mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: simple_aae, prob: 0.0269275937661846 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
|
hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr9:73150918C>TN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | TRPM3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000423814 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | Q9HCF6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | c.5156G>A cDNA.5156G>A g.910903G>A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | R1719K Score: 26 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 1719 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs41287373
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
regulatory features | H3K27me3, Histone, Histone 3 Lysine 27 Tri-Methylation | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
splice sites |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
distance from splice site | 50 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
protein features |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | 5205 / 5205 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 1735 / 1735 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | 5205 / 5205 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 1 / 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 9 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | -1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 3753 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 3702 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 5205 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | 5156 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 5156 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 910903 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 73150918 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | GGACAGCCTGTCCATGAGGAGACTGTCCAGAACATCGGCTT | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | GGACAGCCTGTCCATGAGGAAACTGTCCAGAACATCGGCTT | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | GGACAGCCTGTCCATGAGGAGACTGTCCAGAACATCGGCTT | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | GGACAGCCTGTCCATGAGGAAACTGTCCAGAACATCGGCTT | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MGKKWRDAAE MERGCSDRED NAESRRRSRS ASRGRFAESW KRLSSKQGST KRSGLPSQQT PAQKSWIERA FYKRECVHII PSTKDPHRCC CGRLIGQHVG LTPSISVLQN EKNESRLSRN DIQSEKWSIS KHTQLSPTDA FGTIEFQGGG HSNKAMYVRV SFDTKPDLLL HLMTKEWQLE LPKLLISVHG GLQNFELQPK LKQVFGKGLI KAAMTTGAWI FTGGVNTGVI RHVGDALKDH ASKSRGKICT IGIAPWGIVE NQEDLIGRDV VRPYQTMSNP MSKLTVLNSM HSHFILADNG TTGKYGAEVK LRRQLEKHIS LQKINTRCLP FFSLDSRLFY SFWGSCQLDS VGIGQGVPVV ALIVEGGPNV ISIVLEYLRD TPPVPVVVCD GSGRASDILA FGHKYSEEGG LINESLRDQL LVTIQKTFTY TRTQAQHLFI ILMECMKKKE LITVFRMGSE GHQDIDLAIL TALLKGANAS APDQLSLALA WNRVDIARSQ IFIYGQQWPV GSLEQAMLDA LVLDRVDFVK LLIENGVSMH RFLTISRLEE LYNTRHGPSN TLYHLVRDVK KGNLPPDYRI SLIDIGLVIE YLMGGAYRCN YTRKRFRTLY HNLFGPKRPK ALKLLGMEDD IPLRRGRKTT KKREEEVDID LDDPEINHFP FPFHELMVWA VLMKRQKMAL FFWQHGEEAM AKALVACKLC KAMAHEASEN DMVDDISQEL NHNSRDFGQL AVELLDQSYK QDEQLAMKLL TYELKNWSNA TCLQLAVAAK HRDFIAHTCS