mutation t@sting |
documentation |
Prediction |
polymorphism |
Model: simple_aae, prob: 0.999999999999912 (classification due to TGP/ExAC, real probability is shown anyway) (explain) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
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hyperlink | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
analysed issue | analysis result | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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name of alteration | no title | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration (phys. location) | chr2:166892788C>TN/A show variant in all transcripts IGV | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HGNC symbol | SCN1A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl transcript ID | ENST00000303395 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank transcript ID | NM_001165963 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt peptide | P35498 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration type | single base exchange | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
alteration region | CDS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA changes | c.3199G>A cDNA.3199G>A g.37362G>A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA changes | A1067T Score: 58 explain score(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position(s) of altered AA if AA alteration in CDS | 1067 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
frameshift | no | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
known variant | Reference ID: rs2298771
known disease mutation at this position, please check HGMD for details (HGMD ID CM144700) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
regulatory features | H3K36me3, Histone, Histone 3 Lysine 36 Tri-Methylation | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
phyloP / phastCons |
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splice sites |
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distance from splice site | 231 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Kozak consensus sequence altered? | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation protein level for non-synonymous changes |
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protein features |
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length of protein | normal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AA sequence altered | yes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu CDS | 6030 / 6030 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position (AA) of stopcodon in wt / mu AA sequence | 2010 / 2010 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of stopcodon in wt / mu cDNA | 6030 / 6030 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
poly(A) signal | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
conservation nucleotide level for all changes - no scoring up to now | N/A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
