mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: simple_aae, prob: 0.0269275937661846 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
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hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr9:73150918C>TN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | TRPM3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000377105 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | NM_024971 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | Q9HCF6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | c.4652G>A cDNA.5007G>A g.910903G>A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | R1551K Score: 26 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 1551 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs41287373
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
regulatory features | H3K27me3, Histone, Histone 3 Lysine 27 Tri-Methylation | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
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splice sites |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
distance from splice site | 951 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes |
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protein features |
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length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | 4701 / 4701 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 1567 / 1567 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | 5056 / 5056 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 356 / 356 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 9 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | -1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 3604 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 3198 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 4701 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | 4652 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 5007 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 910903 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 73150918 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | GGACAGCCTGTCCATGAGGAGACTGTCCAGAACATCGGCTT | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | GGACAGCCTGTCCATGAGGAAACTGTCCAGAACATCGGCTT | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | GGACAGCCTGTCCATGAGGAGACTGTCCAGAACATCGGCTT | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | GGACAGCCTGTCCATGAGGAAACTGTCCAGAACATCGGCTT | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MYVRVSFDTK PDLLLHLMTK EWQLELPKLL ISVHGGLQNF ELQPKLKQVF GKGLIKAAMT TGAWIFTGGV NTGVIRHVGD ALKDHASKSR GKICTIGIAP WGIVENQEDL IGRDVVRPYQ TMSNPMSKLT VLNSMHSHFI LADNGTTGKY GAEVKLRRQL EKHISLQKIN TRIGQGVPVV ALIVEGGPNV ISIVLEYLRD TPPVPVVVCD GSGRASDILA FGHKYSEEGG LINESLRDQL LVTIQKTFTY TRTQAQHLFI ILMECMKKKE LITVFRMGSE GHQDIDLAIL TALLKGANAS APDQLSLALA WNRVDIARSQ IFIYGQQWPV GSLEQAMLDA LVLDRVDFVK LLIENGVSMH RFLTISRLEE LYNTRHGPSN TLYHLVRDVK KREYPGFGWI YFKGNLPPDY RISLIDIGLV IEYLMGGAYR CNYTRKRFRT LYHNLFGPKR PKALKLLGME DDIPLRRGRK TTKKREEEVD IDLDDPEINH FPFPFHELMV WAVLMKRQKM ALFFWQHGEE AMAKALVACK LCKAMAHEAS ENDMVDDISQ ELNHNSRDFG QLAVELLDQS YKQDEQLAMK LLTYELKNWS NATCLQLAVA AKHRDFIAHT CSQMLLTDMW MGRLRMRKNS GLKVILGILL PPSILSLEFK NKDDMPYMSQ AQEIHLQEKE AEEPEKPTKE KEEEDMELTA MLGRNNGESS RKKDEEEVQS KHRLIPLGRK IYEFYNAPIV KFWFYTLAYI GYLMLFNYIV LVKMERWPST QEWIVISYIF TLGIEKMREI LMSEPGKLLQ KVKVWLQEYW NVTDLIAILL FSVGMILRLQ DQPFRSDGRV IYCVNIIYWY IRLLDIFGVN KYLGPYVMMI GKMMIDMMYF VIIMLVVLMS FGVARQAILF PNEEPSWKLA KNIFYMPYWM IYGEVFADQI DPPCGQNETR EDGKIIQLPP CKTGAWIVPA IMACYLLVAN ILLVNLLIAV FNNTFFEVKS ISNQVWKFQR YQLIMTFHER PVLPPPLIIF SHMTMIFQHL CCRWRKHESD PDERDYGLKL FITDDELKKV HDFEEQCIEE YFREKDDRFN SSNDERIRVT SERVENMSMR LEEVNEREHS MKASLQTVDI RLAQLEDLIG RMATALERLT GLERAESNKI RSRTSSDCTD AAYIVRQSSF NSQEGNTFKL QESIDPAGEE TMSPTSPTLM PRMRSHSFYS VNMKDKGGIE KLESIFKERS LSLHRATSSH SVAKEPKAPA APANTLAIVP DSRRPSSCID IYVSAMDELH CDIDPLDNSV NILGLGEPSF STPVPSTAPS SSAYATLAPT DRPPSRSIDF EDITSMDTRS FSSDYTHLPE CQNPWDSEPP MYHTIERSKS SRYLATTPFL LEEAPIVKSH SFMFSPSRSY YANFGVPVKT AEYTSITDCI DTRCVNAPQA IADRAAFPGG LGDKVEDLTC CHPEREAELS HPSSDSEENE AKGRRATIAI SSQEGDNSER TLSNNITVPK IERANSYSAE EPSAPYAHTR KSFSISDKLD RQRNTASLRN PFQRSKSSKP EGRGDSLSMR RLSRTSAFQS FESKHN* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | MYVRVSFDTK PDLLLHLMTK EWQLELPKLL ISVHGGLQNF ELQPKLKQVF GKGLIKAAMT TGAWIFTGGV NTGVIRHVGD ALKDHASKSR GKICTIGIAP WGIVENQEDL IGRDVVRPYQ TMSNPMSKLT VLNSMHSHFI LADNGTTGKY GAEVKLRRQL EKHISLQKIN TRIGQGVPVV ALIVEGGPNV ISIVLEYLRD TPPVPVVVCD GSGRASDILA FGHKYSEEGG LINESLRDQL LVTIQKTFTY TRTQAQHLFI ILMECMKKKE LITVFRMGSE GHQDIDLAIL TALLKGANAS APDQLSLALA WNRVDIARSQ IFIYGQQWPV GSLEQAMLDA LVLDRVDFVK LLIENGVSMH RFLTISRLEE LYNTRHGPSN TLYHLVRDVK KREYPGFGWI YFKGNLPPDY RISLIDIGLV IEYLMGGAYR CNYTRKRFRT LYHNLFGPKR PKALKLLGME DDIPLRRGRK TTKKREEEVD IDLDDPEINH FPFPFHELMV WAVLMKRQKM ALFFWQHGEE AMAKALVACK LCKAMAHEAS ENDMVDDISQ ELNHNSRDFG QLAVELLDQS YKQDEQLAMK LLTYELKNWS NATCLQLAVA AKHRDFIAHT CSQMLLTDMW MGRLRMRKNS GLKVILGILL PPSILSLEFK NKDDMPYMSQ AQEIHLQEKE AEEPEKPTKE KEEEDMELTA MLGRNNGESS RKKDEEEVQS KHRLIPLGRK IYEFYNAPIV KFWFYTLAYI GYLMLFNYIV LVKMERWPST QEWIVISYIF TLGIEKMREI LMSEPGKLLQ KVKVWLQEYW NVTDLIAILL FSVGMILRLQ DQPFRSDGRV IYCVNIIYWY IRLLDIFGVN KYLGPYVMMI GKMMIDMMYF VIIMLVVLMS FGVARQAILF PNEEPSWKLA KNIFYMPYWM IYGEVFADQI DPPCGQNETR EDGKIIQLPP CKTGAWIVPA IMACYLLVAN ILLVNLLIAV FNNTFFEVKS ISNQVWKFQR YQLIMTFHER PVLPPPLIIF SHMTMIFQHL CCRWRKHESD PDERDYGLKL FITDDELKKV HDFEEQCIEE YFREKDDRFN SSNDERIRVT SERVENMSMR LEEVNEREHS MKASLQTVDI RLAQLEDLIG RMATALERLT GLERAESNKI RSRTSSDCTD AAYIVRQSSF NSQEGNTFKL QESIDPAGEE TMSPTSPTLM PRMRSHSFYS VNMKDKGGIE KLESIFKERS LSLHRATSSH SVAKEPKAPA APANTLAIVP DSRRPSSCID IYVSAMDELH CDIDPLDNSV NILGLGEPSF STPVPSTAPS SSAYATLAPT DRPPSRSIDF EDITSMDTRS FSSDYTHLPE CQNPWDSEPP MYHTIERSKS SRYLATTPFL LEEAPIVKSH SFMFSPSRSY YANFGVPVKT AEYTSITDCI DTRCVNAPQA IADRAAFPGG LGDKVEDLTC CHPEREAELS HPSSDSEENE AKGRRATIAI SSQEGDNSER TLSNNITVPK IERANSYSAE EPSAPYAHTR KSFSISDKLD RQRNTASLRN PFQRSKSSKP EGRGDSLSMR KLSRTSAFQS FESKHN* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 0.76 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||