QMLLTDMWMG RLRMRKNSGL KVILGILLPP SILSLEFKNK DDMPYMSQAQ EIHLQEKEAE EPEKPTKEKE EEDMELTAML GRNNGESSRK KDEEEVQSKH RLIPLGRKIY EFYNAPIVKF WFYTLAYIGY LMLFNYIVLV KMERWPSTQE WIVISYIFTL GIEKMREILM SEPGKLLQKV KVWLQEYWNV TDLIAILLFS VGMILRLQDQ PFRSDGRVIY CVNIIYWYIR LLDIFGVNKY LGPYVMMIGK MMIDMMYFVI IMLVVLMSFG VARQAILFPN EEPSWKLAKN IFYMPYWMIY GEVFADQIDP PCGQNETRED GKIIQLPPCK TGAWIVPAIM ACYLLVANIL LVNLLIAVFN NTFFEVKSIS NQVWKFQRYQ LIMTFHERPV LPPPLIIFSH MTMIFQHLCC RWRKHESDPD ERDYGLKLFI TDDELKKVHD FEEQCIEEYF REKDDRFNSS NDERIRVTSE RVENMSMRLE EVNEREHSMK ASLQTVDIRL AQLEDLIGRM ATALERLTGL ERAESNKIRS RTSSDCTDAA YIVRQSSFNS QEGNTFKLQE SIDPAGEETM SPTSPTLMPR MRSHSFYSVN MKDKGGIEKL ESIFKERSLS LHRATSSHSV AKEPKAPAAP ANTLAIVPDS RRPSSCIDIY VSAMDELHCD IDPLDNSVNI LGLGEPSFST PVPSTAPSSS AYATLAPTDR PPSRSIDFED ITSMDTRSFS SDYTHLPECQ NPWDSEPPMY HTIERSKSSR YLATTPFLLE EAPIVKSHSF MFSPSRSYYA NFGVPVKTAE YTSITDCIDT RCVNAPQAIA DRAAFPGGLG DKVEDLTCCH PEREAELSHP SSDSEENEAK GRRATIAISS QEGDNSERTL SNNITVPKIE RANSYSAEEP SAPYAHTRKS FSISDKLDRQ RNTASLRNPF QRSKSSKPEG RGDSLSMRRL SRTSAFQSFE SKHN* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | MGKKWRDAAE MERGCSDRED NAESRRRSRS ASRGRFAESW KRLSSKQGST KRSGLPSQQT PAQKSWIERA FYKRECVHII PSTKDPHRCC CGRLIGQHVG LTPSISVLQN EKNESRLSRN DIQSEKWSIS KHTQLSPTDA FGTIEFQGGG HSNKAMYVRV SFDTKPDLLL HLMTKEWQLE LPKLLISVHG GLQNFELQPK LKQVFGKGLI KAAMTTGAWI FTGGVNTGVI RHVGDALKDH ASKSRGKICT IGIAPWGIVE NQEDLIGRDV VRPYQTMSNP MSKLTVLNSM HSHFILADNG TTGKYGAEVK LRRQLEKHIS LQKINTRCLP FFSLDSRLFY SFWGSCQLDS VGIGQGVPVV ALIVEGGPNV ISIVLEYLRD TPPVPVVVCD GSGRASDILA FGHKYSEEGG LINESLRDQL LVTIQKTFTY TRTQAQHLFI ILMECMKKKE LITVFRMGSE GHQDIDLAIL TALLKGANAS APDQLSLALA WNRVDIARSQ IFIYGQQWPV GSLEQAMLDA LVLDRVDFVK LLIENGVSMH RFLTISRLEE LYNTRHGPSN TLYHLVRDVK KGNLPPDYRI SLIDIGLVIE YLMGGAYRCN YTRKRFRTLY HNLFGPKRPK ALKLLGMEDD IPLRRGRKTT KKREEEVDID LDDPEINHFP FPFHELMVWA VLMKRQKMAL FFWQHGEEAM AKALVACKLC KAMAHEASEN DMVDDISQEL NHNSRDFGQL AVELLDQSYK QDEQLAMKLL TYELKNWSNA TCLQLAVAAK HRDFIAHTCS QMLLTDMWMG RLRMRKNSGL KVILGILLPP SILSLEFKNK DDMPYMSQAQ EIHLQEKEAE EPEKPTKEKE EEDMELTAML GRNNGESSRK KDEEEVQSKH RLIPLGRKIY EFYNAPIVKF WFYTLAYIGY LMLFNYIVLV KMERWPSTQE WIVISYIFTL GIEKMREILM SEPGKLLQKV KVWLQEYWNV TDLIAILLFS VGMILRLQDQ PFRSDGRVIY CVNIIYWYIR LLDIFGVNKY LGPYVMMIGK MMIDMMYFVI IMLVVLMSFG VARQAILFPN EEPSWKLAKN IFYMPYWMIY GEVFADQIDP PCGQNETRED GKIIQLPPCK TGAWIVPAIM ACYLLVANIL LVNLLIAVFN NTFFEVKSIS NQVWKFQRYQ LIMTFHERPV LPPPLIIFSH MTMIFQHLCC RWRKHESDPD ERDYGLKLFI TDDELKKVHD FEEQCIEEYF REKDDRFNSS NDERIRVTSE RVENMSMRLE EVNEREHSMK ASLQTVDIRL AQLEDLIGRM ATALERLTGL ERAESNKIRS RTSSDCTDAA YIVRQSSFNS QEGNTFKLQE SIDPAGEETM SPTSPTLMPR MRSHSFYSVN MKDKGGIEKL ESIFKERSLS LHRATSSHSV AKEPKAPAAP ANTLAIVPDS RRPSSCIDIY VSAMDELHCD IDPLDNSVNI LGLGEPSFST PVPSTAPSSS AYATLAPTDR PPSRSIDFED ITSMDTRSFS SDYTHLPECQ NPWDSEPPMY HTIERSKSSR YLATTPFLLE EAPIVKSHSF MFSPSRSYYA NFGVPVKTAE YTSITDCIDT RCVNAPQAIA DRAAFPGGLG DKVEDLTCCH PEREAELSHP SSDSEENEAK GRRATIAISS QEGDNSERTL SNNITVPKIE RANSYSAEEP SAPYAHTRKS FSISDKLDRQ RNTASLRNPF QRSKSSKPEG RGDSLSMRKL SRTSAFQSFE SKHN* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 0.54 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||