary |
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hyperlink | ||||||||||||||||||||||||||||||
| analysed issue | analysis result | |||||||||||||||||||||||||||||||
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| name of alteration | no title | |||||||||||||||||||||||||||||||
| alteration (phys. location) | chr22:36556823G>TN/A show variant in all transcripts IGV | |||||||||||||||||||||||||||||||
| HGNC symbol | APOL3 | |||||||||||||||||||||||||||||||
| Ensembl transcript ID | ENST00000424878 | |||||||||||||||||||||||||||||||
| Genbank transcript ID | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||
| UniProt peptide | O95236 | |||||||||||||||||||||||||||||||
| alteration type | single base exchange | |||||||||||||||||||||||||||||||
| alteration region | intron | |||||||||||||||||||||||||||||||
| DNA changes | g.5403C>A | |||||||||||||||||||||||||||||||
| AA changes | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||
| position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||
| frameshift | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||
| known variant | Reference ID: rs132653
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| regulatory features | H4K5ac, Histone, Histone 4 Lysine 5 Acetylation Promoter Associated, Regulatory Feature, Promoter like regulatory feature H3K4me2, Histone, Histone 3 Lysine 4 Di-Methylation H2BK120ac, Histone, Histone 2B Lysine 120 Acetylation H2BK12ac, Histone, Histone 2B Lysine 12 Acetylation H3K27me3, Histone, Histone 3 Lysine 27 Tri-Methylation PolII, Polymerase, RNA Polymerase II H2AZ, Histone, Histone 2A variant Z H4K91ac, Histone, Histone 4 Lysine 91 Acetylation H3K18ac, Histone, Histone 3 Lysine 18 Acetylation H2BK20ac, Histone, Histone 2B Lysine 20 Acetylation H3K9ac, Histone, Histone 3 Lysine 9 Acetylation H3K27ac, Histone, Histone 3 Lysine 27 Acetylation H2BK5ac, Histone, Histone 2B Lysine 5 Acetylation H3K4me3, Histone, Histone 3 Lysine 4 Tri-Methylation H3K4ac, Histone, Histone 3 Lysine 4 Acetylation DNase1, Open Chromatin, DNase1 Hypersensitive Site H4K8ac, Histone, Histone 4 Lysine 8 Acetylation | |||||||||||||||||||||||||||||||
| phyloP / phastCons |
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| splice sites | splice site change before start ATG (at aa -159) | splice site change before start ATG (at aa -158) |
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| distance from splice site | 4 | |||||||||||||||||||||||||||||||
| Kozak consensus sequence altered? | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||
| conservation protein level for non-synonymous changes | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||
| protein features | no protein features affected | |||||||||||||||||||||||||||||||
| length of protein | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||
| AA sequence altered | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||
| position of stopcodon in wt / mu CDS | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||
| position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||
| position of stopcodon in wt / mu cDNA | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||
| poly(A) signal | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||
| conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||
| position of start ATG in wt / mu cDNA | 2150 / 2150 | |||||||||||||||||||||||||||||||
| chromosome | 22 | |||||||||||||||||||||||||||||||
| strand | -1 | |||||||||||||||||||||||||||||||
| last intron/exon boundary | 1900 | |||||||||||||||||||||||||||||||
| theoretical NMD boundary in CDS | cannot be calculated, too little distance between start ATG and last intron/exon boundary | |||||||||||||||||||||||||||||||
| length of CDS | 609 | |||||||||||||||||||||||||||||||
| coding sequence (CDS) position | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||
| cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||
| gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 5403 | |||||||||||||||||||||||||||||||
| chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 36556823 | |||||||||||||||||||||||||||||||
| original gDNA sequence snippet | TTCCAGGGTATATCTCAGAGCCTGGAGAACGTGTCTGGTTA | |||||||||||||||||||||||||||||||
| altered gDNA sequence snippet | TTCCAGGGTATATCTCAGAGACTGGAGAACGTGTCTGGTTA | |||||||||||||||||||||||||||||||
| original cDNA sequence snippet | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||
| altered cDNA sequence snippet | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||
| wildtype AA sequence | MSLAGLVLAP FTAGTSLALT AAGVGLGAAS AVTGITTSIV EHSYTSSAEA EASRLTATSI DRLKVFKEVM RDITPNLLSL LNNYYEATQT IGSEIRAIRQ ARARARLPVT TWRISAGSGG QAERTIAGTT RAVSRGARIL SATTSGIFLA LDVVNLVYES KHLHEGAKSA SAEELRRQAQ ELEENLMELT QIYQRLNPCH TH* | |||||||||||||||||||||||||||||||
| mutated AA sequence | N/A | |||||||||||||||||||||||||||||||
| speed | 0.67 s | |||||||||||||||||||||||||||||||