position of start ATG in wt / mu cDNA | 1 / 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosome | 2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
strand | -1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
last intron/exon boundary | 4853 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
theoretical NMD boundary in CDS | 4802 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
length of CDS | 6030 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
coding sequence (CDS) position | 3199 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 3199 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
gDNA position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 37362 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
chromosomal position (for ins/del: last normal base / first normal base) | 166892788 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original gDNA sequence snippet | GTTGTATGTCCAATCATACAGCAGAAATTGGGAAAGATCTT | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered gDNA sequence snippet | GTTGTATGTCCAATCATACAACAGAAATTGGGAAAGATCTT | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
original cDNA sequence snippet | GTTGTATGTCCAATCATACAGCAGAAATTGGGAAAGATCTT | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
altered cDNA sequence snippet | GTTGTATGTCCAATCATACAACAGAAATTGGGAAAGATCTT | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
wildtype AA sequence | MEQTVLVPPG PDSFNFFTRE SLAAIERRIA EEKAKNPKPD KKDDDENGPK PNSDLEAGKN LPFIYGDIPP EMVSEPLEDL DPYYINKKTF IVLNKGKAIF RFSATSALYI LTPFNPLRKI AIKILVHSLF SMLIMCTILT NCVFMTMSNP PDWTKNVEYT FTGIYTFESL IKIIARGFCL EDFTFLRDPW NWLDFTVITF AYVTEFVDLG NVSALRTFRV LRALKTISVI PGLKTIVGAL IQSVKKLSDV MILTVFCLSV FALIGLQLFM GNLRNKCIQW PPTNASLEEH SIEKNITVNY NGTLINETVF EFDWKSYIQD SRYHYFLEGF LDALLCGNSS DAGQCPEGYM CVKAGRNPNY GYTSFDTFSW AFLSLFRLMT QDFWENLYQL TLRAAGKTYM IFFVLVIFLG SFYLINLILA VVAMAYEEQN QATLEEAEQK EAEFQQMIEQ LKKQQEAAQQ AATATASEHS REPSAAGRLS DSSSEASKLS SKSAKERRNR RKKRKQKEQS GGEEKDEDEF QKSESEDSIR RKGFRFSIEG NRLTYEKRYS SPHQSLLSIR GSLFSPRRNS RTSLFSFRGR AKDVGSENDF ADDEHSTFED NESRRDSLFV PRRHGERRNS NLSQTSRSSR MLAVFPANGK MHSTVDCNGV VSLVGGPSVP TSPVGQLLPE VIIDKPATDD NGTTTETEMR KRRSSSFHVS MDFLEDPSQR QRAMSIASIL TNTVEELEES RQKCPPCWYK FSNIFLIWDC SPYWLKVKHV VNLVVMDPFV DLAITICIVL NTLFMAMEHY PMTDHFNNVL TVGNLVFTGI FTAEMFLKII AMDPYYYFQE GWNIFDGFIV TLSLVELGLA NVEGLSVLRS FRLLRVFKLA KSWPTLNMLI KIIGNSVGAL GNLTLVLAII VFIFAVVGMQ LFGKSYKDCV CKIASDCQLP RWHMNDFFHS FLIVFRVLCG EWIETMWDCM EVAGQAMCLT VFMMVMVIGN LVVLNLFLAL LLSSFSADNL AATDDDNEMN NLQIAVDRMH KGVAYVKRKI YEFIQQSFIR KQKILDEIKP LDDLNNKKDS CMSNHTAEIG KDLDYLKDVN GTTSGIGTGS SVEKYIIDES DYMSFINNPS LTVTVPIAVG ESDFENLNTE DFSSESDLEE SKEKLNESSS SSEGSTVDIG APVEEQPVVE PEETLEPEAC FTEGCVQRFK CCQINVEEGR GKQWWNLRRT CFRIVEHNWF ETFIVFMILL SSGALAFEDI YIDQRKTIKT MLEYADKVFT YIFILEMLLK WVAYGYQTYF TNAWCWLDFL IVDVSLVSLT ANALGYSELG AIKSLRTLRA LRPLRALSRF EGMRVVVNAL LGAIPSIMNV LLVCLIFWLI FSIMGVNLFA GKFYHCINTT TGDRFDIEDV NNHTDCLKLI ERNETARWKN VKVNFDNVGF GYLSLLQVAT FKGWMDIMYA AVDSRNVELQ PKYEESLYMY LYFVIFIIFG SFFTLNLFIG VIIDNFNQQK KKFGGQDIFM TEEQKKYYNA MKKLGSKKPQ KPIPRPGNKF QGMVFDFVTR QVFDISIMIL ICLNMVTMMV ETDDQSEYVT TILSRINLVF IVLFTGECVL KLISLRHYYF TIGWNIFDFV VVILSIVGMF LAELIEKYFV SPTLFRVIRL ARIGRILRLI KGAKGIRTLL FALMMSLPAL FNIGLLLFLV MFIYAIFGMS NFAYVKREVG IDDMFNFETF GNSMICLFQI TTSAGWDGLL APILNSKPPD CDPNKVNPGS SVKGDCGNPS VGIFFFVSYI IISFLVVVNM YIAVILENFS VATEESAEPL SEDDFEMFYE VWEKFDPDAT QFMEFEKLSQ FAAALEPPLN LPQPNKLQLI AMDLPMVSGD RIHCLDILFA FTKRVLGESG EMDALRIQME ERFMASNPSK VSYQPITTTL KRKQEEVSAV IIQRAYRRHL LKRTVKQASF TYNKNKIKGG ANLLIKEDMI IDRINENSIT EKTDLTMSTA ACPPSYDRVT KPIVEKHEQE GKDEKAKGK* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
mutated AA sequence | MEQTVLVPPG PDSFNFFTRE SLAAIERRIA EEKAKNPKPD KKDDDENGPK PNSDLEAGKN LPFIYGDIPP EMVSEPLEDL DPYYINKKTF IVLNKGKAIF RFSATSALYI LTPFNPLRKI AIKILVHSLF SMLIMCTILT NCVFMTMSNP PDWTKNVEYT FTGIYTFESL IKIIARGFCL EDFTFLRDPW NWLDFTVITF AYVTEFVDLG NVSALRTFRV LRALKTISVI PGLKTIVGAL IQSVKKLSDV MILTVFCLSV FALIGLQLFM GNLRNKCIQW PPTNASLEEH SIEKNITVNY NGTLINETVF EFDWKSYIQD SRYHYFLEGF LDALLCGNSS DAGQCPEGYM CVKAGRNPNY GYTSFDTFSW AFLSLFRLMT QDFWENLYQL TLRAAGKTYM IFFVLVIFLG SFYLINLILA VVAMAYEEQN QATLEEAEQK EAEFQQMIEQ LKKQQEAAQQ AATATASEHS REPSAAGRLS DSSSEASKLS SKSAKERRNR RKKRKQKEQS GGEEKDEDEF QKSESEDSIR RKGFRFSIEG NRLTYEKRYS SPHQSLLSIR GSLFSPRRNS RTSLFSFRGR AKDVGSENDF ADDEHSTFED NESRRDSLFV PRRHGERRNS NLSQTSRSSR MLAVFPANGK MHSTVDCNGV VSLVGGPSVP TSPVGQLLPE VIIDKPATDD NGTTTETEMR KRRSSSFHVS MDFLEDPSQR QRAMSIASIL TNTVEELEES RQKCPPCWYK FSNIFLIWDC SPYWLKVKHV VNLVVMDPFV DLAITICIVL NTLFMAMEHY PMTDHFNNVL TVGNLVFTGI FTAEMFLKII AMDPYYYFQE GWNIFDGFIV TLSLVELGLA NVEGLSVLRS FRLLRVFKLA KSWPTLNMLI KIIGNSVGAL GNLTLVLAII VFIFAVVGMQ LFGKSYKDCV CKIASDCQLP RWHMNDFFHS FLIVFRVLCG EWIETMWDCM EVAGQAMCLT VFMMVMVIGN LVVLNLFLAL LLSSFSADNL AATDDDNEMN NLQIAVDRMH KGVAYVKRKI YEFIQQSFIR KQKILDEIKP LDDLNNKKDS CMSNHTTEIG KDLDYLKDVN GTTSGIGTGS SVEKYIIDES DYMSFINNPS LTVTVPIAVG ESDFENLNTE DFSSESDLEE SKEKLNESSS SSEGSTVDIG APVEEQPVVE PEETLEPEAC FTEGCVQRFK CCQINVEEGR GKQWWNLRRT CFRIVEHNWF ETFIVFMILL SSGALAFEDI YIDQRKTIKT MLEYADKVFT YIFILEMLLK WVAYGYQTYF TNAWCWLDFL IVDVSLVSLT ANALGYSELG AIKSLRTLRA LRPLRALSRF EGMRVVVNAL LGAIPSIMNV LLVCLIFWLI FSIMGVNLFA GKFYHCINTT TGDRFDIEDV NNHTDCLKLI ERNETARWKN VKVNFDNVGF GYLSLLQVAT FKGWMDIMYA AVDSRNVELQ PKYEESLYMY LYFVIFIIFG SFFTLNLFIG VIIDNFNQQK KKFGGQDIFM TEEQKKYYNA MKKLGSKKPQ KPIPRPGNKF QGMVFDFVTR QVFDISIMIL ICLNMVTMMV ETDDQSEYVT TILSRINLVF IVLFTGECVL KLISLRHYYF TIGWNIFDFV VVILSIVGMF LAELIEKYFV SPTLFRVIRL ARIGRILRLI KGAKGIRTLL FALMMSLPAL FNIGLLLFLV MFIYAIFGMS NFAYVKREVG IDDMFNFETF GNSMICLFQI TTSAGWDGLL APILNSKPPD CDPNKVNPGS SVKGDCGNPS VGIFFFVSYI IISFLVVVNM YIAVILENFS VATEESAEPL SEDDFEMFYE VWEKFDPDAT QFMEFEKLSQ FAAALEPPLN LPQPNKLQLI AMDLPMVSGD RIHCLDILFA FTKRVLGESG EMDALRIQME ERFMASNPSK VSYQPITTTL KRKQEEVSAV IIQRAYRRHL LKRTVKQASF TYNKNKIKGG ANLLIKEDMI IDRINENSIT EKTDLTMSTA ACPPSYDRVT KPIVEKHEQE GKDEKAKGK* | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
speed | 0.98 s | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||